Эпилепсия (ILAEC, 2014)

поваренная соль

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Генетические детерминанты распространенных эпилепсий: метаанализ полногеномных ассоциативных исследований

РЕЗЮМЕ: Генетические варианты в генах SCN1A и PCDH7 могут влиять на риск эпилепсии.

ОПИСАНИЕ: Эпилепсия – это состояние, которое вызывает непредсказуемые судороги и другие проблемы со здоровьем. В этом исследовании изучались пациенты с общим, а также с конкретными типами эпилепсии (очаговой и неклассифицированной), чтобы определить, какие генетические варианты связаны с этим заболеванием. После изучения 34 853 человек европейского, азиатского или африканского происхождения, наиболее значимые варианты были идентифицированы как находящиеся в генах SCN1A и PCDH7. SCN1A кодирует субъединицу потенциалзависимых натриевых каналов. Эти мембранные белки позволяют натрию поступать в клетку, что важно для активности мышечных клеток и нейронов. Ген PCDH7 кодирует белок, который, как считается, играет роль в распознавании и адгезии между клетками.

ВЫ ЗНАЛИ? Чтобы снизить риск развития эпилепсии, постарайтесь предотвратить черепно-мозговые травмы, сделайте вакцинацию и снизьте вероятность инсульта и сердечных заболеваний, правильно питаясь и регулярно занимаясь спортом. [ ИСТОЧНИК ]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

Результаты анализов эпилепсии.

ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С ЭПИЛЕПСИЕЙ: rs6732655, rs28498976, rs2947349, rs1939012

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Что такое эпилепсия?
Ионный канал с регулируемым напряжением
Натриевый канал
Нервная система, часть 2 – Действие! Потенциал!

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 23 июля 2019 г.,

Информация об эпилепсии

Введение

Эпилепсия, которую иногда еще называют церебральным судорожным расстройством или церебральным спазмом, относится к неврологическому расстройству, по крайней мере, с одним спонтанно возникающим эпилептическим припадком. В настоящее время не существует идентифицируемой причины (например, острое воспаление мозга, инсульт или черепно-мозговая травма / травма головы) или триггера (например, отказ от алкоголя в случае существующей алкогольной зависимости или массивного недосыпания). Фонд эпилепсии – это некоммерческая организация, цель которой – помочь людям с эпилепсией.

Обязательным условием для постановки диагноза после приступа является признанный высокий риск повторных приступов, в противном случае эпилепсия по определению присутствует только после двух приступов с интервалом не менее 24 часов. Эпилептический припадок является следствием внезапных синхронных электрических разрядов нервных клеток (групп нейронов) в головном мозге, которые приводят к непроизвольным стереотипным движениям или нарушениям психического здоровья.

Нормальная или ненормальная нейронная активность в головном мозге, Источник

Диагностика

Для диагностики анамнез людей с эпилепсией собирается с помощью пострадавшего, а также родственников или третьих лиц, которые наблюдали припадки. Обычно выполняется электроэнцефалограмма (ЭЭГ; «кривая тока мозга»). Визуализация обычно является частью рутинной диагностики, в то время как более специализированные процедуры предназначены для решения особых вопросов.

Первоначально лечение состоит из приема лекарств, подавляющих судороги (противосудорожных средств). В резистентных к терапии случаях также используются другие методы, такие как хирургия эпилепсии.

Эпилепсия оказывает разнообразное воздействие на повседневную жизнь пострадавшего (например, его пригодность для определенных профессий или вождение автомобиля), что также необходимо учитывать при лечении.

Эпидемиология

Заболеваемость эпилепсией зависит от возраста. Ежегодно заболеваемость эпилепсией среди детей составляет 60 из 100 000, с диапазоном 43–82 / 100 000, не считая фебрильных судорог и отдельных неспровоцированных припадков. В зрелом возрасте заболеваемость эпилепсией первоначально снижается до 30-50 / 100 000 в год и возрастает до 140/100 000 в год в пожилом возрасте (60 лет и старше).

Распространенность случаев активной эпилепсии в детстве снова зависит от возраста и составляет 3–6 / 1000 детей. В раннем детстве преобладает эпилепсия с генерализованными припадками, а в зрелом возрасте – эпилепсия с фокальными припадками.

