عنوان الدراسة: استجواب المحددات الجينية لمتلازمة توريت واضطرابات العرة الأخرى من خلال دراسات الارتباط على مستوى الجينوم
ملخص: اكتشاف المتغيرات الجينية المتعددة المرتبطة بمتلازمة توريت.
نظرة عامة: متلازمة توريت هي اضطراب في الجهاز العصبي يتميز بحركات أو أصوات لا يمكن السيطرة عليها تُعرف باسم التشنجات اللاإرادية. يصيب حوالي 1 من كل 150 شخصًا بدرجات متفاوتة. من المعروف أن متلازمة توريت شديدة التوريث ، حيث أن ما يصل إلى 80٪ من المرض معرض لخطر وراثي من الوالدين. سعت هذه الدراسة على نطاق الجينوم إلى تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة توريت من خلال فحص أكثر من 20000 فرد من أصل أوروبي. يوجد أحد أهم المتغيرات في جين FLT3 ، والذي يشفر بروتين مستقبل يعتقد أنه يلعب دورًا في وظائف الجهاز المناعي. أبلغ المؤلفون أيضًا عن 9 متغيرات جينية أخرى مرتبطة بشكل كبير بمتلازمة توريت.
هل كنت تعلم؟ عادة ما يتم تشخيص متلازمة توريت في وقت مبكر من الحياة. على الرغم من أنها حالة مزمنة ، إلا أن العديد من الأفراد المصابين يعانون من ذروة في الأعراض في سنوات المراهقة يتبعها تحسن تدريجي خلال مرحلة البلوغ. [SOURCE]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بـ TOURETTE: rs2504235 ، rs191044310 ، rs13407215 ، rs2708146 ، rs1906252 ، rs12459560 ، rs117648881 ، rs6670211 ، rs72853320 ، rs73205493
مصادر إضافية:
متلازمة توريت: ما الذي يجعل الناس تتشنج؟ (فيديو)
ما هو توريت؟
قد تكون أيضا مهتما ب:
الهزات (مولر ، 2016)
الصرع (ILAEC ، 2014)
تحديث اسبوعي: 11 يوليو 2020
