ما هو الجينوم؟
الجينوم هو المادة الكاملة التي تحمل المعلومات الوراثية لخلية أو جسيم فيروس. إنه موجود ككروموسومات ، الحمض النووي ، أو RNA في حالة فيروسات RNA. بالمعنى المجرد ، يشمل هذا أيضًا جميع المعلومات الوراثية للفرد.
صاغ هانز وينكلر مصطلح “الجينوم” في عام 1920. عادة ما تبحث أبحاث الجينوم في التباين الهيكلي والتفاعلات بين الجينات .
حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.
الأساسيات
المعلومات المطلوبة لوراثة السمات موجودة في الحمض النووي. بشكل أكثر تحديدًا ، يكمن في تسلسل قواعد الحمض النووي: الأدينين (A) ، الجوانين (G) ، السيتوزين (C) والثيمين (ت). تستخدم الأحماض النووية الريبية مادة اليوراسيل الأساسية (U) بدلا من الثايمين. وفقًا لقاعدة الكود الجيني ، فإن ثلاث قواعد متتالية تعني كل منها حمض أميني واحد.
يتم التمييز بين أقسام الحمض النووي المشفرة وغير المشفرة. تتشكل البروتينات من الأحماض الأمينية في سياق التعبير الجيني وفقًا للتسلسل الأساسي لأقسام الترميز. ومع ذلك ، يمكن أن يكون للمناطق غير المشفرة أيضًا وظائف مهمة ، على سبيل المثال في تنظيم الجينات. هناك أيضًا جينات خادعة: جينات أصبحت عديمة الوظيفة بسبب الطفرات ولم يعد بإمكان الكائن الحي قراءتها.
بالإضافة إلى الحمض النووي في النواة ، يمكن العثور على المزيد من المواد الجينية في أجزاء أخرى من الخلية. في حقيقيات النوى ، توجد تسلسلات جينوم صغيرة خاصة بها في الميتوكوندريا (ميتوجينوم ، أيضًا غضروفية). في الطحالب والنباتات البرية ، توجد دائمًا تقريبًا في البلاستيدات الخضراء والبلاستيدات الأخرى (البلاستوم). غالبًا ما تحتوي بدائيات النوى (البكتيريا والعتائق) على جزيئات DNA إضافية وقصيرة نسبيًا ومكتفية ذاتيًا تسمى البلازميدات.
تنظيم الجينوم
حقيقيات النواة
في حقيقيات النوى ، يتكون الجينوم النووي (الورم النووي) من عدة كروموسومات شبيهة بالخيوط. يُطلق على الحمض النووي أيضًا اسم الحمض النووي (nDNA). عدد الكروموسومات خاص بالأنواع ويمكن أن يختلف من اثنين (في دودة الحصان) إلى عدة مئات (في بعض السراخس).
يتغير عدد الكروموسومات أيضًا عندما تتغير المرحلة النووية (الانقسام الاختزالي و karyogamy). تحتوي جينومات حقيقيات النوى أيضًا على نسبة عالية من الحمض النووي غير المشفر وبنية intron-exon داخل جيناتها.
بدائيات النوى
في بدائيات النوى ، يوجد الحمض النووي كجزيء طويل قائم بذاته. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن توجد جزيئات DNA أقصر ، قائمة بذاتها ، تسمى البلازميدات ، بأعداد متغيرة. يمكن تضخيمها بشكل مستقل عن الحمض النووي الرئيسي وتمريرها إلى خلايا بدائية النواة أخرى (الاقتران) ، حتى عبر حدود الأنواع. كقاعدة عامة ، لا تحتوي إلا على عدد قليل من الجينات ، التي تتوسط على سبيل المثال مقاومة المضادات الحيوية.
عادةً ما تكون جينومات بدائية النواة أصغر بكثير من جينومات حقيقية النواة. أنها تحتوي على أجزاء صغيرة غير مشفرة نسبيًا (5-20 ٪) وأيضًا عدد قليل من الإنترونات أو لا تحتوي على أي منها.
العضيات
يتم تنظيم جينومات الميتوكوندريا والبلاستيدات وأنواع أخرى من الهيدروجين مثل بدائيات النوى. وفقًا لنظرية التكافل الداخلي ، يُعتقد أن هذه العضيات موجودة سابقًا بدائيات النوى التي تعيش بحرية. تحتوي هذه “الجينات” و “البلاستومات” أيضًا على جزء صغير من الجينات المطلوبة لوظائفها. هذا هو السبب في أن هذه العضيات تسمى “شبه مستقلة”.
