Épilepsie (ILAEC, 2014) – L’épilepsie est-elle génétique?

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Rapport ADN de Nebula Genomics pour l’épilepsie

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L'épilepsie est-elle génétique? Un exemple de rapport d'épilepsie de Nebula Genomics
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Information additionnelle

Qu’est-ce que l’épilepsie? (Partie 1 de L’épilepsie est-elle génétique?)

L’épilepsie, parfois appelée trouble épileptique cérébral ou trouble du spasme cérébral, fait référence à un trouble cérébral avec au moins une crise épileptique spontanée. Il n’existe actuellement aucune cause identifiable (telle qu’une inflammation aiguë du cerveau, un accident vasculaire cérébral ou un traumatisme crânien / traumatisme crânien) ou déclencheur (tel que le sevrage d’alcool en cas de dépendance à l’alcool ou de privation massive de sommeil).

L’épilepsie est un trouble chronique qui peut être diagnostiqué lorsque des crises non provoquées surviennent avec un risque de récidive manifestement élevé. Le trouble se caractérise par des crises imprévisibles et peut entraîner d’autres problèmes de santé. Il est également connu comme une condition de spectre avec un large éventail de types de crises et de contrôle variant d’une personne à l’autre.

Biologiquement, une crise d’épilepsie est une conséquence de décharges électriques soudaines et synchrones de cellules nerveuses (groupes de neurones) dans le cerveau, qui entraînent des mouvements stéréotypés involontaires ou des troubles de santé mentale. L’activité exacte dans le cerveau peut être unique. Le lieu de l’événement, la façon dont il se propage, la quantité de cerveau affectée et sa durée ont tous des effets profonds.

L'anatomie d'une cellule nerveuse
Lors d’une crise, les cellules cérébrales libèrent soudainement une décharge électrique. Wikipédia . CC- Attribution 3.0 non transférée .

Pour plus d’informations, le Fondation de l’épilepsie (copyright 2020) est une organisation à but non lucratif visant à aider les personnes atteintes d’épilepsie. Leur site Web regorge d’informations et de ressources utiles.

Épidémiologie (partie 2 de L’épilepsie est-elle génétique?)

Selon le CDC , en 2015, 1,2% de la population américaine (3,4 millions de personnes) souffraient d’épilepsie active. Ce nombre comprend 3 millions d’adultes et 470 000 enfants épileptiques.

Un adulte âgé de 18 ans ou plus souffre d’épilepsie active s’il déclare avoir des antécédents d’épilepsie ou de troubles épileptiques diagnostiqués par un médecin et qu’il prend actuellement des médicaments pour le contrôler et / ou a eu une ou plusieurs crises au cours de la dernière année.

Un enfant âgé de 17 ans ou moins souffre d’épilepsie active si son parent ou tuteur rapporte qu’un médecin ou un fournisseur de soins de santé lui a déjà dit que son enfant souffrait d’épilepsie ou de troubles épileptiques et si son enfant souffre actuellement d’épilepsie ou de troubles convulsifs.

La prévalence de l'épilepsie aux États-Unis
La prévalence la plus élevée d’épilepsie dans le monde se trouve sur le continent africain. Wikipédia . CC- Attribution-Share Alike 2.5 Générique .

L’épilepsie touche à la fois les hommes et les femmes de toutes races, origines ethniques et âges.

Symptômes (partie 3 de L’épilepsie est-elle génétique?)

Les crises récurrentes sont une caractéristique de l’épilepsie. Les symptômes de crise peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, bien que la plupart des patients atteints d’épilepsie aient tendance à avoir les mêmes types de crises. Habituellement, pour être diagnostiqué comme épilepsie, une personne a au moins deux crises non provoquées.

Clinique Mayo note les symptômes les plus courants des crises:

  • Confusion temporaire
  • Un sort de regard
  • Mouvements saccadés incontrôlables des bras et des jambes
  • Perte de conscience ou de conscience
  • Symptômes psychiques tels que la peur, l’anxiété ou le déjà-vu

Les formes d’épilepsie peuvent apparaître comme l’un des deux types de crises, focales ou généralisées.

Crises focales

Les crises focales proviennent d’une partie du cerveau. Ils peuvent survenir sans perte de conscience, lorsque le patient éprouve des émotions modifiées ou modifie l’apparence, l’odeur, la sensation, le goût ou le son des choses. Ils peuvent également ressentir des secousses involontaires d’une partie du corps, comme un bras ou une jambe, et des symptômes sensoriels spontanés tels que des picotements, des étourdissements et des lumières clignotantes. Des crises focales peuvent également survenir avec une conscience altérée, lorsque l’individu perd conscience ou se comporte étrangement avec son environnement, comme par exemple regarder dans le vide.

Crises généralisées

Les crises généralisées affectent tout le cerveau. Ils sont classés en six catégories:

  1. Les crises d’absence surviennent souvent chez les enfants et se caractérisent par un regard dans l’espace ou des mouvements corporels subtils tels que des clignements des yeux ou des claques de lèvres.
  2. Les crises toniques provoquent un raidissement de vos muscles.
  3. Les crises atoniques entraînent une perte de contrôle musculaire, ce qui peut provoquer un effondrement ou une chute soudain.
  4. Les crises cloniques sont associées à des mouvements musculaires saccadés répétés ou rythmés. Ces crises touchent généralement le cou, le visage et les bras.
  5. Les crises myocloniques apparaissent généralement sous la forme de brèves secousses soudaines ou de contractions des bras et des jambes.
  6. Les crises tonico-cloniques sont le type de crise épileptique le plus dramatique et peuvent provoquer une perte de conscience brutale, une raideur et des tremblements du corps, et parfois une perte de contrôle de la vessie ou une morsure de la langue.

Pour certains patients, le risque de mort subite inattendue dans l’épilepsie (SUDEP) est une préoccupation. La mort survient sans autre cause sous-jacente et survient normalement immédiatement après la survenue d’une crise.

Causes de l’épilepsie (partie 4 de L’épilepsie est-elle génétique?)

Bien que les connaissances sur le développement de l’épilepsie se soient considérablement améliorées au cours des dernières décennies, beaucoup de choses sont encore inconnues. La survenue de crises d’épilepsie est causée par la surexcitabilité des cellules nerveuses et l’activité électrique anormale du cerveau des assemblages de cellules nerveuses plus volumineuses. On suppose donc qu’un déséquilibre d’excitation et d’inhibition dans ces réseaux neuronaux conduit à des crises d’épilepsie. Environ 3 personnes sur 10 ont un changement dans la structure de leur cerveau qui provoque les orages électriques des crises.

Une excitation accrue ou une diminution de l’inhibition des cellules cérébrales peut être causée à la fois par des modifications des propriétés membranaires des cellules nerveuses stimulatrices et par la transmission de l’excitation d’une cellule nerveuse à une cellule nerveuse par des neurotransmetteurs. Par exemple, des défauts dans les canaux ioniques pour les ions sodium et calcium peuvent participer à la génération et à la propagation de décharges épileptiques.

Crises d'épilepsie
Les crises d’épilepsie sont biologiquement le résultat de cellules nerveuses surexcitées. Pixabay .

Souvent, la cause des crises est associée à l’âge du patient. La Fondation Epilepsie résume ce qui déclenche des crises chez des patients de différents âges:

Les nouveau-nés peuvent avoir des convulsions dues à des facteurs prénataux tels que des malformations cérébrales, un manque d’oxygène pendant la naissance, de faibles taux de sucre dans le sang, de calcium sanguin, de magnésium sanguin ou d’autres problèmes d’électrolytes, des erreurs innées du métabolisme, une hémorragie intracrânienne et la consommation de drogues par la mère. Les nourrissons et les enfants sont les plus sensibles à la fièvre, aux tumeurs cérébrales (rarement) ou aux infections (cicatrices au cerveau).

Les crises chez les enfants et les jeunes adultes sont le plus souvent causées par des maladies congénitales (syndrome de Down; syndrome d’Angelman; sclérose tubéreuse et neurofibromatose), des facteurs génétiques, une maladie cérébrale progressive (rare) ou un traumatisme crânien. Les lésions cérébrales peuvent survenir à tout âge, mais elles sont plus fréquentes et plus graves chez les jeunes adultes. Chez les personnes âgées, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie d’Alzheimer ou les traumatismes en sont probablement la cause.

L’épilepsie est-elle génétique?

Certains types d’épilepsie ont tendance à se produire dans les familles. Les épilepsies d’origine génétique ne sont pas toutes une épilepsie héréditaire. D’autres types peuvent être dus à des changements génétiques hérités ou survenus pour la première fois chez un individu. Dans de tels cas, il se peut qu’il n’y ait pas eu d’antécédents familiaux d’épilepsie.

Si une personne a un membre de sa famille proche atteint d’épilepsie, le risque qu’elle développe le trouble à l’âge de 40 ans est moins de 1 sur 20 bien qu’il y ait un risque accru d’épilepsie si le parent au premier degré a une épilepsie généralisée plutôt qu’une épilepsie focale.

Les premiers gènes liés à l’épilepsie ont été identifiés à la fin des années 1990. Les progrès du séquençage de l’ADN ont maintenant identifié des centaines de gènes qui jouent un rôle dans l’épilepsie.

Certains d’entre eux les gènes associés au trouble épileptique comprennent ALDH7A4, DEPDC5, EPM2A, GABARG2, GRIN2A, KCNQ2, LGI1, PCDH19, POLG, SCN1A et STXBP1.

De plus, l’épilepsie peut également survenir dans le cadre de maladies basées sur une modification de la constitution génétique. Dans ces cas, la crise n’est qu’un symptôme de la maladie. Des exemples sont la sclérose tubéreuse ou le syndrome d’Angelman.

Diagnostic (Partie 5 de L’épilepsie est-elle génétique?)

Pour diagnostic , les antécédents médicaux des personnes qui ont eu une crise sont pris en compte. Les médecins essaient de comprendre si l’événement était en fait une véritable crise, s’il s’agissait d’une crise, s’il était causé par l’épilepsie et le type de crise qui se produit.

Les patients sont également interrogés sur les antécédents familiaux d’épilepsie, d’autres maladies du système nerveux et des maladies antérieures pouvant entraîner une épilepsie symptomatique. Ceux-ci incluent des troubles et un risque accru pour les femmes épileptiques pendant la grossesse, des problèmes pendant l’accouchement entraînant une carence en oxygène, des accidents avec traumatisme cranio-cérébral (troubles cérébraux) ou des maladies inflammatoires du système nerveux central.

Ceci est suivi d’un examen physique, en particulier du système nerveux, avec examen de la force, des sensations (sensibilité), des réflexes, de la fonction nerveuse crânienne, de l’équilibre et de la coordination.

Des analyses de sang sont également utilisées pour identifier les causes possibles de crises d’épilepsie symptomatiques (telles que l’hypoglycémie ou une carence en minéraux). Ils testent également des signes de dysfonctionnement des reins ou du foie et d’autres problèmes courants. Une ponction lombaire (parfois appelée ponction lombaire) peut être utilisée pour exclure des infections, comme la méningite et l’encéphalite, et un dépistage toxicologique peut être utilisé pour rechercher des toxines.

En règle générale, un électroencéphalogramme est effectué. L’imagerie fait généralement partie des diagnostics de routine, tandis que les procédures plus spécialisées sont réservées aux questions spéciales.

Électroencéphalogramme (EEG)

Il s’agit du test d’épilepsie le plus courant. Un ordinateur enregistre les schémas électriques du cerveau du patient. Si vous souffrez d’épilepsie, l’EEG peut montrer des pics ou des ondes anormaux dans les schémas d’activité électrique du cerveau. Malheureusement, ce test n’est pas toujours concluant car de nombreuses personnes atteintes d’épilepsie ont des EEG normaux entre les crises.

