Trouble du spectre de l’autisme (Matoba, 2020) – L’autisme est-il génétique?

Rapport ADN de Nebula Genomics pour l’autisme

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L'autisme est-il génétique? Exemple de rapport de Nebula Genomics.
Variantes dans un exemple de rapport sur le spectre de l'autisme

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Information additionnelle

Introduction (Partie 1 de L’autisme est-il génétique?)

L’autisme est un trouble envahissant du développement caractérisé par des problèmes de communication et d’interaction sociales, ainsi que par des schémas de comportement, d’intérêts ou d’activités restreints et répétitifs. Avant 2013, les troubles autistiques étaient divisés en plusieurs sous-catégories telles que le trouble envahissant du développement – non spécifié ailleurs (PDD-NOS). En 2013, le nom de trouble du spectre autistique (TSA) a été adopté pour décrire le large éventail de divers phénotypes autistiques. Il survient généralement avant l’âge de trois ans et des symptômes qualitatifs peuvent être associés au TSA, notamment:

  • Problèmes d’interaction sociale et d’échange (comme la compréhension et l’établissement de relations)
  • Visibilité dans la communication verbale et non verbale (comme le contact visuel et le langage corporel)
  • Intérêts limités avec comportement répétitif et stéréotypé

Les personnes atteintes de TSA ont également un risque accru de problèmes psychiatriques tels que l’anxiété, la dépression, le trouble obsessionnel-compulsif et les troubles de l’alimentation.

L’autisme est-il génétique?

Les causes génétiques de toute la gamme du spectre sont extrêmement diverses et très complexes et aucune cause génétique spécifique n’est donc reconnue. Le risque d’autisme peut également être associé à des facteurs environnementaux. Il semble y avoir une grande composante génétique de l’autisme comme presque 20% de frères et sœurs plus jeunes d’un enfant atteint de TSA recevra un diagnostic lui-même, plus élevé que le risque de 1% à 2% rapporté par les CDC dans la population générale.

Changements en plus 1000 gènes ont été signalés comme étant associés aux TSA, mais un grand nombre de ces associations n’ont pas été confirmées. De nombreux gènes associés aux TSA sont impliqués dans le développement du cerveau. Certaines études jumelles montrent qu’il s’agit d’une maladie hautement héréditaire et, à partir de 2009, les syndromes génétiques connus, les mutations et les maladies métaboliques représentent jusqu’à 20% des cas d’autisme. On suppose généralement que les immenses possibilités de combinaison de nombreux génotypes sont à l’origine de la grande diversité et de l’étendue du spectre.

Puzzle de l'autisme
De nombreux gènes associés à l’autisme sont impliqués dans le développement du cerveau. Pixabay.com .

L’autisme peut être causé par une mutation spontanée sur un seul gène, des mutations affectant plusieurs gènes, des interactions multigéniques et / ou l’épigénétique. Il peut également être associé à d’autres troubles tels que le syndrome du X fragile. Selon le CDC , une enquête nationale auprès des parents a révélé que 46% des hommes et 16% des femmes atteints du syndrome du X fragile ont été diagnostiqués ou traités pour un TSA. Autres ont suggéré que les facteurs environnementaux combinés à une prédisposition génétique augmentent les facteurs de risque d’autisme.

Les changements submicroscopiques des chromosomes jouent également un rôle clé dans l’autisme, à savoir les variations du nombre de copies. Les anomalies chromosomiques se produisent le plus souvent sous la forme de duplication ou de suppression de gènes qui se produisent lorsque les ovules de la mère ou les spermatozoïdes du père (méiose) sont formés.

Diagramme de suppression et de duplication de gène.
Suppression du gène (à gauche) et duplication (à droite). Richard Wheeler (Zephyris) Attribution-Share Alike 3.0 Unported .

Cependant, si un enfant reçoit un tel écart de l’un des parents, il peut être transmis, avec une probabilité de 50%. Ainsi, il est possible qu’une anomalie contribuant au trouble ne se produise qu’une seule fois chez un enfant et ne soit pas transmise, ou qu’elle affecte plusieurs membres de la famille de différentes générations. L’impact (pénétrance et expressivité) d’une telle anomalie génétique peut également varier considérablement d’une personne à l’autre.

