Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) – Аутизм является генетическим?

Отчет Nebula Genomics о ДНК при аутизме

Является ли аутизм генетическим? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Является ли аутизм генетическим? Пример отчета от Nebula Genomics.
Варианты отчета о выборке аутистического спектра

Ознакомьтесь с другими отчетами в Библиотека туманностей :

  • (Роща 2019) – Синдром Аспергера генетический?

Дополнительная информация

Введение (Часть 1 книги “Является ли аутизм генетическим?”)

Аутизм – это распространенное нарушение развития, характеризующееся проблемами в социальном общении и взаимодействии, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности. До 2013 года аутичные расстройства были разделены на несколько подкатегорий, например, распространенное расстройство развития, не определенное иначе (PDD-NOS). В 2013 году было принято название расстройство аутистического спектра (РАС) для описания широкого спектра разнообразных фенотипов аутизма. Обычно это происходит в возрасте до трех лет, и качественные симптомы могут быть связаны с РАС, включая:

  • Проблемы с социальным взаимодействием и обменом (например, понимание и построение отношений)
  • Заметность при вербальном и невербальном общении (например, зрительный контакт и язык тела)
  • Ограниченные интересы с повторяющимся стереотипным поведением

Люди с РАС также имеют повышенный риск возникновения психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.

Является ли аутизм генетическим?

Генетические причины всего диапазона этого спектра чрезвычайно разнообразны и очень сложны, и поэтому конкретная генетическая причина не признана. Риск аутизма также может быть связан с факторами окружающей среды. Кажется, что в аутизме есть большая генетическая составляющая, так как почти 20% младших братьев и сестер ребенка с РАС сами поставят диагноз, что выше, чем риск от 1% до 2% среди населения в целом по данным CDC.

Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга. Некоторые исследования близнецов показывают, что это заболевание с высокой степенью наследственности, и по состоянию на 2009 г. известные генетические синдромы, мутации и метаболические заболевания составляют до 20% случаев аутизма. Принято считать, что огромные возможности комбинирования многих генотипов обуславливают большое разнообразие и широту спектра.

Загадка аутизма
Многие гены, связанные с аутизмом, участвуют в развитии мозга. Pixabay.com .

Аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, межгенными взаимодействиями и / или эпигенетикой. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы. Согласно CDC , национальный опрос родителей показал, что 46% мужчин и 16% женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы были диагностированы или лечились от РАС. Другие предположили, что факторы окружающей среды в сочетании с генетической предрасположенностью увеличивают факторы риска аутизма.

Субмикроскопические изменения хромосом также играют ключевую роль при аутизме, а именно вариации числа копий. Хромосомные аномалии чаще всего возникают в форме дупликации или делеции гена, которые возникают при образовании яйцеклеток матери или сперматозоидов отца (мейоз).

Схема делеции и дупликации гена.
Удаление гена (слева) и дупликация (справа). Ричард Уиллер (Зефирис) Attribution-Share Alike 3.0 без переноса .

Однако, если ребенок получит такое отклонение от одного из родителей, его можно передать с вероятностью 50%. Таким образом, возможно, что аномалия, которая способствует развитию расстройства, встречается у ребенка только один раз и не передается, или может затронуть несколько членов семьи в разных поколениях. Воздействие (пенетрантность и выразительность) такой генетической аномалии также может сильно варьироваться от человека к человеку.

Однояйцевые близнецы обычно страдают расстройством аутистического спектра. Исключения из этого правила связаны с факторами окружающей среды и эпигенетическими влияниями. Современные аналитические методы (технология ДНК-чипов) позволяют обнаруживать генетические аномалии, которые приводят к выражению расстройства спектра. Затем результаты могут лечь в основу генетических консультаций.

Эпидемиология (Часть 3 книги “Является ли аутизм генетическим?”)

Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) в США, входящие в состав Министерства здравоохранения и социальных служб США, сообщил на 57% больше детей, рожденных с аутизмом в период с 2002 по 2006 год. В 2006 г. заболел 1 из 110 детей в возрасте 8 лет. Хотя лучшая и более ранняя диагностика играет роль, по данным CDC, нельзя исключать, что часть увеличения объясняется фактическим увеличением случаев.

В 2020 г. CDC сообщил, что около 1 из 54 детей был идентифицирован с РАС согласно оценкам Сети мониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM) CDC, сделанным в 2016 году. Сообщается о РАС во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков он встречается более чем в 4 раза чаще, чем у девочек.

