Синдром беспокойных ног (Винкельманн, 2011)

Синие ноги на стене, синдром беспокойных ног

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Полногеномное исследование ассоциации выявляет новые локусы восприимчивости к синдрому беспокойных ног на 2p14 и 16q12.1

РЕЗЮМЕ: Синдром беспокойных ног связан с вариантами, близкими к гену MEIS1 и гену TOX3.

ОПИСАНИЕ: Синдром беспокойных ног вызывает дискомфортные ощущения в ногах и непреодолимое желание пошевелить ими. Чаще всего это поражает пациента ночью, из-за чего ему трудно хорошо выспаться. Хотя предыдущие полногеномные исследования обнаружили варианты, коррелирующие с этим состоянием, они не объясняют всю его наследственность. Это общегеномное ассоциативное исследование выявило генетические варианты, связанные с этим синдромом, путем изучения 2448 человек европейского происхождения. Два генетических варианта оказались весьма значимыми – один в интроне (некодирующая область) рядом с геном MEIS1, а другой – в гене TOX3. Продукт гена TOX3 участвует в раскручивании ДНК для активации других генов. Ген MEIS1 кодирует белок, который регулирует активность других генов и необходим для производства клеток крови.

ВЫ ЗНАЛИ? Помимо приема лекарств, симптомы этого синдрома можно облегчить, принимая теплые ванны, массируя мышцы ног, делая упражнения, избегая кофеина и имея хороший режим сна. [ ИСТОЧНИК ]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

Пример персонализированных результатов на Nebula

ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С НОЖКАМИ, НЕОБХОДИМЫМИ: rs2300478, rs12593813, rs9357271, rs3104767, rs6747972, rs1975197

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Информационные бюллетени по синдрому беспокойных ног
Экзоны и интроны

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 23 июля 2019 г.,