Обзор Invitae — внедрение генетики в основную медицину?

Резюме отзыва об приглашении

Invitae — это компания по диагностическому тестированию ДНК, которая предлагает различные генетические тесты на основе секвенирования. Узнайте больше в нашем обзоре Invitae!

Анкита Шах

Полученные результаты
Цена
Участие врача

Резюме

Invitae — это компания по клиническому генетическому тестированию, которая специализируется на проверках здоровья. Его тесты могут стоить дороже, чем продукция конкурентов.

4.3

7 фактов из нашего обзора Invitae

  1. Расположение: Сан-Франциско, Калифорния, США
  2. Продукты: Секвенирование панелей генов и целых экзомов (по заказу пациентов или поставщиков)
  3. Отчеты: Диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье
  4. Доступ к данным : Нет
  5. Конфиденциальность : Делится анонимными агрегированными данными.
  6. Стоимость: 0–250 долларов США; некоторые тесты покрываются страховкой
  7. Альтернативы: Nebula Genomics (секвенирование всего генома, которое можно использовать после консультации с вашим лечащим врачом)

Этот обзор написан с намерением быть максимально объективным. Однако он представляет собой мнение отдельного рецензента и поэтому является субъективным. Кроме того, в Nebula Genomics мы стремимся информировать общественность о преимуществах полногеномного секвенирования. Поэтому в обзор включена информация о нашем ДНК-тесте полногеномного секвенирования.

18 июля 2022 года

Плюсы и минусы

Плюсы

  • Одна из первых компаний по клиническому генетическому тестированию
  • Обширная коллекция одногенных тестов
  • Доступ к генетическим консультантам, поддерживающий информированный клиентский опыт
  • Медицинская страховка может покрыть расходы на некоторые тесты

Минусы

  • Дороже, чем другие генетические тесты на рынке
  • Без дифференцированных научных качеств
  • Процесс выставления счетов может быть запутанным, особенно когда речь идет о страховых возмещениях

Invitae Введение

Корпорация Invitae — ведущая компания в области медицинской генетики, расположенная в Сан-Франциско. Шон Джордж, доктор философии, является нынешним генеральным директором и соучредителем компании. Цель компании — внедрить «генетическую информацию в основную медицину».

Компания предлагает широкий спектр диагностических тестов на наследственный рак (рак груди, рак простаты и т.д.), болезни сердца, репродуктивное здоровье и редкие расстройства. Они могут быть заказаны пациентом или врачом от имени пациента. Эта компания также предлагает медицинским работникам доступ к специальным инструментам, таким как инструмент семейной истории Invitae. С помощью этой функции врачи могут в цифровом виде записывать семейную историю пациентов, чтобы рекомендовать генетическое тестирование.

На сегодняшний день компания предоставила свои услуги по генетическому тестированию более чем полумиллиону человек. Узнайте больше в нашем обзоре Invitae!

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК, а не проверяет только несколько генов? Nebula Genomics предлагает секвенирование всего генома — полный анализ ДНК, который расшифровывает все 20 000 генов и все регуляторные геномные регионы. Для сравнения, Invitae — это всего лишь несколько генов по гораздо более высокой цене. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Наука в продуктах Invitae

Тестирование Invitae предлагает анализы для секвенирования отдельных генов, панелей генов и экзомов.

Полногеномное секвенирование: Это целевой тест на основе секвенирования следующего поколения, при котором клинически важные области генов секвенируются с 350-кратным покрытием. Эти важные области включают части гена, кодирующие белок, называемые экзонами. Кроме того, служба обычно составляет последовательность от 10 до 20 пар оснований, фланкирующих экзоны (т.е. внутри интронов).

Анализ экзома: Тест Invitae «Boosted Exome» позволяет выявить все кодирующие варианты в пределах ~20 000 кодирующих генов по всему геному. Этот тест доступен для пораженных людей и их биологических родителей.

Сравнение панели генов Invitae, всего экзома и всего генома.
Сравнение панели генов, всего экзома и всего генома. Кредит: LabRoots

Основным ограничением этих анализов является то, что они не захватывают генетические варианты в некодирующих областях генома (которые фиксируются с помощью полногеномного секвенирования), которые, как известно, играют регуляторную роль и могут быть связаны с риском развития особые состояния здоровья. Узнайте больше о различных тестах ДНК.

Обзор продуктов для генетического тестирования Invitae

Invitae предлагает три типа тестов, которые могут быть заказаны частными лицами через Интернет:

  • Онкология
  • Проактивный
  • Воспроизводство

Клиенты получают по почте комплект для сбора слюны. Диагностические тесты проводятся в лабораториях, аккредитованных CLIA и CAP. Результаты тестов будут проверены группой ученых, директоров лабораторий и консультантов по генетическим вопросам для обеспечения высокого качества. Более того, медицинские работники могут заказать большинство из этих тестов через онлайн-портал, соответствующий требованиям HIPAA, что позволяет использовать генетическую информацию в качестве руководства при лечении своих пациентов.