Причины эпилепсии

Причины симптоматической эпилепсии:

  • перинатальное повреждение головного мозга, обычно в виде кислородной недостаточности при рождении
  • пороки развития мозговой ткани (например, очаговая корковая дисплазия)
  • сосудистые мальформации головного мозга (гемангиомы, аневризмы, артериовенозные мальформации головного мозга)
  • Опухоли головного мозга
  • Черепно-мозговые травмы при несчастных случаях (и соответствующая потеря сознания)
  • Заражение головного мозга (энцефалит) различными возбудителями
  • Вирусы герпеса
  • Менингококк
  • Корь
  • Гепатит С
  • Вирус FSME (клещевой энцефалит)
  • Лайм-боррелиоз (также передается клещами)
  • Аутоиммунное расстройство или заболевание головного мозга
  • Метаболические заболевания, в том числе
    • Гиперпаратиреоз с повышением концентрации кальция в крови
    • Гемохроматоз с отложениями железа в головном мозге
  • Эклампсия
  • сосудистая энцефалопатия на фоне артериосклероза.

Причины эпизодических приступов:

  • Лихорадка (лихорадочные судороги у детей)
  • массивное недосыпание
  • чрезмерные физические нагрузки
  • Мерцающий свет с эффектом стробоскопа, например, на дискотеках
  • Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови) у диабетиков [3]
  • Опьяняющие препараты, например:
    • алкогольное отравление
    • (начало) отмена алкоголя
    • МДМА
    • Кокаин
    • Амфетамин
    • Кетамин
    • Психотропные препараты, например:
    • Амитриптилин

Причины эпилепсии

Хотя знания о развитии эпилепсии значительно увеличились за последние десятилетия, многое все еще остается неизвестным. Возникновение эпилептических припадков вызвано чрезмерной возбудимостью нервных клеток и аномальной электрической активностью мозга более крупных скоплений нервных клеток. Поэтому предполагается, что дисбаланс возбуждения и торможения в этих нейронных сетях приводит к эпилептическим припадкам.

Повышенное возбуждение или снижение ингибирования может быть вызвано как изменениями мембранных свойств нервных стимулирующих клеток, так и передачей возбуждения от нервной клетки к нервной клетке нейротрансмиттерами. Например, дефекты ионных каналов для ионов натрия и кальция могут участвовать в генерации и распространении заклинивающих разрядов. Аминокислоты глутамат и аспартат участвуют в качестве возбуждающих нейротрансмиттеров. Эти открытые ионные каналы связываются с рецепторами NMDA или AMPA.

Сигнальные пути ГАМК при судорогах, Источник

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), как ингибирующий медиатор, является антагонистом. Дефекты биосинтеза, повышенная деградация или ингибирование рецепторов ГАМК также могут способствовать процессу судорог. Электролитный дисбаланс из-за продолжающегося возбуждения тормозных синапсов, использующих ГАМК, может превратить эти синапсы в возбудимые синапсы (Kandel, 2001). Центральный ингибирующий эффект некоторых нейропептидов, таких как нейропептид Y и галанин, обсуждается как эндогенный механизм предотвращения эпилептических припадков.

Механизмы, которые приводят к развитию эпилепсии в результате индивидуальных приступов, намного сложнее и до сих пор неизвестны. Поскольку большинство приступов остаются единичными событиями, они не обязательно вызывают эпилептические изменения.

Является ли эпилепсия генетической?

В некоторых случаях родословные и молекулярно-генетические исследования выявили не только способ наследования, но даже генный локус для мутировавших генов. В таблице представлен обзор генетических факторов, указывающих на риск наследования эпилепсии. Например, потенциал-зависимые каналы для ионов натрия или рецепторы нейромедиаторов могут быть идентифицированы как продукты мутировавших генов [6].

Возможные генетические причины судорог и эпилепсии, Источник

Кроме того, эпилепсия также может возникать при заболеваниях, основанных на изменении генетической структуры. В этих случаях припадок является лишь симптомом болезни. Примеры – туберозный склероз или синдром Ангельмана.

Диагностика

Как и при всех других заболеваниях, диагностика начинается со сбора истории болезни. У пациентов с эпилепсией особое внимание следует уделять не только семейному анамнезу эпилепсии и других заболеваний нервной системы, но и ранее перенесенным заболеваниям, которые могут вызывать симптоматическую эпилепсию. К ним относятся нарушения и повышенный риск для женщин, страдающих эпилепсией во время беременности, проблемы во время родов, приводящие к дефициту кислорода, несчастные случаи с черепно-мозговой травмой (состояния мозга) или воспалительные заболевания центральной нервной системы.