Характеристики аутизма (часть 4 книги “Является ли аутизм генетическим?”)

Аутизм может проявляться по-разному. Симптомы аутизма могут быть от легких до тяжелых, с разными уровнями способностей и инвалидности.

Детский аутизм

Это наиболее распространенная форма аутизма. Согласно Американская психиатрическая ассоциация , Наиболее важные области, пораженные аутизмом у детей и подростков:

  1. Социальное взаимодействие : Качественное нарушение социального взаимодействия иногда проявляется уже в возрасте от 0 до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки матери, чтобы ее подняли. Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, и не поддерживают зрительный контакт с родителями. Дети также демонстрируют сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами.
  2. Общение : Примерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорный язык. У остальных задерживается речевое развитие. Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно (отсутствует просодия). У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства.
  3. Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения. Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов.
Признаки детского аутизма
Признаки детского аутизма. MissLunaRose12. Attribution-Share Alike 4.0 International

Высокофункциональный аутизм

Если все симптомы раннего детского аутизма проявляются вместе с нормальным интеллектом (IQ более 70), у детей часто диагностируется высокофункциональный аутизм (HFA). Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше.

Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм (LFA). Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера.

синдром Аспергера

Синдром Аспергера (СА) считается легкой формой аутизма и проявляется примерно с четырехлетнего возраста. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера. Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего.

Симптомы и диагностика РАС (Часть 5 книги “Является ли аутизм генетическим?”)

Детям обычно ставят диагноз в возрасте от 18 месяцев до 2 лет. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM – 5) , диагноз РАС характеризуется:

  1. Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах
  2. Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий
  3. Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет.
  4. Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования.
  5. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития.

Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами.

Лечение (Часть 6 книги “Является ли аутизм генетическим?”)

лечение основывается на индивидуальном развитии каждого пациента. Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС.

Поведенческая терапия

Поведенческая терапия – распространенная стратегия лечения аутизма. Цель состоит в том, чтобы уменьшить тревожное и неадекватное поведение, такое как чрезмерные стереотипы или (авто) агрессивное поведение, с одной стороны, и развить социальные и коммуникативные навыки, с другой. Он фокусируется на развитии социальных навыков, особенно в молодом возрасте, и сокращении характерных повторяющихся форм поведения. В принципе, это делается таким образом, чтобы желаемое поведение постоянно и узнаваемо вознаграждалось (положительное подкрепление). Некоторым детям также помогает трудотерапия и логопедия.

Медикаментозное лечение

Не существует лекарств для лечения этого расстройства. Однако медикаментозное лечение сопутствующих состояний и симптомов, таких как тревога, депрессия, агрессивность или компульсии, с помощью антидепрессантов (таких как СИОЗС), антипсихотических препаратов, стимуляторов и стабилизаторов настроения.

Прогноз (Часть 7 книги “Является ли аутизм генетическим?”)

Аутизм может существенно повлиять на развитие личности, возможности карьерного роста и социальные навыки. Долгосрочное течение заболевания зависит от индивидуальных особенностей каждого пациента. В настоящее время нет лекарства от аутизма.

Многие из трудностей, о которых сообщают аутичные люди, можно избежать или уменьшить, изменив свое окружение. Например, некоторые люди сообщают о боли при определенных звуковых частотах. Таким людям значительно лучше в среде с низким уровнем раздражения. Поэтому важной целью является поиск или создание подходящей для аутизма среды.

Может оказаться полезным тренинг по общению для аутичных людей, их друзей и родственников, проводимый специально обученными учителями и педагогами. Все большее количество школ, колледжей и работодателей, специально предназначенных для аутичных людей, демонстрируют успех жизни аутичных людей в среде, благоприятной для аутизма.

Сердце осведомленности об аутизме
Многие люди с аутизмом просят терпимости и принятия. Pixabay.com

Проявления расстройства охватывают широкий спектр. Многие люди с аутизмом не хотят «лечения», потому что они видят в нем часть самих себя, а не болезнь, которую необходимо лечить с помощью здравоохранения. Многие взрослые с легким аутизмом научились справляться со своим окружением. Вместо того, чтобы патологизировать, они часто желают терпимости и принятия.

Чтобы увидеть больше подобных сообщений, ознакомьтесь с нашими Библиотека исследований туманности !