Tests d’imagerie

Une IRM et un scanner sont des tests d’imagerie qui permettent à un médecin de visualiser le cerveau. Les scans peuvent montrer des tissus cicatriciels, des tumeurs ou des problèmes structurels dans le cerveau qui peuvent provoquer des convulsions ou de l’épilepsie. Les tests d’imagerie peuvent ne pas être effectués après une première crise, mais ils sont recommandés dans de nombreuses situations, comme après un traumatisme crânien.

Traitement (Partie 6 de L’épilepsie est-elle génétique?)

Le traitement consiste initialement en l’administration de médicaments supprimant les crises (anticonvulsivants). Dans les cas d’épilepsie résistants au traitement, d’autres méthodes telles que la chirurgie de l’épilepsie sont également utilisées. L’épilepsie a divers effets sur la vie quotidienne de la personne concernée (comme l’aptitude à certaines professions ou la conduite automobile), qui doivent également être pris en compte dans le traitement.

Médicaments

La plupart des gens peuvent réduire la fréquence et la gravité des crises avec des médicaments anti-epliptiques et certaines personnes voient un arrêt complet des crises. De nombreuses personnes peuvent éventuellement arrêter le traitement en l’absence de symptômes. Vous devriez toujours consulter votre médecin avant d’arrêter tout médicament. Habituellement, les médicaments contre l’épilepsie sont débutés à faible dose et augmentés progressivement.

Vous devez informer votre médecin immédiatement si vous remarquez des sentiments nouveaux ou accrus de dépression, des pensées suicidaires ou des changements inhabituels dans votre humeur ou vos comportements. Informez votre médecin si vous avez des migraines, car il peut vous prescrire l’un des médicaments antiépileptiques qui peuvent prévenir vos migraines et traiter l’épilepsie.

Certains communs Effets secondaires comprendre:

  • Fatigue
  • Vertiges
  • Gain de poids
  • Perte de densité osseuse
  • Éruptions cutanées
  • Perte de coordination
  • Problèmes de parole
  • Problèmes de mémoire et de réflexion

Les effets secondaires plus graves mais rares comprennent:

  • La dépression
  • Pensées et comportements suicidaires
  • Éruption cutanée sévère
  • Inflammation de certains organes, comme votre foie

Dans de nombreux cas, ces médicaments sont très efficaces et les patients deviennent sans crise.

Opération

Lorsque les médicaments ne permettent pas de contrôler adéquatement les crises, la chirurgie peut être une option. Dans cette chirurgie, un chirurgien enlève la zone du cerveau qui cause des crises.

Vous pouvez être candidat à une intervention chirurgicale si les crises proviennent d’une petite zone bien définie de votre cerveau et que la zone du cerveau à opérer n’interfère pas avec les fonctions vitales telles que la parole, le langage, la fonction motrice, la vision ou audience.

Souvent, les patients opérés peuvent alors prendre une quantité réduite de médicaments. Dans un petit nombre de cas, la chirurgie de l’épilepsie peut entraîner des complications telles qu’une altération permanente de vos capacités cognitives.

Thérapies alternatives

D’autres thérapies potentielles pour traiter les crises ont été utilisées avec divers degrés de succès. Ces options comprennent:

  • Stimulation du nerf vague (un appareil similaire à un stimulateur cardiaque)
  • Régime cétogène (vous devriez consulter un médecin si vous ou votre enfant envisagez un régime cétogène car le patient peut souffrir de malnutrition s’il ne mange pas correctement. La supervision par un nutritionniste est préférable)
  • Stimulation cérébrale profonde (électrodes implantées dans le cerveau)

Le National Institute of Neuorological Disorders and Stroke des États-Unis a de nombreux Ressources pour les patients, ainsi que le Centre de contrôle et de prévention des maladies.

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