Transtorno do espectro do autismo (Matoba, 2020) – Is Autism Genetic?

Relatório de DNA da Nebula Genomics para autismo

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O autismo é genético? Relatório de amostra da Nebula Genomics.
Variantes em um relatório de amostra do espectro do autismo

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Informação adicional

Introdução (parte 1 de Is autism genetic?)

O autismo é um transtorno invasivo do desenvolvimento caracterizado por desafios na comunicação e interação social, juntamente com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Antes de 2013, os transtornos autistas eram divididos em várias subcategorias, como Transtorno Invasivo do Desenvolvimento – Sem Outra Especificação (PDD-NOS). Em 2013, o nome transtorno do espectro do autismo (TEA) foi adotado para descrever a ampla gama de diversos fenótipos do autismo. Geralmente ocorre antes dos três anos de idade e os sintomas qualitativos podem estar associados ao TEA, incluindo:

  • Problemas com interação e troca social (como compreensão e construção de relacionamentos)
  • Conspicuidade na comunicação verbal e não verbal (como contato visual e linguagem corporal)
  • Interesses limitados com comportamento repetitivo e estereotipado

Pessoas com ASD também têm um risco aumentado de problemas psiquiátricos, como ansiedade, depressão, transtorno obsessivo-compulsivo e transtornos alimentares.

O autismo é genético?

As causas genéticas de toda a gama do espectro são extremamente diversas e altamente complexas e, portanto, nenhuma causa genética específica é reconhecida. O risco de autismo também pode estar associado a fatores ambientais. Parece haver um grande componente genético para o autismo, quase 20% dos irmãos mais novos de uma criança com ASD receberá um diagnóstico, maior do que o risco relatado pelo CDC de 1% a 2% entre a população em geral.

Mudanças em mais 1.000 genes foram relatados como associados a TEA, mas um grande número dessas associações não foi confirmado. Muitos dos genes associados ao ASD estão envolvidos no desenvolvimento do cérebro. Alguns estudos com gêmeos mostram que é uma condição altamente hereditária e, a partir de 2009, síndromes genéticas conhecidas, mutações e doenças metabólicas são responsáveis por até 20% dos casos de autismo. É geralmente assumido que as imensas possibilidades de combinação de muitos genótipos causam a grande diversidade e amplitude do espectro.

Quebra-cabeça do autismo
Muitos genes associados ao autismo estão envolvidos no desenvolvimento do cérebro. Pixabay.com .

O autismo pode ser causado por uma mutação espontânea em um único gene, mutações que afetam vários genes, interações multigênicas e / ou epigenética. Também pode estar associada a outras doenças, como a Síndrome do X Frágil. De acordo com CDC , uma pesquisa nacional de pais descobriu que 46% dos homens e 16% das mulheres com Síndrome do X Frágil foram diagnosticados ou tratados para TEA. Outras sugeriram que fatores ambientais combinados com uma predisposição genética aumentam os fatores de risco para o autismo.

Mudanças submicroscópicas nos cromossomos também desempenham um papel fundamental no autismo, ou seja, variações no número de cópias. As anomalias cromossômicas ocorrem com mais frequência na forma de duplicação ou deleção de genes que ocorrem quando os óvulos da mãe ou os espermatozoides do pai (meiose) são formados.

Diagrama de exclusão e duplicação de genes.
Deleção de genes (esquerda) e duplicação (direita). Richard Wheeler (Zephyris) Attribution-Share Alike 3.0 Unported .

No entanto, se a criança receber tal desvio de um dos pais, ele pode ser repassado, com 50% de probabilidade. Assim, é possível que uma anormalidade que contribui para o transtorno ocorra apenas uma vez na criança e não seja transmitida, ou pode afetar vários membros da família em diferentes gerações. O impacto (penetrância e expressividade) de tal anormalidade genética também pode variar muito de pessoa para pessoa.

