Болезнь Альцгеймера (Деминг, 2019). Является ли деменция генетической?

Пожилая женщина с болезнью Альцгеймера

Отчет о ДНК Nebula Genomics при деменции

Деменция генетическая? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Деменция генетическая? Пример отчета от Nebula Genomics
Деменция генетическая? Примеры вариантов отчета от Nebula Genomics

Ознакомьтесь с другими отчетами в Библиотека туманностей :

Дополнительная информация

Что такое деменция? (Часть 1 книги Является ли деменция генетической?)

Деменция – это набор симптомов различных заболеваний, главной особенностью которых является ухудшение некоторых умственных и когнитивных способностей. Это может быть вызвано различными дегенеративными и недегенеративными заболеваниями головного мозга и нервной системы.

Симптомы включают сочетание потери когнитивных, эмоциональных и социальных навыков. Чаще всего страдают кратковременная память, мышление, речь и моторика; некоторые формы также включают изменения личности. Характерным признаком заболевания является потеря навыков мышления, уже приобретенных в течение жизни.

Сегодня были обнаружены общие причины некоторых форм деменции, но для многих форм до сих пор нет четкой и неоспоримой причины. Известно, что генетика играет роль в разной степени в зависимости от формы заболевания. Некоторые формы обратимы, а в других терапевтические вмешательства возможны в ограниченной степени, но они могут только отсрочить появление определенных симптомов. Самая распространенная форма деменции – болезнь Альцгеймера.

Деменция приводит к потере памяти и другим проблемам
Деменция характеризуется потерей памяти, когнитивными проблемами и потерей эмоциональных и социальных навыков. Pixabay.com

Деменция генетическая?

Деменция вызывается повреждением или потерей нервных клеток и их связей в частях мозга. Главный фактор риска – старость. От этого заболевания страдает больше женщин, чем мужчин, что чаще всего способствует увеличению продолжительности жизни женщин. Депрессия считается фактором риска, чаще возникает на ранних стадиях и может предшествовать болезни.

Роль генетики зависит от типа деменции. Например, роль генов при лобно-височной деменции (ЛВД), по-видимому, намного выше, чем при сосудистой деменции.

При болезни Альцгеймера четыре гена положительно связаны с началом болезни.

Генетический вариант гена ApoE был идентифицирован как фактор риска развития болезни Альцгеймера. Это был первый ген с генетическими мутациями, вызывающими наследственный тип болезни Альцгеймера, и остается геном, связанным с самым высоким риском развития деменции. По оценкам исследователей, между 40–65% людей с диагнозом Альцгеймера имеют ген APOE-e4. APOE-e4 – одна из трех распространенных форм гена APOE; остальные – APOE-e2 и APOE-e3. Человек с двумя унаследованными формами APOE-e4 имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший одну форму, который подвергается более высокому риску, чем тот, кто не унаследовал ни одной из них. Наличие этого гена риска также может увеличить риск для сосудистой деменции, но эта связь не так сильна, как при болезни Альцгеймера.

Кроме того, мутации в трех разных генах, называемых пресенилином-1 и -2, и белком-предшественником амилоида (APP), также увеличивают риск болезни Альцгеймера. Считается, что эти мутации вызывают только редкие случаи (1 процент или меньше). Все эти гены влияют на процессинг или выработку бета-амилоида, белкового фрагмента, который является основным компонентом бляшек. Бета-амилоид является главным подозреваемым в снижении и гибели клеток мозга.

Дополнительными факторами риска являются сердечно-сосудистые факторы, такие как гипертония, высокий уровень гомоцистеина, почечная недостаточность, ожирение и сахарный диабет.

Профилактика (Часть 3 книги Является ли деменция генетической?)

Сегодня наиболее многообещающими стратегиями считаются контроль факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, физическая активность, контроль массы тела, отказ от вредного употребления алкоголя и раннее лечение депрессии. Поскольку курение табака также является возможным фактором риска развития деменции, отказ от курения также способствует профилактике деменции. А недавнее обучение подтверждает, что прежде всего спорт и здоровый образ жизни (и, следовательно, предотвращение сердечных факторов риска) могут предотвратить деменцию.

Формы (Часть 4 книги Является ли деменция генетической?)

Частично для уменьшить стигму В новом издании DSM-5 Руководства США по диагностике и статистике психических расстройств, которое было опубликовано в 2013 году, больше не используется термин деменция, а упоминается как нейрокогнитивные расстройства (НИЗ) и в значительной степени включает все приобретенные нарушения головного мозга, за исключением когнитивных нарушений при психозах или шизофрении и когнитивных нарушений при нарушениях развития мозга.

Выделяют множество видов деменции. Болезнь Альцгеймера – самая распространенная форма, на которую, вероятно, приходится более 60% всех случаев. Обычно это происходит только после 65 лет, когда вероятность развития болезни намного выше. Расчетная доля населения в возрасте 60 лет и старше, страдающего деменцией в данный момент времени, составляет 5-8% .

Напротив, легкие когнитивные нарушения (MCI), которые не учитывались в DSM, включаются вместе с делирием, причем последний является отдельной категорией.

Другие характеристики включают более низкую работу мозга.
Прогрессирующая деменция включает потерю памяти, когнитивные трудности и изменения поведения. Pikist.com

Общие типы деменции включают:

Прогрессирующие формы болезни

Другие расстройства, связанные с деменцией

  • Болезнь Хантингтона
  • Черепно-мозговая травма (ЧМТ)
  • болезнь Крейтцфельдта-Якоба
  • болезнь Паркинсона

Подобные условия, которые можно изменить

  • Инфекции и иммунные нарушения
  • Метаболические проблемы и эндокринные нарушения
  • Недостаток питательных веществ
  • Побочные эффекты лекарств
  • Субдуральные гематомы
  • Отравление
  • Опухоли головного мозга
  • Аноксия
  • Гидроцефалия нормального давления

Эпидемиология (Часть 5 книги Является ли деменция генетической?)