Затем следует физическое обследование, особенно нервной системы, с проверкой силы, чувствительности (чувствительности), рефлексов, функции черепных нервов, равновесия и координации.

Лабораторные анализы крови также используются для выявления возможных причин симптоматических эпилептических припадков (таких как гипогликемия или дефицит минералов). Лечащий врач контролирует количество препарата в крови (уровень препарата или уровень терапии), а также возможные побочные эффекты (анализ крови с тромбоцитами, ферменты печени, функцию почек, свертывание крови, метаболизм фосфата кальция) при лекарственной терапии.

В тяжелых случаях может возникнуть эпилептический статус. Это когда припадок длится более 5 минут или припадки возникают так близко друг к другу, что пациент не может восстановиться.

Характер приступов на ЭЭГ при абсансной эпилепсии

Электроэнцефалография (ЭЭГ) может напрямую указывать на готовность мозга к эпилептическим разрядам. В этом случае на пациента надевают колпачок с электродами через определенные промежутки времени, из которых через усилитель переменного напряжения выводится электрическая поверхностная активность коры головного мозга. В контексте первоначального диагноза ЭЭГ в основном используется для классификации приступа или эпилепсии и для локализации очага в случае фокальных припадков.

По особым вопросам также могут быть выполнены долговременные записи (например, более 24 часов, долгосрочная ЭЭГ) или записи с одновременной параллельной видеозаписью пациента (видео с двойным изображением ЭЭГ).

Изображения ЭЭГ, связанные с различными формами эпилепсии, Источник

Напротив, магнитоэнцефалография (МЭГ) определяет магнитную активность мозга с высоким временным и пространственным разрешением. Однако это очень сложный, дорогой и новый метод, который служит, прежде всего, для точной локализации участков мозга, вызывающих эпилепсию.

Церебральная компьютерная томография (ККТ) – это специальное рентгенологическое обследование, и это был первый метод визуализации, который обнаружил грубые изменения в ткани мозга. Его преимущества заключаются в быстрой доступности и рентабельности. Однако, поскольку его разрешение тканевых изменений в мозге уступает другим методам, он также потерял значение из-за связанного с ним радиационного воздействия.

МРТ

При магнитно-резонансной томографии (МРТ или МРТ) изображения создаются с помощью переменных сильных магнитных полей. Изображение имеет значительно более высокое разрешение и лучший контраст между серым и белым веществом. Функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) доступна для особых проблем, особенно в предоперационной диагностике, с помощью которой определенные функции мозга могут быть назначены на соответствующие области коры.

лечение

Целью лечения эпилепсии является полное избавление от припадков с минимальными побочными эффектами. Люди, близкие к пациенту, должны уметь оказывать первую помощь при припадках. У детей терапия также предназначена для обеспечения беспрепятственного развития. Всем пациентам предлагается образ жизни, соответствующий их способностям и талантам. Следует различать острое лечение эпилептического припадка и постоянное лечение. Это также зависит от типа припадка.

Эти терапевтические цели достигаются в первую очередь с помощью соответствующего лечения и клинических испытаний. С помощью монотерапии карбамазепином, эсликарбазепина ацетатом, ламотриджином, леветирацетамом, окскарбазепином, вальпроевой кислотой или другим противосудорожным средством можно контролировать приступы примерно в двух третях случаев.

Остальных пациентов относят к лекарственно-устойчивой эпилепсии. Хотя дополнительное использование дополнительных противоэпилептических препаратов (дополнительная терапия) редко приводит к постоянной выживаемости без приступов у пациентов с фармакорезистентной эпилепсией (около 10 процентов), частичные успехи приступов, такие как снижение частоты приступов или более легкие формы приступов, могут быть достигнуто. Также было показано, что помогает лечение кетогенной диетой.

Пациенты с фармакорезистентной эпилепсией также должны быть обследованы на ранней стадии, чтобы определить, подходят ли они для операции по эпилепсии. Хирургическое вмешательство при эпилепсии может «вылечить» эпилепсию при фармакорезистентных фокальных эпилепсиях, если эпилептогенная область мозга может быть точно идентифицирована и находится в рабочем состоянии. Вероятность хирургического вмешательства при эпилепсии без припадков составляет 50-80 процентов, в зависимости от совокупности результатов.

Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта США имеет много Ресурсы для пациентов, а также Центр по контролю и профилактике заболеваний.