Doença de Alzheimer (Deming, 2019) – A demência é genética?

Mulher idosa com mal de Alzheimer

Relatório de DNA da Nebula Genomics para demência

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A demência é genética? Relatório de amostra da Nebula Genomics
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O que é demência? (Parte 1 de A demência é genética?)

A demência é um padrão de sintomas de diferentes doenças, cuja principal característica é a deterioração de várias habilidades mentais e cognitivas. Pode ser causada por várias doenças degenerativas e não degenerativas do cérebro e do sistema nervoso.

Os sintomas incluem uma combinação de perda de habilidades cognitivas, emocionais e sociais. Os mais comumente afetados são a memória de curto prazo, o pensamento, a fala e as habilidades motoras; algumas formas também envolvem mudanças de personalidade. Uma característica da doença é a perda da capacidade de raciocínio já adquirida ao longo da vida.

Hoje, as causas comuns de algumas demências foram descobertas, mas para muitas formas ainda não há uma causa clara e indiscutível. Sabe-se que a genética desempenha um papel em vários graus, dependendo da forma da doença. Algumas formas são reversíveis e, em outras, as intervenções terapêuticas são possíveis até certo ponto, mas podem apenas retardar o aparecimento de certos sintomas. A forma mais comum de demência é a doença de Alzheimer.

A demência leva à perda de memória e outros problemas
A demência é caracterizada por perda de memória, problemas cognitivos e perda de habilidades emocionais e sociais. Pixabay.com

Demência é genética?

A demência é causada por danos ou perda de células nervosas e suas conexões em partes do cérebro. O principal fator de risco é a velhice. Mais mulheres sofrem desta doença do que homens, na maioria das vezes contribuindo para uma maior expectativa de vida das mulheres. A depressão é considerada um fator de risco, ocorrendo com mais frequência nos estágios iniciais e pode preceder a doença.

O papel da genética varia em relação ao tipo de demência. Por exemplo, o papel dos genes na demência frontotemporal (FTD) parece ser muito maior do que na demência vascular.

No Alzheimer, quatro genes foram associados positivamente ao aparecimento da doença.

Uma variante genética no gene para ApoE foi identificada como um fator de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer. Foi o primeiro gene com mutações genéticas que causou um tipo hereditário de Alzheimer e permanece como o gene associado ao maior risco de desenvolver demência. Os pesquisadores estimam que entre 40-65% das pessoas com diagnóstico de Alzheimer têm o gene APOE-e4. APOE-e4 é uma das três formas comuns do gene APOE; os outros são APOE-e2 e APOE-e3. Uma pessoa com duas formas hereditárias de APOE-e4 corre um risco maior de desenvolver Alzheimer do que um indivíduo que herde uma forma, que corre um risco maior do que alguém que não herdou nenhuma. Ter este gene de risco também pode aumentar o risco para demência vascular, mas essa associação não é tão forte quanto com Alzheimer.

Além disso, mutações em três genes diferentes chamados presenilina-1 e -2 e proteína precursora de amiloide (APP) também aumentam o risco de Alzheimer. Acredita-se que essas mutações causem apenas casos raros (1 por cento ou menos). Todos esses genes afetam o processamento ou a produção de beta-amilóide, o fragmento de proteína que é o principal componente das placas. A beta-amilóide é a principal suspeita de declínio e morte de células cerebrais.

Outros fatores de risco são fatores cardiovasculares, como hipertensão, níveis elevados de homocisteína, insuficiência renal, obesidade e diabetes mellitus.

Prevenção (Parte 3 de A demência é genética?)

As estratégias mais promissoras hoje são consideradas principalmente como controle dos fatores de risco cardiovascular, atividade física, controle do peso corporal, prevenção do uso prejudicial de álcool e tratamento precoce da depressão. Uma vez que o tabagismo também é um possível fator de risco para demência, interromper o consumo de cigarro também contribui para a prevenção da demência. UMA estudo recente confirma que, acima de tudo, o esporte e um estilo de vida saudável (e, assim, evitar os fatores de risco cardíacos) podem prevenir a demência.

Formas (Parte 4 de A demência é genética?)

Em parte para reduza o estigma daqueles com a doença, a nova edição do DSM-5 do Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais dos Estados Unidos, publicado em 2013, não usa mais o termo demência, mas se refere a ele como distúrbios neurocognitivos (NCD) e inclui, em grande parte, todos distúrbios cerebrais adquiridos, com exceção de comprometimento cognitivo em psicose ou esquizofrenia e distúrbios cognitivos em distúrbios do desenvolvimento do cérebro.

Vários tipos de demência são distinguidos. Alzheimer é a forma mais comum, provavelmente responsável por mais de 60% de todos os casos. Geralmente, não ocorre até depois dos 65 anos, quando a chance de desenvolver a doença é muito maior. A proporção estimada da população geral com 60 anos ou mais com demência em um determinado momento está entre 5-8% .

Em contraste, o comprometimento cognitivo leve (MCI), que não foi considerado no DSM, está incluído, bem como o delirium, este último como uma categoria separada.

Outras características envolvem funcionamento inferior do cérebro
As demências progressivas incluem perda de memória, dificuldades cognitivas e mudanças comportamentais. Pikist.com

Tipos comuns de demência incluem:

Formas progressivas da doença

Outros distúrbios ligados à demência

  • Doença de Huntington
  • Lesão cerebral traumática (TBI)
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob
  • Mal de Parkinson

Condições semelhantes que podem ser revertidas

  • Infecções e distúrbios imunológicos
  • Problemas metabólicos e anormalidades endócrinas
  • Deficiências nutricionais
  • Efeitos colaterais de medicamentos
  • Hematomas subdurais
  • Envenenamento
  • Tumores cerebrais
  • Anoxia
  • Hidrocefalia de pressão normal

Epidemiologia (Parte 5 de A demência é genética?)