Gêmeos idênticos geralmente têm um transtorno do espectro do autismo. Exceções a essa regra são atribuídas a fatores ambientais e influências epigenéticas. Métodos analíticos modernos (tecnologia de chip de DNA) permitem a detecção de anormalidades genéticas que levam à expressão do distúrbio do espectro. Os resultados podem então formar a base das consultas genéticas.

Epidemiologia (parte 3 de Is autism genetic?)

O número de casos de autismo aumentou acentuadamente nas últimas décadas. Os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) nos Estados Unidos, parte do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA, relatado um aumento de 57% em crianças nascidas com autismo entre 2002 e 2006. Em 2006, 1 em 110 crianças de 8 anos foram afetadas. Embora um diagnóstico melhor e mais precoce desempenhe um papel, de acordo com o CDC não se pode descartar que parte do aumento se deve ao aumento real dos casos.

Dentro 2020 , o CDC relatou que cerca de 1 em 54 crianças foi identificada com ASD de acordo com estimativas da Rede de Monitoramento de Deficiências de Desenvolvimento e Autismo (ADDM) do CDC feita em 2016. ASD é relatado em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos. É mais de 4 vezes mais comum em meninos do que em meninas.

Características do autismo (Parte 4 de Is autism genetic?)

O autismo pode se apresentar de diversas maneiras. Os sintomas do autismo podem ser leves a graves, com diferentes níveis de capacidade e incapacidade.

Autismo infantil

Esta é a forma mais comum de autismo. De acordo com American Psychiatric Association , As áreas mais importantes afetadas em crianças e adolescentes com autismo são:

  1. Interação social : Um prejuízo qualitativo da interação social às vezes já é evidente entre 0 – 2 anos devido à falta de contato com os pais, especialmente a mãe. Muitas crianças com autismo não estendem os braços para que a mãe os levante. Eles não sorriem de volta quando recebem sorrisos e não fazem contato visual adequado com os pais. As crianças também mostram uma forte relação com o objeto, muitas vezes limitada a um tipo específico de objeto ou interesses restritos.
  2. Comunicação : Cerca de uma em cada duas crianças com autismo na primeira infância não desenvolve a linguagem falada. Nos demais, o desenvolvimento da fala é atrasado. O mais pronunciado é o comprometimento da pragmática: na comunicação com outras pessoas, os autistas têm dificuldade em entender o que é dito além do significado exato da palavra, em ler nas entrelinhas. Sua voz costuma soar monótona (falta de prosódia). As crianças autistas têm uma necessidade de contato físico que varia individualmente. Alguns assumem contato direto e às vezes socialmente inadequado com estranhos, enquanto para outros, o sentido do tato pode ser desagradável para eles devido à hipersensibilidade desse sentido.
  3. Padrões de comportamento repetitivos e estereotipados : Mudanças no ambiente preocupam e perturbam algumas pessoas autistas. Às vezes, eles ficam chateados quando os objetos não estão mais em seus lugares habituais ou em um determinado arranjo, ou ficam angustiados por uma visita não anunciada ou mudança espontânea de localização. As ações são geralmente ritualizadas e os desvios desses rituais levam ao caos na mente, porque as pessoas autistas geralmente não têm estratégias alternativas para mudanças inesperadas em situações ou processos.
Sinais de autismo infantil
Sinais de autismo infantil. MissLunaRose12. Attribution-Share Alike 4.0 International

Autismo de alto funcionamento

Se todos os sintomas do autismo na primeira infância ocorrem junto com a inteligência normal (um QI de mais de 70), as crianças costumam ser diagnosticadas com autismo de alto funcionamento (HFA). O diagnóstico importante aqui é especialmente o atraso no desenvolvimento da fala na criança. Em comparação com a síndrome de Asperger, as habilidades motoras geralmente são significativamente melhores.

Freqüentemente, devido ao atraso no desenvolvimento da fala, o autismo infantil de baixo funcionamento (LFA) é diagnosticado primeiro. No entanto, o desenvolvimento normal da fala pode ocorrer mais tarde. Muitos pacientes com HFA são, portanto, indistinguíveis dos pacientes de Asperger quando adultos, mas na maioria dos casos os sintomas autistas permanecem muito mais pronunciados do que na síndrome de Asperger.

