てんかん(ILAEC、2014)-てんかんは遺伝的ですか?

塩

てんかんの星雲ゲノミクスDNAレポート

てんかんは遺伝的ですか? この質問に答えようとした研究に基づいて、DNAレポートを作成しました。 以下にサンプルDNAレポートを示します。 パーソナライズされたDNAレポートを入手するには、全ゲノムシーケンス

てんかんは遺伝的ですか? NebulaGenomicsからのサンプルてんかんレポート
NebulaGenomicsのてんかん遺伝的変異のサンプルレポート

追加情報

てんかんとは何ですか? (てんかんは遺伝的ですか?のパート1)

てんかんは、脳発作障害または脳けいれん障害と呼ばれることもあり、少なくとも1つの自然発生のてんかん発作を伴う脳障害を指します。 現在、特定可能な原因(脳の急性炎症、脳卒中または脳損傷/頭部外傷など)またはトリガー(既存のアルコール依存症または大規模な睡眠不足の場合のアルコール離脱など)はありません。

てんかんは、誘発されない発作が認識できるほど高い再発リスクで発生した場合に診断できる慢性障害です。 この障害は、予測できない発作を特徴とし、他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。 それはまた、人から人へと変化する幅広い発作タイプとコントロールを伴うスペクトル状態としても知られています。

生物学的には、てんかん発作は、脳内の神経細胞(ニューロングループ)の突然の同期放電の結果であり、不随意の情動運動障害または精神的健康障害につながります。 脳内の正確な活動は独特である可能性があります。 イベントの場所、それがどのように広がるか、脳のどのくらいが影響を受けるか、そしてそれがどれくらい続くかはすべて、重大な影響を及ぼします。

神経細胞の解剖学
発作中、脳細胞は突然放電を放出します。ウィキペディア。 CC-アトリビューション3.0移植されていない

詳細については、てんかん財団(著作権2020)は、てんかんのある人々を支援することを目的とした非営利団体です。 彼らのウェブサイトは役立つ情報とリソースでいっぱいです。

疫学(てんかんは遺伝的ですか?のパート2)

によるCDC 、2015年には、米国の人口の1.2%(340万人)が活動性てんかんを患っていました。 この数には、300万人の成人と47万人のてんかんの子供が含まれています。

18歳以上の成人は、医師が診断したてんかんまたは発作障害の病歴があり、現在それを制御するための薬を服用している、および/または過去1年間に1回以上の発作を起こしたと報告した場合、活動性てんかんを患っています。

17歳以下の子供は、親または保護者が、医師または医療提供者が子供がてんかんまたは発作障害を持っていると言ったことがあると報告し、子供が現在てんかんまたは発作障害を持っている場合、活動性てんかんを患っています。

米国におけるてんかんの有病率
世界でてんかんの有病率が最も高いのはアフリカ大陸です。ウィキペディア。 CC-アトリビューション-継承2.5ジェネリック

てんかんは、すべての人種、民族的背景、年齢の男性と女性の両方に影響を及ぼします。

症状(てんかんは遺伝的ですか?のパート3)

再発性発作はてんかんの特徴です。 てんかんを患っているほとんどの患者は同じタイプの発作を起こす傾向がありますが、発作の症状は個人によって大きく異なります。 通常、てんかんと診断されるために、個人は少なくとも2つの誘発されていない発作を起こします。

メイヨークリニック発作の最も一般的な症状に注意してください:

  • 一時的な混乱
  • 一点凝視
  • 腕と脚の制御不能なけいれん運動
  • 意識または意識の喪失
  • 恐怖、不安、既視感などの精神症状

てんかんの形態は、限局性または全身性の2種類の発作のうちの1つとして現れることがあります。

焦点発作

部分発作は脳の一部で発生します。 それらは意識を失うことなく発生する可能性があり、患者は感情の変化を経験したり、物事の見た目、匂い、感じ、味覚、音の仕方を変えたりします。 また、腕や脚などの体の一部の不随意なけいれんや、うずき、めまい、光の点滅などの自発的な感覚症状を経験することもあります。 焦点発作はまた、意識を失ったり、ぼんやりと見つめたりするなど、環境に対して奇妙な行動をとる意識障害で発生する可能性があります。

