Обзор Invitae – внедрение генетики в основную медицину?

диагностический ДНК-тест

Резюме отзыва об приглашении

Invitae – это компания по диагностическому тестированию ДНК, которая предлагает различные генетические тесты на основе секвенирования. Узнайте больше в нашем обзоре Invitae!

Анкита Шах

Полученные результаты
Цена
Участие врача

Резюме

Invitae – это компания по клиническому генетическому тестированию, которая специализируется на проверках здоровья. Их тесты могут быть дороже продуктов конкурентов.

4.3

7 фактов из нашего обзора Invitae

  1. Расположение: Сан-Франциско, Калифорния, США
  2. Продукты: Секвенирование панелей генов и целых экзомов (по заказу пациентов или поставщиков)
  3. Отчеты: Диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье
  4. Доступ к данным : Нет
  5. Конфиденциальность : Делится анонимными агрегированными данными.
  6. Стоимость: 0–250 долларов США; некоторые тесты покрываются страховкой
  7. Альтернативы: Nebula Genomics (секвенирование всего генома, которое можно использовать после консультации с вашим лечащим врачом)

Invitae Введение

Invitae – ведущая компания в области медицинской генетики, базирующаяся в Сан-Франциско. Доктор Шон Джордж является нынешним генеральным директором Invitae. Цель компании – внедрить «генетическую информацию в основную медицину». Компания предлагает широкий спектр диагностических тестов на рак (рак груди, рак простаты и т. Д.), Сердечные заболевания, репродуктивное здоровье и редкие заболевания. Эти тесты могут быть заказаны пациентом или врачом от имени пациента. Эта компания также предлагает медицинским работникам доступ к специальным инструментам, таким как Инструмент семейной истории Invitae , где врачи могут записывать в цифровом виде семейный анамнез пациента, чтобы рекомендовать генетическое тестирование. На сегодняшний день компания предоставила услуги генетического тестирования Invitae более чем полумиллиону человек. Корпорация Invitae имеет тикер NYSE NVTA. Узнайте больше в нашем обзоре Invitae!

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК, а не проверяет только несколько генов? Nebula Genomics предлагает самое доступное секвенирование всего генома! Это наиболее полный ДНК-тест, который расшифровывает все 20 000 генов и все регуляторные области генома. Для сравнения, Invitae – это всего лишь несколько генов по гораздо более высокой цене. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Наука в продуктах Invitae

Тестирование Invitae предлагает анализы для секвенирования отдельных генов, панелей генов и экзомов.

Полное секвенирование генов: Это целевой тест, основанный на секвенировании следующего поколения, в котором клинически важные участки гена секвенируются с 350-кратным охватом. Эти важные области включают части гена, кодирующие белок, называемые экзонами. Кроме того, служебные последовательности обычно составляют от 10 до 20 пар оснований, фланкирующих экзоны (т.е. внутри интронов).

Экзомный анализ: Invitae «Усиленный экзом» тест, который позволяет захватить все варианты кодирования в пределах ~ 20 000 кодирующих генов по всему геному. Этот тест доступен для пораженных людей и их биологических родителей.

Сравнение панели генов Invitae, всего экзома и всего генома.
Сравнение панели генов, всего экзома и всего генома. Кредит: LabRoots

Основным ограничением этих анализов является то, что они не захватывают генетические варианты в некодирующих областях генома (которые фиксируются с помощью полногеномного секвенирования), которые, как известно, играют регуляторную роль и могут быть связаны с риском развития особые состояния здоровья. Узнайте больше о различных тестах ДНК.

Обзор продуктов для генетического тестирования Invitae

В Invitae есть три типа тестов, которые можно заказать онлайн. Клиенты получают по почте комплект для сбора слюны. Диагностические тесты проводятся в лабораториях, аккредитованных CLIA и CAP. Результаты тестов будут проверены группой ученых, директоров лабораторий и консультантов по генетическим вопросам для обеспечения высокого качества. Более того, поставщики медицинских услуг могут также заказывать большинство этих тестов для своих пациентов через онлайн-портал, соответствующий требованиям HIPAA, что позволяет генетической информации определять, как они ухаживают за своими пациентами. Все Формы приглашения для запроса и согласия публично доступны на сайте компании. Поставщики медицинских услуг также могут добавлять дополнительные гены к существующим генным панелям при заказе для пациентов. Пациенты используют свой логин Invitae для доступа к своим аккаунтам и результатам тестов.