Все формы Invitae для запроса и согласия находятся в открытом доступе на веб-сайте компании. Поставщики медицинских услуг также могут добавлять дополнительные гены к существующим генным панелям при заказе для пациентов. Наконец, пациенты используют свой логин Invitae для доступа к своим счетам и результатам анализов.

После того как лаборатория получит образец, время выполнения большинства анализов составляет от 10 до 21 дня. Некоторые панели анализа на рак молочной железы занимают в среднем всего 7 дней, а результаты теста Boosted Exome — около 6-8 недель.

Обзор диагностических тестов Invitae

Компания Invitae предлагает диагностическое генетическое тестирование на ряд различных наследственных заболеваний, включая распространенные наследственные раковые заболевания и панели эпилепсии. Эти тесты подходят для людей с личной или семейной историей рака, болезней сердца, неврологических заболеваний, редких заболеваний и педиатрических заболеваний. Они могут быть покрыты страховкой.

Пациенты, которые заказывают лекарства самостоятельно, могут воспользоваться оценщиком стоимости, чтобы оценить свои расходы из собственных средств. Окончательные затраты могут варьироваться в зависимости от плана медицинского страхования, франшизы, совместного страхования и ограничений наличных средств.

Компания поддерживает свою миссию — помочь сделать качественное комплексное тестирование доступным и недорогим — с помощью программы финансовой помощи, доступной пациентам, отвечающим определенным критериям. Компания также предлагает вариант предоплаты для пациентов в размере 250 долларов. По данным компании, физические лица обычно несут карманные расходы в размере от 0 до 100 долларов США.

Раздел выборочного отчета с возможностью поиска и списком одиннадцати клинических областей, таких как кардиология, дерматология, экзомерия и гематология
Поставщикам медицинских услуг предлагаются панели тестов для диагностики наследственных заболеваний
Иллюстрация наследственных заболеваний, на которые тестирует Invitae, с кратким описанием каждого из них
Тесты для диагностики наследственных заболеваний, предлагаемые компанией Invitae физическим лицам

Провайдеры могут заказывать еще больший набор диагностических тестов. К ним относятся панель Invitae Breast Cancer STAT, Invitae Comprehensive Carrier Screen, Invitae Aortopathy Comprehensive panel, Invitae Epilepsy panel и Invitae Common Hereditary Cancers Panel, а также Invitae Breast Cancer.

Результаты диагностического тестирования гена BRCA1 и BRCA2 у пациента
Образец отчета раковой комиссии Invitae.

Обзор проактивных тестов Invitae

Эта компания предлагает проактивное генетическое тестирование здоровым людям, у которых нет известной семейной истории генетических заболеваний. Это позволяет людям определять риск развития определенного заболевания в долгосрочной перспективе. Компания считает это важным, поскольку ее исследования показали, что около 15% здоровых взрослых несут потенциально серьезный генетический риск, связанный со здоровьем.

Invitae предлагает три таких проактивных скрининговых теста. К сожалению, они не покрываются медицинской страховкой.

Онкологический скрининг (250 долларов): Этот скрининг анализирует 61 ген, связанный с риском развития наследственной формы рака.

Заинтересованы в генетическом тестировании на наследственный рак? Возможно, вы захотите изучить эти посты:

Кардиоскрининг (250 долларов): Этот скрининг анализирует 77 генов, связанных с риском развития наследственной формы сердечно-сосудистых заболеваний.

Генетический скрининг здоровья (350 долларов): Этот скрининг анализирует 147 генов, связанных с риском развития наследственной формы рака, сердечно-сосудистых и различных других заболеваний. Этот тест доступен как для американцев, так и для канадцев.

Сравнительная таблица всех трех предложений Invitae с рядами функций, которые предлагает каждое из них
Сравнение проактивных генетических тестов, предлагаемых Invitae.

Обзор репродуктивных тестов Invitae

Эта компания запустила репродуктивное генетическое тестирование для пациентов до, во время и после беременности. Эти тесты включают:

Скрининг на носительство (250 долларов): До или во время беременности супружеские пары в США и Канаде могут получить информацию о риске наследования генетического заболевания их ребенком.

Носитель имеет вариант в одной копии гена, связанного с заболеванием, который может передаваться ребенку. Компания Invitae предлагает тестирование на наличие до 288 носительских заболеваний. Например, этот тест может выявить мышечную дистрофию, среди прочих заболеваний.

В основном генетическое тестирование проводится для аутосомно-рецессивных заболеваний, носителями которых должны быть оба родителя. Некоторые тесты также проводятся на Х-сцепленные расстройства, которые вызываются генами на Х-хромосоме.

* Неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS): Этот тест анализирует небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в крови, иначе называемые бесклеточной ДНК, для выявления распространенных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Все эти состояния возникают в результате наличия или отсутствия в геноме ребенка дополнительных фрагментов генетического материала, называемых хромосомами. НИП можно проводить уже на 10 неделе беременности.

* Пренатальное диагностическое тестирование: Invitae предлагает два теста на основе микрочипов, один из которых выявляет генетические варианты во всем геноме, а другой нацелен на генетические варианты в отдельных генах с известным клиническим значением. Эта услуга полезна для подтверждения положительного или отрицательного результата NIPS. Его можно проводить только во время беременности.

* Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ): Этот тест может помочь определить жизнеспособные эмбрионы для переноса во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

*Потеря беременности: Invitae предлагает анализ хромосомного микрочипа (CMA) при потере беременности, в ходе которого можно обнаружить небольшие делеции или дупликации последовательностей ДНК. Это может позволить людям потенциально раскрыть причину повторного выкидыша или мертворождения.

*Эти анализы могут быть назначены только медицинским работником и могут покрываться страховкой.

Услуги генетического консультирования

Генетическое тестирование может вызывать стресс и сбивать с толку. В целом, протестированные люди не имеют прямого доступа к медицинским работникам, прошедшим обучение в области генетики и консультированию, которые могут помочь объяснить, что их результаты тестирования значат для них самих и членов их семей. На сайте компании Invitae имеется обширный список ресурсов генетического консультирования. Кроме того, после получения результатов тестирования клиенты могут поговорить по телефону с сертифицированным генетическим консультантом без дополнительной оплаты.

Ищете генетическую консультацию? Вас также может заинтересовать Genome Medical, компания по виртуальному генетическому консультированию, связанная с Invitae.

Возмещения

Invitae принимает страховку от большинства планов медицинского страхования. Процесс задуман простым, поскольку компания работает напрямую со страховыми компаниями для координации выплат, иначе называемых подачей претензии страховщикам. Обычно это приводит к тому, что пациенты платят от 0 до 100 долларов из своего кармана.

Большинство страховых компаний оплачивают анализы, назначенные врачом для диагностических целей. Это могут быть тесты, позволяющие определить, может ли наследственное заболевание передаться детям, понять генетическую причину необъяснимых симптомов или лучше понять наследственное заболевание.

Некоторые клиенты Invitae, а также клиенты других служб клинического генетического тестирования, рассказали о том, что их «завалили неожиданными счетами». Это происходит потому, что разные страховые компании возмещают стоимость разных генетических тестов, а иногда покрывают только часть теста. Кроме того, другие страховые компании могут вообще не возместить стоимость теста, если не сочтут его «необходимым с медицинской точки зрения».

Компания Invitae также запустила программу спонсорского тестирования для пациентов, страдающих некоторыми генетическими заболеваниями.

Обзор Политики конфиденциальности Invitae

Invitae удаляет личные идентификаторы, такие как имя и дата рождения, из данных клиентов. При этом компания оставляет за собой право передавать анонимные или агрегированные данные третьим лицам. Компания также передает личную информацию, а не генетические данные, поставщикам услуг, деловым партнерам и третьим лицам.

Однако каждые шесть месяцев компания передает информацию о генетических вариантах, обнаруженных на основе собранных данных, в стороннюю базу данных генетических вариантов ClinVar, которая находится в ведении Национального центра биотехнологической информации и Национальных институтов здоровья. Эта политика была введена в действие, потому что Американский колледж медицинской генетики (ACMG) выделил важность обмена клиническими геномными данными для улучшения здравоохранения.

Приглашение в новости

Новости Invitae были одновременно и поддерживающими, и критическими.

В 2019 году Invitae представила исследование на ежегодном собрании Американского колледжа медицинской генетики и геномики, в котором основное внимание уделялось проблема с потребительскими генетическими тестами, называемая «клинический ложноотрицательный результат». В частности, исследование показало, что многие люди, перенесшие BRCA1 и BRCA2 генетического тестирования на риск развития рака груди и яичников, проведенного компанией 23andMe, были получены ошибочные отрицательные результаты. Это связано с тем, что 23andMe генотипирует только три генетических варианта, известных как мутации основателя, в пределах BRCA1 и BRCA2, в то время как Invitae секвенирует все гены BRCA.