De acordo com Organização Mundial da Saúde (OMS) , cerca de 50 milhões de pessoas têm demência em todo o mundo e há quase 10 milhões de novos casos de demência a cada ano.

O mundo forma mais comum (em 2020) é a doença de Alzheimer com uma participação de cerca de 60%. A segunda forma mais comum de demência, com valores entre 10 e 20%, é a demência vascular. O diagnóstico geralmente é feito apenas com base nos sintomas.

Características e sintomas (Parte 6 de A demência é genética?)

Alguns sintomas iniciais dificilmente podem ser distinguidos dos da depressão, como perda de interesse e iniciativa, irritabilidade e humor depressivo. Eles também parecem afetar as pessoas de maneiras diferentes. O principal sintoma que classifica a demência é o comprometimento da memória, especialmente a memória de curto prazo. Outras funções que são freqüentemente perdidas progressivamente durante a doença incluem habilidades de linguagem, percepção visual, resolução de problemas, autogerenciamento e a capacidade de se concentrar e prestar atenção. Algumas pessoas não conseguem controlar suas emoções e suas personalidades podem mudar.

De acordo com clínica Mayo , os sintomas incluem alterações cognitivas e psicológicas:

Mudanças cognitivas

  • Perda de memória
  • Dificuldade em se comunicar ou encontrar palavras
  • Dificuldade com habilidades visuais e espaciais, como se perder ao dirigir
  • Raciocínio de dificuldade ou resolução de problemas
  • Dificuldade em lidar com tarefas complexas
  • Dificuldade em planejar e organizar
  • Dificuldade de coordenação e funções motoras
  • Confusão e desorientação

Mudanças psicológicas

  • Mudanças de personalidade
  • Depressão
  • Ansiedade
  • Comportamento inapropriado
  • Paranóia
  • Agitação
  • Alucinações

Embora a demência seja mais comum em adultos mais velhos, não é uma parte normal do envelhecimento. Se você ou um ente querido tem problemas de memória ou outros sintomas, é importante consultar um médico e determinar a causa subjacente.

Os sintomas podem ser divididos em três etapas : Cedo, meio e tarde.

Estágio inicial – este estágio é frequentemente perdido devido à suavidade e natureza gradual dos sintomas:

  • Esquecimento
  • Perdendo a noção do tempo
  • Perder-se em lugares familiares

Estágio intermediário – sinais e sintomas se tornam mais pronunciados e muitas vezes perceptíveis:

  • Esquecer-se de eventos recentes e nomes de pessoas
  • Ficar perdido em casa
  • Tendo dificuldade crescente com a comunicação
  • Precisando de ajuda com cuidados pessoais
  • Experimentando mudanças de comportamento, incluindo divagações e questionamentos repetidos

Estágio tardio – este estágio é caracterizado por total dependência e inatividade. Os distúrbios de memória são graves e os sinais e sintomas físicos tornam-se mais evidentes e interferem na vida diária:

  • Desconhecer a hora e o lugar
  • Tendo dificuldade em reconhecer parentes e amigos
  • Tendo uma necessidade crescente de autocuidado assistido
  • Tendo dificuldade para caminhar
  • Experimentando mudanças de comportamento que podem aumentar e incluir agressão

Diagnóstico (Parte 7 de A demência é genética?)

O histórico médico e familiar do paciente fornece informações importantes sobre o diagnóstico. Freqüentemente, os médicos consultam membros da família que podem ter notado os sintomas de demência. Os médicos primeiro avaliarão se uma condição tratável subjacente está causando problemas cognitivos, como função anormal da tireoide ou deficiência de vitaminas, na maioria das vezes por meio de exames de sangue.

Se houver suspeita de demência, as varreduras do cérebro podem confirmar o diagnóstico. Varreduras como tomografia computadorizada (TC), imagem por ressonância magnética (MRI) e tomografia por emissão de pósitrons (PET) podem identificar derrames, tumores e outros problemas que podem causar sintomas.

Algumas demências, como Alzheimer, são causadas por defeitos genéticos conhecidos. Testes genéticos e conversar com um conselheiro genético podem ajudar a avaliar o risco de uma pessoa. Alguns testes caseiros para demência incluem:

  • 23andMe – Serviço de Saúde + Ancestral
  • GeneDx – ampla variedade de testes genômicos clínicos
  • Invitae – diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva
  • Myriad Genetics – diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão

Tratamento (Parte 8 de A demência é genética?)

Tratamento depende da causa da doença. No caso da maioria das demências progressivas, incluindo Alzheimer, não existem curas ou tratamentos conhecidos para retardar ou interromper sua progressão. Em alguns casos, os sintomas podem melhorar temporariamente. O diagnóstico precoce e o fornecimento de informações e suporte de longo prazo aos cuidadores são necessários para promover o manejo precoce e ideal.

Existem vários medicamentos usados para tratar os sintomas de Alzheimer. A medicação em estágio inicial a moderado trata os problemas de memória, pensamento, linguagem e outros problemas do processo de pensamento. A medicação em estágio grave é mais eficaz para melhorar esses problemas. Às vezes, os dois medicamentos são tomados juntos.

Um zelador e uma pessoa com demência
A detecção precoce e o suporte aos cuidadores são importantes para o tratamento final da demência. Pxhere

Várias formas de intervenções não medicamentosas foram desenvolvidas para influenciar favoravelmente os sinais da doença, melhorar o bem-estar das pessoas afetadas e / ou manter as habilidades pelo maior tempo possível. Essas intervenções podem ser realizadas em terapia ocupacional ou dicas de enfrentamento, por exemplo.

Vários novos tratamentos para demência e Alzheimer estão em vários estágios de testes clínicos.

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