Срок сдачи начинается после того, как лаборатория получит образец. Срок выполнения большинства тестов составляет от 10 до 21 дня. Для некоторых панелей рака молочной железы требуется в среднем всего 7 дней, в то время как результаты теста Boosted Exome возвращаются клиенту через 6-8 недель.

Обзор диагностических тестов Invitae

Пригласительные предложения диагностическое генетическое тестирование для ряда различных наследственных заболеваний, включая общие наследственные раки Invitae и панели эпилепсии Invitae. Эти тесты подходят для людей, у которых в личном или семейном анамнезе есть рак, болезни сердца, неврологические состояния, редкие заболевания и педиатрические состояния. Эти тесты могут быть покрыты страховкой. Пациенты, которые заказывают сами, могут использовать оценщик затрат при заказе оценить, сколько они должны заплатить из своего кармана. Окончательные затраты могут варьироваться в зависимости от плана медицинского страхования, франшизы, совместного страхования и ограничений наличных средств. Компания поддерживает свою миссию – сделать качественное генетическое тестирование доступным и доступным за счет своих программа финансовой помощи доступны пациентам, отвечающим определенным критериям. Они также предлагают возможность предоплаты пациента в размере 250 долларов. По данным компании, частные лица обычно платят из своего кармана от 0 до 100 долларов.

Образец отчета приглашения
Медицинским работникам предлагаются панели для диагностики наследственного состояния.
Диагностические тесты наследственного состояния Invitae, предлагаемые отдельным лицам.
Диагностические тесты наследственного состояния, предлагаемые Invitae отдельным лицам.

Провайдеры могут заказывать еще больший набор диагностических тестов. Эти тесты включают панель STAT по раку молочной железы Invitae, комплексный экран носителей Invitae, комплексную панель Invitae Aortopathy, панель эпилепсии Invitae и панель по распространенным наследственным ракам Invitae, рак молочной железы Invitae.

Образец отчета раковой комиссии Invitae.
Образец отчета раковой комиссии Invitae.

Обзор проактивных тестов Invitae

Эта компания предлагает проактивное генетическое тестирование здоровым людям, у которых нет семейной истории генетических заболеваний. Это позволяет людям определять риск развития определенного заболевания в долгосрочной перспективе. Компания считает это важным, поскольку ее исследования показали, что около 15% здоровых взрослых несут потенциально серьезный генетический риск, связанный со здоровьем.

Invitae предлагает три таких проактивных скрининговых теста. Эти тесты не покрываются медицинским страхованием.

Invitae Cancer Screen (250 долларов). Этот скрининг анализирует 61 ген, связанный с риском развития наследственной формы рака.

Invitae Cardio Screen (250 долларов). Этот скрининг анализирует 77 генов, связанных с риском развития наследственной формы сердечно-сосудистых заболеваний.

Invitae Genetic Health Screen (350 долларов США). Этот скрининг анализирует 147 генов, связанных с риском развития наследственной формы рака, сердечно-сосудистых заболеваний и ряда других заболеваний. Этот тест доступен как для американцев, так и для канадцев.

Сравнение проактивных генетических тестов, предлагаемых Invitae.
Сравнение проактивных генетических тестов, предлагаемых Invitae.

Обзор репродуктивных тестов Invitae

Эта компания запустила репродуктивное генетическое тестирование для пациентов до, во время и после беременности. Эти тесты включают:

Invitae Проверка перевозчика (250 долларов США). До или во время беременности пары в Соединенных Штатах и Канаде могут получить информацию о том, находится ли их ребенок в группе риска унаследовать генетическое заболевание.

Носитель – это человек, у которого есть вариант в одной копии гена, связанный с заболеванием, который может передаваться ребенку. Invitae предлагает тестирование до 288 расстройств носительства . Например, этот тест может выявить мышечную дистрофию среди других состояний. Большинство тестов проводится для выявления аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых оба родителя должны быть носителями одного и того же заболевания. Некоторое тестирование проводится на наличие Х-сцепленных расстройств, что означает, что ген, связанный с расстройством, расположен на Х-хромосоме.

* Неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS). Этот тест анализирует небольшие фрагменты ДНК, также известные как внеклеточная ДНК, которые циркулируют в крови, для выявления распространенных генетических нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, которые возникают в результате дополнительных или отсутствующих частей генетического материала. материал в геноме ребенка, называемый хромосомами. НИП можно проводить уже на 10 неделе беременности.

* Пренатальное диагностическое обследование. Invitae предлагает два теста на основе микрочипов: один для выявления генетических вариантов по всему геному, а другой – для генетических вариантов в выбранных генах с известной клинической значимостью. Эта услуга полезна для подтверждения положительного или отрицательного результата NIPS. Его можно проводить только во время беременности.

* Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ). Этот тест может помочь определить жизнеспособные эмбрионы для переноса во время in vitro оплодотворение (ЭКО).

* Потеря беременности. Invitae предлагает хромосомный микроматричный анализ (CMA) для выявления потери беременности, в котором можно обнаружить очень небольшие делеции или дупликации последовательностей ДНК. Это может позволить людям потенциально раскрыть причину повторного выкидыша или мертворождения.

* Эти тесты могут быть заказаны только поставщиком медицинских услуг и могут быть покрыты страховкой.

Услуги генетического консультирования

Генетическое тестирование может вызывать стресс и сбивать с толку. В целом, протестированные люди не имеют прямого доступа к медицинским работникам, прошедшим обучение в области генетики и консультированию, которые могут помочь объяснить, что их результаты тестирования значат для них самих и членов их семей. Invitae имеет обширный список ресурсы генетического консультирования на своем сайте. Клиенты могут поговорить с сертифицированным советником по генетическим вопросам по телефону после получения результатов тестирования без дополнительных затрат.

Возмещения

Invitae принимает страховку от большинства планов медицинского страхования. Этот процесс должен быть простым, поскольку компания работает напрямую со страховыми компаниями для координации платежей, иначе называемых подачей иска страховщикам, и это обычно приводит к тому, что пациенты платят от 0 до 100 долларов из своего кармана. Большинство страховых компаний оплачивают анализы, назначенные врачом для диагностических целей. Например, тесты, чтобы определить, можно ли передать наследственное заболевание будущим детям, понять генетическую причину необъяснимых симптомов или лучше понять наследственное заболевание.

Некоторые клиенты Invitae, а также клиенты других служб клинического генетического тестирования обсуждали возможность получения “Поразить удивительными счетами”. Это происходит потому, что разные страховые компании предпочитают возмещать расходы на разные генетические тесты и иногда могут покрывать только часть теста. Другие страховые компании могут вообще не возмещать тест, если они не считают его «необходимым с медицинской точки зрения».

Invitae также запустила спонсируемую программу тестирования для пациентов, страдающих от определенных генетических заболеваний.

Обзор Политики конфиденциальности Invitae

Invitae удаляет личные идентификаторы, такие как имя и дата рождения, из данных клиентов. При этом компания оставляет за собой право передавать анонимные или агрегированные данные третьим лицам. Компания также передает личную информацию, а не генетические данные, поставщикам услуг, деловым партнерам и третьим лицам. Однако каждые 6 месяцев компания передает информацию о генетических вариантах, обнаруженных на основе собранных данных, в стороннюю базу данных генетических вариантов. ClinVar , который находится в ведении Национального центра биотехнологической информации и Национальных институтов здравоохранения. Эта политика была введена в действие, потому что Американский колледж медицинской генетики (ACMG) выделил важность обмена клиническими геномными данными для улучшения здравоохранения.