Согласно Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) , около 50 миллионов человек во всем мире страдают деменцией, и ежегодно регистрируется около 10 миллионов новых случаев деменции.

Мир наиболее распространенная форма (по состоянию на 2020 год) – это болезнь Альцгеймера с долей около 60%. Второй наиболее распространенной формой деменции с показателями от 10 до 20% является сосудистая деменция. Диагноз часто ставится только на основании симптомов.

Характеристики и симптомы (Часть 6 документа Является ли деменция генетической?)

Некоторые начальные симптомы трудно отличить от симптомов депрессии, такие как потеря интереса и инициативы, раздражительность и депрессивное настроение. Они также по-разному влияют на людей. Основным признаком деменции является нарушение памяти, особенно кратковременной памяти. Другие функции, которые часто постепенно утрачиваются во время болезни, включают языковые навыки, визуальное восприятие, решение проблем, самоуправление и способность сосредотачиваться и обращать внимание. Некоторые люди не могут контролировать свои эмоции, и их личность может измениться.

В соответствии с Клиника Майо , симптомы включают как когнитивные, так и психологические изменения:

Когнитивные изменения

  • Потеря памяти
  • Проблемы с общением или поиском слов
  • Проблемы с зрительными и пространственными способностями, например, потеря во время вождения
  • Трудности в рассуждении или решении проблем
  • Сложность решения сложных задач
  • Сложность с планированием и организацией
  • Нарушение координации и двигательных функций
  • Замешательство и дезориентация

Психологические изменения

  • Изменения личности
  • Депрессия
  • Тревога
  • Неподобающее поведение
  • Паранойя
  • Агитация
  • Галлюцинации

Хотя деменция чаще всего встречается у пожилых людей, она не является нормальной частью старения. Если у вас или у вашего близкого есть проблемы с памятью или другие симптомы, важно обратиться к врачу и определить основную причину.

Симптомы можно разделить на: три этапа : Ранний, средний и поздний.

Ранняя стадия – этот этап часто пропускают из-за легкости и постепенного характера симптомов:

  • Забывчивость
  • Теряю счет времени
  • Заблудиться в знакомых местах

Средняя стадия – признаки и симптомы становятся более выраженными и часто заметными:

  • Забыть недавние события и имена людей
  • Потеряться дома
  • Возрастающие трудности с общением
  • Нужна помощь по уходу за собой
  • Испытывать изменения в поведении, включая блуждание и многократные вопросы

Поздняя стадия – эта стадия характеризуется тотальной зависимостью и бездействием. Нарушения памяти серьезны, а физические признаки и симптомы становятся более очевидными и мешают повседневной жизни:

  • Незнание времени и места
  • С трудом узнают родственников и друзей
  • Растущая потребность в вспомогательном уходе за собой
  • Трудности при ходьбе
  • Изменения в поведении, которые могут усиливаться и включать агрессию

Диагностика (Часть 7 книги Является ли деменция генетической?)

Медицинский и семейный анамнез пациента дает важную информацию о диагнозе. Часто врачи консультируются с членами семьи, которые могли заметить симптомы деменции. Врачи сначала оценивают, вызывает ли основное излечимое заболевание когнитивные проблемы, такие как нарушение функции щитовидной железы или дефицит витаминов, чаще всего с помощью анализов крови.

Если есть подозрение на деменцию, сканирование мозга может подтвердить диагноз. Такое сканирование, как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), может выявить инсульты, опухоли и другие проблемы, которые могут вызывать симптомы.

Некоторые виды деменции, например болезнь Альцгеймера, вызваны известными генными дефектами. Генетические тесты и беседа с генетическим консультантом могут помочь оценить риск человека. Некоторые домашние тесты на деменцию включают:

  • 23andMe – Здоровье + Служба предков
  • GeneDx – широкий спектр клинических геномных тестов
  • Invitae – диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье
  • Мириады генетики – диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины

Лечение (Часть 8 статьи Является ли деменция генетической?)

лечение зависит от причины заболевания. В случае большинства прогрессирующих форм деменции, включая болезнь Альцгеймера, не существует известных лекарств или методов лечения, замедляющих или останавливающих его прогрессирование. В некоторых случаях симптомы могут временно уменьшиться. Ранняя диагностика и предоставление информации и долгосрочной поддержки лицам, осуществляющим уход, необходимы для содействия раннему и оптимальному ведению больных.

Есть несколько лекарств, используемых для лечения симптомов Альцгеймера. Лекарства на ранних и средних стадиях лечат память, мышление, язык и другие проблемы с мыслительным процессом. Медикаменты на тяжелой стадии более эффективны для решения этих проблем. Иногда оба лекарства принимают вместе.

Смотритель и человек с деменцией
Раннее выявление и поддержка лиц, осуществляющих уход, важны для окончательного лечения деменции. Pxhere

Были разработаны различные формы немедикаментозных вмешательств, чтобы благоприятно влиять на признаки болезни, улучшать самочувствие пострадавших и / или поддерживать способности как можно дольше. Эти вмешательства могут проводиться, например, в рамках трудовой терапии или советов по преодолению трудностей.

Многочисленные новые методы лечения деменции и болезни Альцгеймера находятся на различных стадиях клинических испытаний.

Если вам понравилась эта статья, ознакомьтесь с другими нашими отчетами в Библиотека исследований туманности !