الفيروسات
الجينومات الفيروسية صغيرة جدًا ، لأنها تحتوي على عدد قليل من البروتينات. المعلومات الجينية مكثفة للغاية لأن الجينات المختلفة تتداخل. يمكن أن تعمل بعض الأقسام أيضًا كجينات في اتجاهات قراءة تسلسل مختلف في نفس الوقت. يمكن للجينوم الفيروسي (المعروف أيضًا باسم الفيروس)
- تتكون من DNA أو RNA ،
- يمكن أن يكون هذا فرديًا أو مزدوجًا ،
- تكون خطية أو مغلقة بشكل دائري ، و
- مقسمة إلى عدة أجزاء (متعددة الأجزاء) أو غير مجزأة (أحادية الجزء)
الفيروسات القهقرية هي ميزة خاصة. يمكن “ترجمة” جينوم RNA إلى DNA عن طريق النسخ العكسي ودمجها في جينوم المضيف. تعتبر خصائص جينومات الفيروسات معايير مهمة لتصنيفها.
تحتوي بعض الفيروسات وخاصة العاثيات الفيروسية (الفيروسات التي تهاجم فيروسات أخرى) على عناصر وراثية متحركة (الينقولات ، الترانسبوزونات ، البولينتونات). بشكل عام ، يُطلق على مجموعها أيضًا الورم الحركي.
فيرويدز
الحمض النووي الريبي الجينومي لأشباه الفيروسات قصير. يمتد بين 241 و 401 نيوكليوتيدات ويحتوي على العديد من المناطق التكميلية التي تشكل هياكل ثانوية مزدوجة الشريطة. لا تحتوي Viroids على غلاف إضافي وهي أصغر من 80 إلى 100 مرة من أصغر الفيروسات. تتكاثر داخل الخلايا الحية للنباتات العليا.
أحجام الجينوم
حجم الجينوم هو كمية الحمض النووي الموجودة في الجينوم. في حقيقيات النوى ، تشير هذه المعلومات عادةً إلى مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية ، والتي تُسمى أيضًا القيمة C. يتم إعطاء إما عدد أزواج القواعد الموجودة (bp) أو كتلة الحمض النووي في الوحدة pg (picogram).
يتكون جزء واحد من البكسل من الحمض النووي مزدوج الشريطة من حوالي 0.978-109 زوج قاعدي ، أي ما يقرب من مليار زوج قاعدي. كائنات مختلفة لها نسبة picograms مختلفة إلى أزواج القاعدة ومع ذلك ، ليس من السهل دائمًا مقارنة الوحدتين.
بكل سهولة تسلسل الجينوم في العقد الماضي ، أصبح قياس حجم الجينوم في أزواج القواعد أكثر شيوعًا. لمجموع 1000 زوج أساسي ، يُستخدم المصطلح “أزواج كيلوباز” (kbp أو kb) عادةً. بالنسبة لمليون زوج أساسي ، نستخدم “أزواج الميغابايس” (Mbp أو Mb).
في عام 1972 ، سمكة الرئة الإثيوبية ( Protopterus aethiopicus ) على أنها من الفقاريات التي تمتلك أكبر جينوم حوالي 133 صفحة . في عام 2014 ، تم كسر الرقم القياسي بسبب الجراد العادي ( هجرة الجراد ) مع 6.3 جيجابت . في 2018 ، 32 مليار زوج أساسي تم اكتشافه من إبسولوتل المكسيكي ( Ambystoma mexicanum ).
أوراق البرغوث التعايش الداخلي كارسونيلا رودي لديه أصغر جينوم جرثومي محدد كميا في 2006 . يحتوي جزيء DNA الدائري الخاص به على حوالي 160.000 زوج قاعدي فقط ، والتي تحتوي على جميع المعلومات التي يحتاجها للعيش.
يبلغ طول الحمض النووي لخلية بشرية واحدة حوالي 1.80 مترًا عند ربطها معًا. من الناحية النظرية ، يحتوي الزوج الأساسي على محتوى معلومات يبلغ 2 بت لأنه يمكن أن يفترض 4 حالات (A / T / G / C). مع حوالي 3.27 مليار زوج أساسي ، سيكون الحد الأقصى لمحتوى المعلومات الخاص بها 6.54 مليار بت أو 780 ميجابايت.
يُفترض أن محتوى المعلومات الفعلي أقل لأن أجزاء كبيرة من الحمض النووي تحتوي على تسلسلات غير مشفرة بوظائف تنظيمية جزئية. وفقا ل نتائج مشروع الجينوم البشري في عام 2003 ، كان 99.99٪ من الجينوم البشري يحتوي على جينات.
هناك نقص في الارتباط بين حجم الجينوم وتعقيد الكائن الحي ، أو “مفارقة القيمة C”. على سبيل المثال ، يحتوي الذنب على جينومات أكبر من الزواحف والطيور والثدييات. تمتلك أسماك الرئة والأسماك الغضروفية جينومات أكبر من الأسماك العظمية الحقيقية. ومع ذلك ، يختلف حجم الجينوم داخل النباتات المزهرة أو البروتوزوا بشكل كبير.
تم العثور على أكبر كمية من الحمض النووي في حقيقيات النوى البسيطة مثل الأميبات والسراخس البدائية. تمتلك هذه الكائنات حوالي تريليون زوج قاعدي. يحتوي جينومهم أيضًا على جينات فردية مثل آلاف النسخ وأقسام طويلة غير مشفرة للبروتين.