Les jumeaux identiques ont généralement tous deux un trouble du spectre autistique. Les exceptions à cette règle sont attribuées aux facteurs environnementaux et aux influences épigénétiques. Les méthodes analytiques modernes (technologie des puces à ADN) permettent la détection d’anomalies génétiques conduisant à l’expression du trouble du spectre. Les résultats peuvent alors constituer la base de consultations génétiques.

Épidémiologie (Partie 3 de L’autisme est-il génétique?)

Le nombre de cas d’autisme a fortement augmenté au cours des dernières décennies. Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) aux États-Unis, qui font partie du ministère américain de la Santé et des Services sociaux, signalé une augmentation de 57% des enfants nés avec autisme entre 2002 et 2006. En 2006, 1 enfant sur 110 âgé de 8 ans a été touché. Bien qu’un diagnostic meilleur et plus précoce joue un rôle, selon le CDC, il ne peut être exclu qu’une partie de l’augmentation soit due à une augmentation réelle des cas.

Dans 2020 , le CDC a rapporté qu’environ 1 enfant sur 54 a été identifié comme ayant un TSA selon les estimations du réseau de surveillance de l’autisme et des troubles du développement (ADDM) des CDC réalisées en 2016. Le TSA est signalé dans tous les groupes raciaux, ethniques et socio-économiques. Il est plus de 4 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

Caractéristiques de l’autisme (partie 4 de L’autisme est-il génétique?)

L’autisme peut se présenter de diverses manières. Les symptômes de l’autisme peuvent être légers à graves, avec différents niveaux de capacité et d’incapacité.

Autisme infantile

C’est la forme d’autisme la plus courante. Selon le Association psychiatrique américaine , Les domaines les plus importants touchés chez les enfants et adolescents autistes sont:

  1. Interaction sociale : Une altération qualitative de l’interaction sociale est parfois déjà évidente entre 0 et 2 ans en raison d’un manque de contact avec les parents, en particulier la mère. De nombreux enfants autistes n’étendent pas les bras vers la mère pour être soulevés. Ils ne sourient pas en retour lorsqu’ils reçoivent un sourire et n’établissent pas un contact visuel approprié avec les parents. Les enfants montrent également une forte relation aux objets, souvent limitée à un type spécifique d’objet ou à des intérêts restreints.
  2. la communication : Environ un enfant sur deux atteint d’autisme de la petite enfance ne développe pas le langage parlé. Dans les autres, le développement de la parole est retardé. Le plus prononcé est la déficience de la pragmatique: dans la communication avec d’autres personnes, les personnes autistes ont des difficultés à comprendre ce qui est dit au-delà du sens exact du mot, en lisant entre les lignes. Leur voix semble souvent monotone (prosodie manquante). Les enfants autistes ont un besoin de contact physique qui varie individuellement. Certains prennent un contact direct et parfois socialement inapproprié avec des inconnus, tandis que pour d’autres, le sens du toucher peut être désagréable pour eux en raison de l’hypersensibilité de ce sens.
  3. Modèles de comportement répétitifs et stéréotypés : Les changements dans leur environnement inquiètent et perturbent certaines personnes autistes. Parfois, ils sont bouleversés lorsque les objets ne sont plus à leur place habituelle ou dans un certain arrangement, ou sont affligés par une visite inopinée ou un changement spontané de lieu. Les actions sont généralement ritualisées et les déviations par rapport à ces rituels conduisent au chaos dans l’esprit, car les personnes autistes n’ont généralement pas de stratégies alternatives pour des changements inattendus de situations ou de processus.
Signes d'autisme infantile
Signes d’autisme infantile. MissLunaRose12. Attribution-Share Alike 4.0 International

Autisme de haut niveau

Si tous les symptômes de l’autisme de la petite enfance se produisent avec une intelligence normale (un QI de plus de 70), les enfants sont souvent diagnostiqués avec un autisme de haut niveau (HFA). Le développement tardif de la parole chez l’enfant est particulièrement important ici. Par rapport au syndrome d’Asperger, les habiletés motrices sont généralement nettement meilleures.

Souvent, en raison du retard dans le développement de la parole, l’autisme de la petite enfance (LFA) de faible fonctionnement est diagnostiqué en premier. Cependant, le développement normal de la parole peut alors avoir lieu plus tard. De nombreux patients HFA sont donc impossibles à distinguer des patients d’Asperger à l’âge adulte, mais dans la plupart des cas, les symptômes autistiques restent beaucoup plus prononcés que dans le syndrome d’Asperger.

syndrome d’Asperger

Le syndrome d’Asperger (SA) est considéré comme une forme légère d’autisme et se manifeste à partir de l’âge de quatre ans environ. Bien que de nombreux comportements sollicitent fortement le réseau social des personnes touchées, en particulier ceux des proches et de la famille, il n’y a pas que des aspects négatifs de la maladie d’Asperger. Il existe de nombreux rapports sur l’apparition simultanée d’une intelligence supérieure à la moyenne.

Symptômes et diagnostic des TSA (partie 5 de L’autisme est-il génétique?)

Les enfants sont normalement diagnostiqués entre 18 mois et 2 ans. Le diagnostic est basé sur le comportement et non sur la cause ou le mécanisme. Sous le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) , un diagnostic de TSA se caractérise par:

  1. Déficits persistants de la communication sociale et de l’interaction dans plusieurs contextes
  2. Modèles de comportement, d’intérêts ou d’activités restreints et répétitifs
  3. Ces déficits sont présents dans la petite enfance, généralement avant l’âge de trois ans
  4. Ces symptômes entraînent une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou dans d’autres domaines importants du fonctionnement actuel
  5. La perturbation ne doit pas être mieux expliquée par le syndrome de Rett, la déficience intellectuelle ou le retard global du développement

Les exemples de symptômes comprennent le manque de réciprocité sociale ou émotionnelle, l’utilisation stéréotypée et répétitive du langage ou d’un langage idiosyncratique et une préoccupation persistante pour des objets inhabituels.

Traitement (Partie 6 de L’autisme est-il génétique?)

Traitement est basé sur le développement individuel de chaque patient. Les National Institutes of Health et le National Institute of Mental Health mènent activement des études cliniques visant à prévenir, détecter ou traiter les TSA.

Thérapie comportementale

La thérapie comportementale est une stratégie courante pour traiter l’autisme. L’objectif est de réduire les comportements dérangeants et inappropriés tels que les stéréotypes excessifs ou les comportements (auto) agressifs d’une part et de développer des compétences sociales et communicatives d’autre part. Il se concentre sur le développement des compétences sociales, en particulier à un jeune âge, et la réduction des comportements répétitifs caractéristiques. En principe, cela est fait de telle manière que le comportement souhaité est récompensé de manière cohérente et reconnaissable (renforcement positif). L’ergothérapie et l’orthophonie sont également utiles avec certains enfants.

Traitement médical

Il n’existe aucun médicament pour traiter ce trouble. Cependant, le traitement médicamenteux des conditions et symptômes associés, tels que l’anxiété, la dépression, l’agressivité ou les compulsions avec des antidépresseurs (tels que les ISRS), des médicaments antipsychotiques, des stimulants et des stabilisateurs de l’humeur.

Pronostic (Partie 7 de L’autisme est-il génétique?)

L’autisme peut affecter considérablement le développement de la personnalité, les opportunités de carrière et les compétences sociales. L’évolution à long terme d’un trouble dépend des caractéristiques individuelles de chaque patient. Il n’existe actuellement aucun remède contre l’autisme.

Bon nombre des difficultés signalées par les personnes autistes peuvent être évitées ou réduites en adaptant leur environnement. Par exemple, certaines personnes rapportent une sensation de douleur pour certaines fréquences sonores. Ces personnes sont nettement mieux dans un environnement peu irritant. Trouver ou créer un environnement adapté aux autistes est donc un objectif essentiel.

Une formation à la communication pour les personnes autistes et leurs amis et parents par l’intermédiaire d’enseignants et d’éducateurs spécialement formés peut être utile. Un nombre croissant d’écoles, de collèges et d’employeurs spécifiquement pour les personnes autistes démontrent le succès de faire vivre des personnes autistes dans des environnements favorables à l’autisme.

Coeur de sensibilisation à l'autisme
De nombreuses personnes autistes demandent la tolérance et l’acceptation. Pixabay.com

Les manifestations du trouble couvrent un large spectre. De nombreuses personnes atteintes d’autisme ne veulent pas d’un «remède» parce qu’elles la considèrent comme faisant partie d’elles-mêmes et non comme une maladie qui doit être guérie par les soins de santé. De nombreux adultes autistes légers ont appris à faire face à leur environnement. Au lieu de pathologiser, ils souhaitent souvent la tolérance et l’acceptation.

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