Увеличение разнообразия в геномных исследованиях

Мы живем в эпоху постоянно растущего объема данных. Практически во всех возможных областях данные генерируются с умопомрачительной скоростью. К счастью, эти данные не просто собирают пыль, а собирают значимые идеи, которые могут способствовать прогрессу в нашем обществе.

Это особенно верно в отношении геномики, поскольку технологии секвенирования геномов продолжают развиваться. Хотя секвенирование первого генома стоит миллиарды долларов, сегодня человек может секвенировать свой геном всего за несколько сотен долларов. Снижение стоимости секвенирования позволило вовлекать все больше и больше людей, что, в свою очередь, ускорило темпы геномных исследований. Тем не менее, у геномных исследований также есть проблема, когда дело касается данных – отсутствие разнообразия.

Эта проблема особенно очевидна при рассмотрении того, откуда – или, точнее, от кого – поступает большинство геномных данных. Хотя люди европейского происхождения составляют менее 25% мирового населения, они составляют львиную долю участников генетических исследований, в частности, полногеномных ассоциативных исследований (или GWAS). У этого евроцентрического взгляда также есть своя проблема разнообразия. С 2005 по 2018 год только три страны представили большинство участников GWAS: США, Великобритания и Исландия.

Рисунок 1. Представление различных этнических групп в наборах геномных данных. Из Моралеса и другие. Стандартизированная структура для представления данных о происхождении в исследованиях геномики с приложением к каталогу NHGRI-EBI GWAS .

В результате другие этнические группы крайне недопредставлены в геномных исследованиях. Азиаты, например, составляют 60% населения мира, но только 11% участников GWAS. А представители других национальностей, включая африканцев, афроамериканцев и латиноамериканцев, составляют всего 4% участников GWAS.

Это отсутствие разнообразия в геномных данных проблематично. Прежде всего, он отражает значительные различия в том, как разные этнические группы взаимодействуют с биомедицинскими исследованиями и получают от них пользу. К сожалению, такое неравенство не ново для медицины и науки.

Евроцентричный характер геномных данных вызывает тревогу по другой причине: он подавляет открытия, подрывая усилия ученых по определению того, как геномные различия между популяциями влияют на здоровье и болезни.

Хотя люди удивительно похожи на геномном уровне – два неродственных человека имеют около 99,9% своих последовательностей ДНК – небольшой процент, который действительно отличается, может содержать жизненно важные генетические ключи к нашим характеристикам и здоровью, от цвета волос до риска болезни Альцгеймера.

Например, серповидноклеточная анемия – это заболевание крови, которое непропорционально поражает людей африканского происхождения. Это вызвано мутацией белка, который содержится в красных кровяных тельцах. Точно так же муковисцидоз, также вызванный мутациями в одном белке, чаще встречается в европейских популяциях. Конечно, эти условия могут – и действительно – влияют на людей из других частей мира.

Если ученые будут изучать только одну группу, они могут упустить важную информацию, которая может повлиять на здоровье значительной части населения мира – например, почему смертность от астмы в четыре-пять раз выше у людей африканского, пуэрториканского и мексиканского происхождения. А недавнее обучение обнаружили генетические варианты в этих популяциях, которые соответствуют пониженной чувствительности к альбутеролу, лекарству, обычно содержащемуся в ингаляторах, что может помочь объяснить необычную тяжесть заболевания в этих популяциях.

В то же время исследователи, вероятно, упускают открытия, которые могут помочь не только конкретной изучаемой группе, но и всем. Рассмотрим совершенно новый класс препаратов, снижающих уровень холестерина, известных как ингибиторы PCSK9. Эти препараты были разработаны из-за находка что единственная нефункциональная копия гена PCSK9 была связана с чрезвычайно низким уровнем холестерина – открытие, полученное в результате геномных исследований людей африканского происхождения.

В Nebula мы глубоко привержены увеличению разнообразия геномных данных и помогаем обеспечить, чтобы каждый извлекал выгоду из идей, вытекающих из геномных исследований. В феврале 2020 года мы достигли важной вехи, снизив стоимость секвенирования личного генома ниже 300 долларов. Доступность полногеномного секвенирования может не только помочь вам раскрыть информацию в вашем геноме, но и обеспечить более справедливое будущее для геномных исследований и здоровья человека. Вы можете заказать наш комплект для секвенирования сегодня, чтобы начать свое путешествие по изучению ваших генов и идей, которыми они могут поделиться.