Приглашение в новости

Новости Invitae были одновременно и поддерживающими, и критическими. В 2019 году Invitae представила исследование на ежегодном собрании Американского колледжа медицинской генетики и геномики, в котором основное внимание уделялось проблема с потребительскими генетическими тестами, называемая «клинический ложноотрицательный результат». В частности, исследование показало, что многие люди, перенесшие BRCA1 и BRCA2 генетические тесты на риск рака груди и яичников, проведенные 23andMe, получили ошибочные отрицательные результаты. Это связано с тем, что генотипы 23andMe имеют только три генетических варианта, известные как мутации основателя , в пределах BRCA1 и BRCA2, тогда как Invitae использует последовательности всего BRCA гены. Таким образом, после тестирования 100 000 человек Invitae определила, что 5% из них имели мутации BRCA, которые, как известно, повышают риск развития рака груди или яичников. Среди этих людей, у которых был положительный результат, Invitae определила, что 94% евреев не ашкенази и 19% евреев ашкенази имели мутации, которые были бы пропущены тестом 23andMe.

Invitae также был тщательно изучен. Консультант-генетик обнаружил, что тест Invitae пропустил дело синдрома Линча, который увеличивает риск развития нескольких видов рака. Когда через 11 месяцев пациент прошел повторное обследование, он или она дали положительный результат. Это привело к тому, что компании пришлось повторно протестировать более 50 000 образцов и внедрить дополнительные меры по обеспечению качества, чтобы уменьшить количество ошибок тестирования.

Недавно Invitae приобрела три компании: YouScript, Genelex и Diploid.

В ходе конференц-звонка в четвертом квартале 2019 года Invitae объявила, что в 2019 году обработала 482000 образцов.

Invitae регулярно участвует в Ежегодной конференции JP Morgan Healthcare, где представляет новости.

Отзывы на Invitae

Invitae Плюсы и минусы

Плюсы

  • Одна из первых компаний по клиническому генетическому тестированию
  • Большая коллекция тестов на один ген
  • Доступ к генетическим консультантам, поддерживающий информированный клиентский опыт
  • Медицинская страховка может покрыть расходы на некоторые тесты

Минусы

  • Дороже, чем другие генетические тесты на рынке
  • Без дифференцированных научных качеств

Nebula Genomics

В этой заключительной части нашего обзора Invitae мы сравним его с Nebula Genomics.

Nebula Genomics предлагает 30-кратное секвенирование всего генома сервис, который расшифровывает 100% вашей ДНК. Напротив, Invitae и другие клинические лабораторные генетические тесты стоят сотни долларов для проверки одного гена. Хотя Nebula Genomics не является диагностическим тестом, наши 30-кратные данные полногеномного секвенирования производятся в лабораториях, аккредитованных CLIA / CAP, и поэтому могут использоваться поставщиками медицинских услуг и консультантами по генетическим вопросам. В конечном итоге, если у человека есть семейная история генетического заболевания, мы рекомендуем сначала проконсультироваться с врачом.

Вот как Nebula Genomics сравнивается с генетическими тестами Invitae.

 InvitaeNebula Genomics
Метод тестирования ДНКПолное секвенирование генов (охватывает клинически важные области одного гена) Секвенирование всего генома (все гены в геноме, а также некодирующие области между генами)
Среднее покрытие350X (единственный ген)30X (весь геном)
Еженедельные обновления на основе последних открытийНетДа ( учить больше )
Инструменты для исследования данныхНетДа ( учить больше )
Отчет о предкахНетОтчет о глубоком происхождении с полным Y-хромосома и мтДНК секвенирование в сотрудничестве с FTDNA
Доступ к даннымНетДа (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Стоимость250 долларов США или 350 долларов США (покупка пациента за тест)0–299 долларов США
Диагностический
даНет, но данные создаются в лабораториях, сертифицированных CLIA.

Invitae против Nebula Genomics

Если вам интересно узнать, как ваша генетика может влиять на наследственные заболевания, вас также могут заинтересовать эти альтернативные компании по клиническому генетическому тестированию:

  • Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
  • Цветовая геномика (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакции на лекарства)
  • GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
  • GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
  • Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)
  • Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
  • Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)
  • Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Кроме того, загляните в блог, чтобы узнать больше о важности секвенирования. Y-ДНК и мтДНК и такие вещи как тестирование на отцовство .

Другие тесты ДНК, в которых используется секвенирование экзома, включают:

Узнать больше о секвенирование всего экзома !

Вам понравился наш обзор Invitae? Читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .