Genoma: el código de vida dentro de todos los organismos vivos.

genoma

¿Qué es un genoma?

El genoma es todo el material que lleva la información hereditaria de una célula o una partícula de virus. Existe como cromosomas, ADN , o ARN en el caso de virus ARN. En un sentido abstracto, esto también incluye la totalidad de la información hereditaria de un individuo.

El término “genoma” fue acuñado por Hans Winkler en 1920. La investigación del genoma generalmente investiga la variación estructural y las interacciones entre genes .

El genoma humano está organizado en cromosomas, que contienen secuencias de ADN que contienen genes. Fuente: LoStrangolatore / CC BY 3.0
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Editado por Christina Swords, Ph.D.

Lo esencial

La información necesaria para la herencia de rasgos está contenida en el ADN. Más específicamente, se encuentra en la secuencia de las bases del ADN adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina. (T). Los ácidos ribonucleicos utilizan la base uracilo (U) en lugar de timina. Según la regla del código genético, tres bases consecutivas significan cada una un aminoácido.

Se hace una distinción entre secciones codificantes y no codificantes de ADN. Las proteínas se forman a partir de aminoácidos en el curso de la expresión génica de acuerdo con la secuencia de bases de las secciones codificantes. Sin embargo, las regiones no codificantes también pueden tener funciones importantes, por ejemplo, en la regulación de genes. También hay pseudogenes: genes que han perdido su función debido a mutaciones y ya no pueden ser leídos por el organismo.

Además del ADN en el núcleo, se puede encontrar más material genético en otras partes de la célula. En eucariotas, se encuentran pequeñas secuencias genómicas propias en la mitocondria (mitogenoma, también condrioma). En las algas y plantas terrestres, casi siempre se encuentran en los cloroplastos y otros plastidios (plastoma). Los procariotas (bacterias y arqueas) a menudo contienen moléculas de ADN autónomas adicionales, relativamente cortas, llamadas plásmidos.

Organización de genomas

Eucariotas

En eucariotas, el genoma nuclear (carioma) consta de varios o numerosos cromosomas en forma de hebra. El ADN nuclear también se llama ADN nuclear (ADNn). El número de cromosomas es específico de la especie y puede variar de dos (en el lombriz de caballo) a varios cientos (en algunos helechos).

El número de cromosomas también cambia cuando cambia la fase nuclear (meiosis y cariogamia). Los genomas eucariotas también tienen una alta proporción de ADN no codificante y la estructura intrón-exón dentro de sus genes.

Procariotas

En los procariotas, el ADN está presente como una molécula larga e independiente. Además, pueden estar presentes en cantidades variables moléculas de ADN más cortas e igualmente autónomas, los denominados plásmidos. Estos pueden amplificarse independientemente del ADN principal y transmitirse a otras células procariotas (conjugación), incluso a través de los límites de las especies. Por regla general, contienen solo unos pocos genes, que, por ejemplo, median la resistencia a los antibióticos.

Los genomas procariotas son generalmente mucho más pequeños que los genomas eucariotas. Contienen partes no codificantes relativamente pequeñas (5-20%) y también pocos o ningún intrón.

Orgánulos

Los genomas de las mitocondrias, plástidos y otros tipos de hidrogenosomas están organizados como procariotas. Según la teoría endosimbiótica, se cree que esos orgánulos existían previamente como procariotas de vida libre. Estos ‘mitogenomas’ y ‘plastomas’ también contienen una pequeña parte de los genes necesarios para su propia función. Es por eso que estos orgánulos se denominan “semiautónomos”.

Virus

Los genomas virales son muy pequeños, ya que contienen solo unas pocas proteínas. La información genética está muy condensada porque los diferentes genes se superponen. Algunas secciones también pueden funcionar como genes en diferentes direcciones de lectura de secuencias al mismo tiempo. El genoma viral (también conocido como virom) puede

  • consisten en ADN o ARN,
  • esto puede ser monocatenario o bicatenario,
  • ser lineal o circularmente cerrado, y
  • están segmentadas en varias partes (multipartitas) o no segmentadas (monopartitas)

Los retrovirus son una característica especial. Su genoma de ARN se puede “traducir” en ADN mediante transcripción inversa e integrarse en el genoma del huésped. Las propiedades de los genomas de los virus son criterios importantes para su clasificación.

Algunos virus y especialmente los virófagos (virus que atacan a otros virus) tienen elementos genéticos móviles (transposones, transpovirones, polinones). En general, su totalidad también se llama mobiloma.

Viroides

El ARN genómico de los viroides es corto. Abarca entre 241 y 401 nucleótidos y contiene muchas regiones complementarias que forman estructuras secundarias bicatenarias. Los viroides no tienen envoltura adicional y son de 80 a 100 veces más pequeños que los virus más pequeños. Se reproducen dentro de células vivas de plantas superiores.

Tamaños del genoma

El tamaño del genoma es la cantidad de ADN presente en un genoma. En eucariotas, esta información generalmente se refiere al conjunto haploide de cromosomas, que también se denomina valor C. Se da el número de pares de bases presentes (pb) o la masa de ADN en la unidad pg (picogramo).

Una pg de ADN de doble hebra consta de aproximadamente 0,978-109 pb, es decir, casi mil millones de pares de bases. Diferentes organismos tienen una relación de picogramos a pares de bases diferente no obstante, las dos unidades no siempre son fáciles de comparar.

Con la facilidad de secuenciación del genoma En la última década, la medición del tamaño del genoma en pares de bases es más común. Para sumar 1000 pares de bases, generalmente se usa el término “pares de kilobase” (kbp o kb). Para un millón de pares de bases, utilizamos “pares de megabase” (Mbp o Mb).

En 1972, el pez pulmón etíope ( Protopterus aethiopicus ) a menudo se cita como un vertebrado con el genoma más grande en aproximadamente 133 pg . En 2014, la langosta común batió el récord ( Locusta migratoria ) con 6,3 Gbp . En 2018, 32 mil millones de pares de bases fueron detectados del ajolote mexicano ( Ambystoma mexicanum ).

El ajolote mexicano ( Ambystoma mexicanum ) tiene el registro más reciente del genoma más grande en vertebrados con aproximadamente 32 Gbp. Fuente: Emőke Dénes / CC BY-SA 4.0 .

El endosimbionte de la pulga de la hoja Carsonella ruddii tiene el genoma bacteriano más pequeño cuantificado en 2006 . Su molécula de ADN circular contiene solo unos 160.000 pares de bases, que contienen toda la información que necesita para vivir.

El ADN de una sola célula humana mide aproximadamente 1,80 m de largo cuando se encadena. Teóricamente, un par de bases tiene un contenido de información de 2 bits porque puede asumir 4 estados (A / T / G / C). Con aproximadamente 3,27 mil millones de pares de bases, su contenido de información máximo sería de 6,54 mil millones de bits o 780 MiB.

El contenido de información real es presumiblemente menor, ya que grandes partes del ADN contienen secuencias no codificantes con funciones reguladoras parciales. De acuerdo con la resultados del Proyecto Genoma Humano en 2003, el 99,99% del genoma humano contiene genes.

Existe una falta de correlación entre el tamaño del genoma y la complejidad del organismo, o la “paradoja del valor C”. Por ejemplo, los caudados tienen genomas más grandes que los reptiles, aves y mamíferos. Los peces pulmón y cartilaginosos tienen genomas más grandes que los verdaderos peces óseos. Sin embargo, dentro de las plantas con flores o protozoos, el tamaño del genoma varía considerablemente.

La mayor cantidad de ADN se encuentra en eucariotas simples como las amebas y los helechos primitivos. Estos organismos tienen alrededor de un billón de pares de bases. Su genoma también contiene genes individuales como miles de copias y secciones largas que no codifican proteínas.