アルツハイマー病(デミング、2019年)-認知症は遺伝的ですか?

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認知症とは何ですか? (認知症は遺伝的ですか?のパート1)

認知症はさまざまな病気の症状のパターンであり、その主な特徴はいくつかの精神的および認知的能力の低下です。 それは、脳と神経系のさまざまな変性および非変性疾患によって引き起こされる可能性があります。

症状には、認知的、感情的、社会的スキルの喪失の組み合わせが含まれます。 最も一般的に影響を受けるのは、短期記憶、思考、発話、運動能力です。一部のフォームには、性格の変更も含まれます。 この病気の特徴は、人生の過程ですでに習得した思考スキルの喪失です。

今日、いくつかの認知症の一般的な原因が発見されていますが、多くの形態について、明確で議論の余地のない原因はまだありません。 遺伝学は、病気の形態に応じてさまざまな程度で役割を果たすことが知られています。 いくつかの形態は可逆的であり、他の形態では限られた範囲で治療的介入が可能ですが、これらは特定の症状の発症を遅らせるだけです。 認知症の最も一般的な形態はアルツハイマー病です。

認知症は記憶喪失やその他の問題を引き起こします
認知症は、記憶喪失、認知障害、および感情的および社会的スキルの喪失を特徴としています。 Pinterest.com

認知症は遺伝的ですか?

認知症は、脳の一部における神経細胞とそれらの接続の損傷または喪失によって引き起こされます。 主な危険因子は老齢です。 男性よりも多くの女性がこの病気に苦しんでおり、ほとんどの場合、女性の平均余命が長くなっています。 うつ病は危険因子と考えられており、初期段階でより頻繁に発生し、病気に先行する可能性があります。

遺伝学の役割は、認知症の種類によって異なります。 たとえば、前頭側頭型認知症(FTD)における遺伝子の役割は、血管性認知症よりもはるかに大きいようです。

アルツハイマー病では、4つの遺伝子が病気の発症と積極的に関連しています。

ApoEの遺伝子の遺伝的変異は、アルツハイマー病の発症の危険因子として特定されています。 これは、遺伝性のアルツハイマー病を引き起こすことがわかった最初の遺伝子であり、認知症を発症するリスクが最も高い遺伝子として残っています。 研究者は、 40〜65%アルツハイマー病と診断された人の内、APOE-e4遺伝子を持っています。 APOE-e4は、APOE遺伝子の3つの一般的な形態の1つです。他はAPOE-e2とAPOE-e3です。 APOE-e4の2つの遺伝型を持つ人は、1つの型を遺伝する人よりもアルツハイマー病を発症するリスクが高く、遺伝しない人よりもリスクが高くなります。 このリスク遺伝子を持つこともリスクを高める血管性認知症の場合ですが、この関連性はアルツハイマー病ほど強くはありません。

さらに、プレセニリン-1および-2と呼ばれる3つの異なる遺伝子とアミロイド前駆体タンパク質(APP)の変異も、アルツハイマー病のリスクを高めます。 これらの突然変異はまれなケース(1パーセント以下)のみを引き起こすと考えられています。 これらの遺伝子はすべて、プラークの主成分であるタンパク質断片であるベータアミロイドの処理または産生に影響を与えます。 ベータアミロイドは、脳細胞の衰退と死の主な容疑者です。

さらなる危険因子は、高血圧、高ホモシステインレベル、腎不全、肥満、糖尿病などの心血管因子です。

予防(認知症は遺伝的ですか?のパート3)

今日の最も有望な戦略は、主に心血管リスク因子の制御、身体活動、体重の制御、有害なアルコール使用の回避、およびうつ病の早期治療であると考えられています。 喫煙も認知症の危険因子となる可能性があるため、タバコの摂取をやめることも認知症の予防に貢献します。 A最近の研究とりわけスポーツと健康的なライフスタイル(したがって心臓の危険因子の回避)が認知症を予防できることを確認します。

フォーム(認知症は遺伝的ですか?のパート4)

一部に汚名を減らす 2013年に発行された米国精神障害診断統計マニュアルのDSM-5の新版では、認知症という用語は使用されなくなりましたが、神経認知障害(NCD)と呼ばれ、主にすべてが含まれています。精神病または統合失調症の認知障害および脳発達障害の認知障害を除いて、後天性脳障害。

多くの種類の認知症が区別されます。 アルツハイマー病が最も一般的な形態であり、おそらく全症例の60%以上を占めています。 通常、65歳になるまで発生しません。65歳になると、病気を発症する可能性がはるかに高くなります。 ある時点で認知症を患っている60歳以上の一般人口の推定割合は5〜8%

対照的に、DSMでは考慮されていない軽度認知障害(MCI)とせん妄が含まれ、後者は別のカテゴリとして含まれます。

他の特徴は脳のより低い機能を含みます
進行性認知症には、記憶喪失、認知障害、行動の変化などがあります。 Pikist.com

一般的なタイプ認知症には以下が含まれます:

病気の進行型

認知症に関連する他の障害

  • ハンチントン病
  • 外傷性脳損傷(TBI)
  • クロイツフェルト・ヤコブ病
  • パーキンソン病

逆転できる同様の条件

  • 感染症と免疫障害
  • 代謝の問題と内分泌異常
  • 栄養不足
  • 薬の副作用
  • 硬膜下血腫
  • 中毒
  • 脳腫瘍
  • 無酸素症
  • 正常圧水頭症