Síndrome de Asperger

A síndrome de Asperger (AS) é considerada uma forma leve de autismo e se manifesta por volta dos quatro anos de idade. Embora muitos comportamentos exijam muito da rede social das pessoas afetadas, especialmente de conhecidos e familiares, não existem apenas aspectos negativos em Asperger. Existem numerosos relatórios sobre o aparecimento simultâneo de inteligência acima da média.

Sintomas e diagnóstico de TEA (parte 5 de Is autism genetic?)

As crianças são normalmente diagnosticadas entre os 18 meses e os 2 anos de idade. O diagnóstico é baseado no comportamento, não na causa ou mecanismo. Sob o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM – 5) , um diagnóstico de ASD é caracterizado por:

  1. Déficits persistentes na comunicação social e interação em vários contextos
  2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades
  3. Esses déficits estão presentes na primeira infância, normalmente antes dos três anos
  4. Esses sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes do funcionamento atual
  5. A perturbação não deve ser melhor explicada pela síndrome de Rett, deficiência intelectual ou atraso global de desenvolvimento

Os sintomas de amostra incluem falta de reciprocidade social ou emocional, uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática e preocupação persistente com objetos incomuns.

Tratamento (Parte 6 de O autismo é genético?)

Tratamento baseia-se no desenvolvimento individual de cada paciente. O National Institutes of Health e o National Institute of Mental Health estão realizando ativamente estudos clínicos que previnem, detectam ou tratam o ASD.

Terapia Comportamental

A terapia comportamental é uma estratégia comum para tratar o autismo. O objetivo é reduzir comportamentos perturbadores e inadequados, como estereótipos excessivos ou comportamento (auto) agressivo, por um lado, e desenvolver habilidades sociais e comunicativas, por outro. Ele se concentra no desenvolvimento de habilidades sociais, especialmente em idades jovens, e na redução de comportamentos repetitivos característicos. Em princípio, isso é feito de forma que o comportamento desejado seja consistente e reconhecidamente recompensado (reforço positivo). A terapia ocupacional e da fala também são úteis para algumas crianças.

Tratamento medicamentoso

Não há medicamento para tratar esse distúrbio. No entanto, o tratamento medicamentoso de condições e sintomas associados, como ansiedade, depressão, agressividade ou compulsões com antidepressivos (como SSRIs), medicamentos antipsicóticos, estimulantes e estabilizadores de humor.

Prognóstico (Parte 7 de Is autism genetic?)

O autismo pode afetar significativamente o desenvolvimento da personalidade, oportunidades de carreira e habilidades sociais. O curso de longo prazo de um distúrbio depende das características individuais de cada paciente. Atualmente não há cura para o autismo.

Muitas das dificuldades relatadas por pessoas autistas podem ser evitadas ou reduzidas ajustando seu ambiente. Por exemplo, algumas pessoas relatam uma sensação de dor em certas frequências sonoras. Essas pessoas ficam significativamente em melhor situação em um ambiente pouco irritante. Encontrar ou criar um ambiente autista apropriado é, portanto, um objetivo essencial.

O treinamento de comunicação para pessoas autistas e seus amigos e parentes por meio de professores e educadores especialmente treinados pode ser útil. Um número crescente de escolas, faculdades e empregadores especificamente para pessoas autistas demonstram o sucesso de ter pessoas autistas vivendo em ambientes propícios ao autismo.

Coração para a consciência do autismo
Muitas pessoas com autismo pedem tolerância e aceitação. Pixabay.com

As manifestações do transtorno cobrem um amplo espectro. Muitas pessoas com autismo não querem uma “cura” porque a veem como parte de si mesmas e não como uma doença que precisa ser curada por cuidados de saúde. Muitos adultos com autismo leve aprenderam a lidar com o ambiente. Em vez de patologizar, muitas vezes desejam tolerância e aceitação.

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