全身性発作

全身性発作は脳全体に影響を及ぼします。 それらは6つのカテゴリに分類されます。

  1. 欠神発作は子供によく起こり、空間を見つめたり、まばたきや唇を鳴らすなどの微妙な体の動きを特徴とします。
  2. 強直間代発作は筋肉の硬化を引き起こします。
  3. 脱力発作は筋肉の制御を失い、突然倒れたり倒れたりすることがあります。
  4. 間代性発作は、繰り返されるまたはリズミカルな、けいれんする筋肉の動きに関連しています。 これらの発作は通常、首、顔、腕に影響を及ぼします。
  5. ミオクロニック発作は通常、腕や脚の突然の短いけいれんやけいれんとして現れます。
  6. 強直間代発作は、最も劇的なタイプのてんかん発作であり、突然の意識喪失、体の硬化と震え、時には膀胱制御の喪失や舌の噛みつきを引き起こす可能性があります。

一部の患者にとって、てんかんの突然の予期せぬ死(SUDEP)のリスクが懸念されます。 死は他の根本的な原因なしに発生し、通常は発作の発生直後に発生します。

てんかんの原因(てんかんは遺伝的ですか?のパート4)

てんかんの発症に関する知識はここ数十年で大幅に増加していますが、多くはまだ不明です。 てんかん発作の発生は、神経細胞の過剰興奮、およびより大きな神経細胞集合体の異常な脳の電気的活動によって引き起こされます。 したがって、これらのニューラルネットワークにおける興奮と抑制の不均衡がてんかん発作につながると考えられています。 10人中約3人が脳の構造に変化を起こし、それが発作の雷雨を引き起こしています。

脳細胞の興奮の増加または抑制の減少は、神経刺激細胞の膜特性の変化と、神経伝達物質による神経細胞から神経細胞への興奮の伝達の両方によって引き起こされる可能性があります。 たとえば、ナトリウムイオンとカルシウムイオンのイオンチャネルの欠陥は、発作放電の生成と伝播に関与する可能性があります。

てんかん発作
てんかん発作は、生物学的には過剰に興奮した神経細胞の結果です。 Pinterest

多くの場合、発作の原因は患者の年齢に関連しています。てんかん財団さまざまな年齢の患者の発作を引き起こすものを要約します。

新生児は、脳奇形、出生時の酸素不足、低レベルの血糖、血中カルシウム、血中マグネシウムまたはその他の電解質の問題、先天性代謝異常、頭蓋内出血、母体の薬物使用などの出生前の要因により発作を起こすことがあります。 乳児と子供は、発熱、脳腫瘍(まれに)、または感染症(脳の瘢痕化)に最もかかりやすくなります。

子供および若年成人の発作は、最も一般的には先天性状態(ダウン症、アンジェルマン症候群、結節性硬化症および神経線維腫症)、遺伝的要因、進行性脳疾患(まれ)、または頭部外傷によって引き起こされます。 脳の損傷はどの年齢でも発生する可能性がありますが、若年成人に最も多く見られ、深刻です。 高齢者では、脳卒中、アルツハイマー病、または外傷が原因である可能性が最も高いです。

てんかんは遺伝的ですか?

一部のタイプのてんかんは家族で発症する傾向があります。 遺伝的原因によるすべてのてんかんが遺伝性てんかんであるとは限りません。 他のタイプは、個人に初めて受け継がれた、または初めて起こった遺伝的変化が原因である可能性があります。 そのような場合、てんかんの家族歴はなかったかもしれません。

てんかんの近親者がいる場合、40歳までに障害を発症するリスクは次のとおりです。 20人に1人未満ただし、一親等の血縁者が部分発作ではなく全身てんかんを患っている場合、てんかんのリスクが高くなります。

最初のいくつかのてんかん関連遺伝子は1990年代後半に同定されました。 DNAシーケンシングの進歩により、てんかんで役割を果たす何百もの遺伝子が特定されました。

これらの幾つか遺伝子てんかん障害に関連するものには、ALDH7A4、DEPDC5、EPM2A、GABARG2、GRIN2A、KCNQ2、LGI1、PCDH19、POLG、SCN1A、およびSTXBP1が含まれます。

さらに、てんかんは、遺伝子構成の変化に基づく病気でも発生する可能性があります。 これらの場合、発作は病気の症状にすぎません。 例としては、結節性硬化症やアンジェルマン症候群があります。

診断(てんかんは遺伝的ですか?のパート5)

ために診断、発作を起こした人の病歴が取られます。 医師は、その出来事が実際にてんかん発作であったのか、発作であったのか、てんかんが原因であったのか、そして起こっている発作の種類を理解しようとします。