疫学(認知症は遺伝的ですか?のパート5)

による世界保健機関(WHO) 、世界中で約5,000万人が認知症を患っており、毎年1,000万人近くの認知症が新たに発生しています。

世界の最も一般的な形式(2020年現在)は約60%の割合を占めるアルツハイマー病です。 2番目に一般的な認知症の形態は10〜20%で、血管性認知症です。 多くの場合、診断は症状のみに基づいて行われます。

特徴と症状(認知症は遺伝的ですか?のパート6)

興味やイニシアチブの喪失、神経過敏、抑うつ気分など、いくつかの初期症状はうつ病の症状とほとんど区別できません。 彼らはまた、さまざまな方法で人々に影響を与えているようです。 認知症を分類する主な症状は、記憶障害、特に短期記憶です。 病気の間にしばしば徐々に失われる他の機能には、言語スキル、視覚、問題解決、自己管理、および集中して注意を払う能力が含まれます。 一部の人々は彼らの感情を制御することができず、彼らの性格が変わるかもしれません。

によるメイヨークリニック、症状には、認知的変化と心理的変化の両方が含まれます。

認知の変化

  • 記憶喪失
  • 言葉の伝達や発見の難しさ
  • 運転中に道に迷うなど、視覚的および空間的能力の難しさ
  • 困難な推論または問題解決
  • 複雑なタスクの処理の難しさ
  • 計画と整理の難しさ
  • 調整と運動機能の難しさ
  • 混乱と見当識障害

心理的変化

  • 性格の変化
  • うつ病。
  • 不安
  • 不適切な行動
  • パラノイア
  • 攪拌
  • 幻覚

認知症は高齢者に最もよく見られますが、老化の正常な部分ではありません。 あなたや愛する人に記憶障害やその他の症状がある場合は、医師の診察を受けて根本的な原因を特定することが重要です。

症状は次のように分類できます3つの段階:初期、中期、後期。

初期段階-症状の軽度と段階的な性質のため、この段階はしばしば見落とされます:

  • 忘却
  • 時間の追跡を失う
  • 身近な場所で迷子になる

中期-兆候と症状がより顕著になり、しばしば目立つようになります:

  • 最近の出来事や人の名前を忘れてしまう
  • 家で迷子になる
  • コミュニケーションがますます困難になっている
  • パーソナルケアの助けが必要
  • 放浪や繰り返しの質問など、行動の変化を体験する

後期-この段階は、完全な依存と非活動によって特徴付けられます。 記憶障害は深刻であり、身体的兆候や症状がより明白になり、日常生活に支障をきたします。

  • 時間と場所に気づかない
  • 親戚や友人を認識するのが難しい
  • 支援されたセルフケアの必要性が高まっている
  • 歩くのが難しい
  • エスカレートし、攻撃性を含む可能性のある行動の変化を経験する

診断(認知症は遺伝的ですか?のパート7)

患者の病歴と家族歴は、診断に関する重要な情報を提供します。 多くの場合、医師は認知症の症状に気づいたかもしれない家族に相談します。 医師はまず、根本的な治療可能な状態が甲状腺機能の異常やビタミン欠乏症などの認知障害を引き起こしているかどうかを、ほとんどの場合血液検査で評価します。

認知症が疑われる場合は、脳スキャンで診断を確認できます。 コンピューター断層撮影(CT)、磁気共鳴画像法(MRI)、ポジトロン放出断層撮影(PET)などのスキャンにより、脳卒中、腫瘍、および症状を引き起こす可能性のあるその他の問題を特定できます。

アルツハイマー病などの一部の認知症は、既知の遺伝子欠損によって引き起こされます。 遺伝子検査と遺伝カウンセラーとの会話は、人のリスクを評価するのに役立ちます。 認知症の在宅検査には次のものがあります。

  • 23andMe -健康+祖先サービス
  • GeneDx -多種多様な臨床ゲノム検査
  • Invitae -診断、予防的健康、リプロダクティブヘルス
  • 無数の遺伝学-診断、生殖検査、精密医療検査

治療(認知症は遺伝的ですか?のパート8)

処理病気の原因によって異なります。 アルツハイマー病を含むほとんどの進行性認知症の場合、その進行を遅らせたり止めたりすることが知られている治療法や治療法はありません。 場合によっては、症状が一時的に改善することがあります。 早期の最適な管理を促進するには、早期診断と情報の提供、および介護者への長期的なサポートが必要です。

アルツハイマー病の症状を治療するために使用される複数の薬があります。 初期から中期の投薬は、記憶、思考、言語、およびその他の思考プロセスの問題を治療します。 これらの問題を改善するには、重度の投薬がより効果的です。 時々、2つの薬は一緒に服用されます。

介護者と認知症の人
認知症の究極の治療には、世話人の早期発見と支援が重要です。 Pxhere

病気の兆候に好影響を与え、影響を受けた人々の幸福を改善し、および/または可能な限り能力を維持するために、さまざまな形態の非薬物介入が開発されてきました。 これらの介入は、たとえば作業療法や対処のヒントで実行できます。

認知症とアルツハイマー病の多くの新しい治療法は、臨床試験のさまざまな段階にあります。

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