Мозаичная потеря хромосомы Y (Terao, 2019)

Потеря структуры спирали ДНК хромосомы y

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: GWAS мозаичной потери хромосомы Y подчеркивает генетическое влияние на дифференцировку клеток крови

РЕЗЮМЕ: Идентификация 46 генетических вариантов, связанных с мозаичной потерей хромосомы Y (mLOY).

ОПИСАНИЕ: Клетки человеческого тела хранят генетическую информацию в 23 парах хромосом. mLOY – это специфическое для мужчин состояние, характеризующееся потерей хромосомы Y некоторыми клетками. mLOY был связан с различными заболеваниями, включая рак, и чаще всего наблюдается в лейкоцитах у стареющих мужчин. Это общегеномное ассоциативное исследование проанализировало генетические данные 95 380 японских мужчин, чтобы лучше понять генетические факторы, которые способствуют этому состоянию. Исследование обнаружило 46 генетических вариантов, 35 из которых являются новыми, и в совокупности эти варианты объясняют примерно 9% наследуемости mLOY. Многие из идентифицированных генетических вариантов находятся рядом с генами, активными в стволовых клетках крови.

ВЫ ЗНАЛИ? Исследования показали, что курение может значительно увеличить риск мозаичной потери хромосомы Y. Есть хорошие новости для курильщиков, желающих бросить курить – то же исследование показало, что у предыдущих курильщиков вероятность потери Y-хромосомы не выше, чем у никогда не куривших. [ ИСТОЧНИК ]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

Пример персонализированных результатов на Nebula

ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С mLOY: rs56116444, rs80277818, rs2842873, rs72698721, rs59543286, rs4709819, rs227079, rs4721217, rs2237896, rs78997619, rs55727837, rs34324, rs11769630, rs4681200, rs4683900, rs10849448, rs728739, rs871134, rs35355140, rs138423884, rs34468831, rs10948011, rs9921295, rs17049722, rs11251, rs77406149, rs2646425, rs2811487, rs1859259, rs12668837, rs34778241, rs2853677, rs9299129, rs527504, rs77874075, rs10692222, rs548509555, rs117587217, rs201753350, rs12225799, rs79058858, rs74843651, rs189309686, rs2804301, rs2979469

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Половые хромосомы
Гематопоэтическая стволовая клетка

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 24 октября 2019 г.,