患者はまた、てんかんの家族歴、神経系の他の疾患、および症候性てんかんを引き起こす可能性のある以前の病気について尋ねられます。 これらには、妊娠中のてんかんの女性への障害とリスクの増加、酸素欠乏につながる出産時の問題、頭蓋脳外傷(脳の状態)または中枢神経系の炎症性疾患の事故が含まれます。

これに続いて、特に神経系の身体検査が行われ、体力、感覚(感受性)、反射神経、脳神経機能、バランス、協調が検査されます。

血液検査は、症候性てんかん発作(低血糖やミネラル不足など)の考えられる原因を特定するためにも使用されます。 また、腎臓や肝臓の機能不全の兆候、およびその他の一般的な問題についてもテストします。 腰椎穿刺(脊椎穿刺と呼ばれることもあります)は、髄膜炎や脳炎などの感染症を除外するために使用され、毒物検査は毒素を探すために使用される場合があります。

通常、脳波が実行されます。 イメージングは通常、日常的な診断の一部ですが、より専門的な手順は特別な質問のために予約されています。

脳波(EEG)

これはてんかんの最も一般的な検査です。 コンピューターが患者の脳の電気的パターンを記録します。 てんかんがある場合、EEGは脳の電気的活動パターンに異常なスパイクまたは波を示すことがあります。 残念ながら、てんかん患者の多くは発作の合間に正常な脳波を持っているため、この検査は必ずしも決定的なものではありません。

画像検査

MRIとCTスキャンは、医師が脳を観察できるようにする画像検査です。 スキャンは、発作またはてんかんを引き起こす可能性のある脳の瘢痕組織、腫瘍、または構造上の問題を示す可能性があります。 画像検査は、最初の発作後には行われない場合がありますが、頭部外傷後など、多くの状況で推奨されます。

治療(てんかんは遺伝的ですか?のパート6)

治療は当初、発作抑制薬(抗けいれん薬)の投与で構成されます。 てんかんの治療抵抗性の症例では、てんかん手術などの他の方法も使用されます。 てんかんは、影響を受ける人の日常生活にさまざまな影響を及ぼします(特定の職業への適合性や車の運転など)。これも治療の際に考慮する必要があります。

ほとんどの人は抗てんかん薬で発作の頻度と重症度を減らすことができ、発作が完全に止まるのを見る人もいます。 多くの人は、症状がない場合、最終的に投薬を中止することができます。 投薬を中止する前に、必ず医師に相談してください。 通常、てんかん薬は低用量で開始され、徐々に増加します。

うつ病の新たな感情や増加した感情、自殺念慮、または気分や行動の異常な変化に気付いた場合は、すぐに医師に通知する必要があります。 片頭痛を予防してんかんを治療できる抗てんかん薬の1つを処方する可能性があるため、片頭痛があるかどうかを医師に伝えてください。

いくつかの一般的な副作用含める:

  • 倦怠感
  • めまい
  • 体重の増加
  • 骨密度の低下
  • 皮膚の発疹
  • 協調性の喪失
  • 発話の問題
  • 記憶と思考の問題

より深刻ですがまれな副作用は次のとおりです。

  • うつ病。
  • 自殺念慮と行動
  • 重度の発疹
  • 肝臓などの特定の臓器の炎症

多くの場合、これらの薬は非常に効果的であり、患者は発作がなくなります。

手術

薬が発作を適切に制御できない場合は、手術が選択肢となる可能性があります。 この手術では、外科医が発作を引き起こしている脳の領域を取り除きます。

発作が脳の小さく明確に定義された領域で発生し、手術を受ける脳の領域が発話、言語、運動機能、視覚などの重要な機能に干渉しない場合は、手術の候補者になる可能性があります。聴覚。

多くの場合、手術を受けた患者は、より少ない量の薬を服用することができます。 少数のケースでは、てんかんの手術は、認知能力を恒久的に変えるなどの合併症を引き起こす可能性があります。

代替療法

発作を治療するための他の潜在的な治療法は、さまざまな程度の成功を収めて使用されてきました。 このオプションは次のとおりです。

  • 迷走神経刺激(ペースメーカーに似た装置)
  • ケトジェニックダイエット(あなたまたはあなたの子供がケトジェニックダイエットを検討している場合は、適切に食べないと患者が栄養失調になる可能性があるため、医師に相談する必要があります。栄養士による監督が最善です)
  • 脳深部刺激療法(脳に埋め込まれた電極)

米国国立神経障害および脳卒中研究所には多くのリソース患者のためだけでなく、疾病管理予防センター。

この記事が気に入った場合は、他の投稿を確認してください。星雲研究図書館