Поэтому после тестирования 100 000 человек компания Invitae определила, что 5% из них имеют мутации BRCA. Среди этих людей, у которых был положительный результат, Invitae определила, что 94% евреев не ашкенази и 19% евреев ашкенази имели мутации, которые были бы пропущены тестом 23andMe.

Invitae также был тщательно изучен. Генетический консультант обнаружил, что тест компании пропустил случай синдрома Линча, который повышает риск развития нескольких видов рака. При повторном тестировании через 11 месяцев тест оказался положительным. Это привело к тому, что компании пришлось повторно протестировать более 50 000 образцов и принять дополнительные меры по обеспечению качества, чтобы сократить количество ошибок при тестировании.

Недавно компания Invitae приобрела три компании: YouScript, Genelex и Diploid.

Компания Invitae регулярно участвует в ежегодной конференции J.P. Morgan Healthcare Conference, представляя новости и обновления продуктов.

Октябрь — месяц осведомленности о раке груди, и пережившая рак груди и основательница SurviveHer Линдсей Левингтон делится своей историей о том, как генетический тест Invitae помог ей получить лучший прогноз своего заболевания.

Отзывы на Invitae

Поскольку эти продукты являются диагностическими тестами, которые обычно заказываются через кабинет врача, в Интернете не так много публичных отзывов. Большинство жалоб касаются процессов выставления счетов и страхования.

  • Отзывы о BirdEye (3.6/5)
  • В Best Business Bureau есть только шесть отзывов о компании, и все они сходятся на 1 из 5 звезд. Интересно, что все они связаны с запутанным и вредным процессом выставления счетов.

Отзывы о работе в основном положительные, с несколькими комментариями о том, что ежедневная работа может стать повторяющейся.

Nebula Genomics

Nebula Genomics предлагает 30-кратное секвенирование всего генома сервис, который расшифровывает 100% вашей ДНК. Напротив, Invitae и другие клинические лабораторные генетические тесты стоят сотни долларов для проверки одного гена. Хотя Nebula Genomics не является диагностическим тестом, наши данные секвенирования целого генома отличаются высочайшим качеством и могут быть использованы врачами и генетическими консультантами. В конечном итоге, если у человека в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, мы рекомендуем сначала проконсультироваться с медицинским работником.

Вот как Nebula Genomics сравнивается с генетическими тестами Invitae.

 InvitaeNebula Genomics
Метод тестирования ДНКПолное секвенирование генов (охватывает клинически важные области одного гена) Секвенирование всего генома (все гены в геноме, а также некодирующие области между генами)
Среднее покрытие350X (единственный ген)30X (весь геном)
Регулярные обновления на основе последних открытийНетДа ( учить больше )
Инструменты для исследования данныхНетДа ( учить больше )
Отчет о предкахНетОтчет о глубоком происхождении с полной Y-хромосомой и секвенированием мтДНК
Доступ к даннымНетДа (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Стоимость250 долларов США или 350 долларов США (покупка пациента за тест)0, 99, 299 долларов
Диагностический
даНет, но наши данные отличаются высочайшим качеством и могут быть использованы врачами и генетическими консультантами.

Если вы хотите узнать, как ваша генетика может влиять на наследственные заболевания, вас также могут заинтересовать эти альтернативные компании по клиническому генетическому тестированию.

Диагностика и риски заболеваний:

  • Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
  • Цвет (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакция на лекарства)
  • Fulgent Genetics (Компания комплексной диагностики)
  • GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
  • Map My Gene (врожденные таланты для детей и риски заболеваний)
  • myDNA (персонализированные планы фитнеса, диеты и приема лекарств)
  • Oral DNA Labs (специализированный диагностический инструмент для здоровья полости рта)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)

Включает статус перевозчика:

  • Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
  • Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
  • Picture Genetics (домашнее тестирование, проводимое в диагностической лаборатории)
  • Sema4 (онкология, женское здоровье, скрининг на носительство и наследственный рак)
  • Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Душевное здоровье:

  • GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
  • Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)

Редкие заболевания:

  • ЦЕНТОГЕН (редкое заболевание и другие состояния)
  • Stripe2be (редкие заболевания)

Генетика опухолей для персонализированного лечения:

  • Decipher Biosciences (генетика опухолей урологического рака)
  • Foundation Medicine (генетический анализ солидных опухолей)
  • Natera (циркулирующая ДНК для наследственного рака и других диагнозов)
  • Темпус (онкология, психическое здоровье и лечение инфекционных заболеваний)

Кроме того, загляните в блог, чтобы узнать больше о важности секвенирования. Y-ДНК и мтДНК и такие вещи как тестирование на отцовство .

Другие тесты ДНК, в которых используется секвенирование экзома, включают:

Узнать больше о секвенирование всего экзома !

Вам понравился наш обзор Invitae? Читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .