كروموسومات Y و DNA الميتوكوندريا – حدود جديدة للأصل الجيني

في كتابه الشهير 1859 حول أصل الأنواع ، وصف تشارلز داروين شجرة الحياة ، مشيرًا إلى أن الأصل التطوري “تم تمثيله أحيانًا بشجرة كبيرة”. كانت أجيال من العلماء تربط الفروع بين الأنواع بمزيج من البيانات المورفولوجية والجينية. مع مرور الوقت ، تم تضييق التركيز على دراسة الروابط داخل الأنواع ، مثل الإنسان الحديث ، وليس بين الأنواع. تحقيقًا لهذه الغاية ، يدرس الباحثون أنواعًا مختلفة من المواد الوراثية مثل الحمض النووي الصبغي (22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية) ، والكروموسومات الجنسية (كروموسوم Y وكروموسوم X) والحمض النووي للميتوكوندريا.

ماذا يمكن أن يخبرنا رمزنا الجيني عن من أين أتينا؟ كيف نتواصل مع بعضنا البعض؟

أصل الإنسان الحديث

أصل الإنسان العاقل ، المعروف باسم الإنسان الحديث ، كان موضوعًا مستمرًا للنقاش في مجال علم الأحياء التطوري منذ 19 ذ مئة عام. بشكل عام، اثنين من الفرضيات المتنافسة تم الاقتراح.

ال فرضية “خارج أفريقيا” يشير إلى أن البشر المعاصرين تطوروا من سلفهم المشترك الأكثر احتمالاً ، الانسان المنتصب ، في أفريقيا منذ ما يقرب من 200000 سنة. بعد ذلك ، هاجر البشر المعاصرون من إفريقيا ليسكنوا بقية العالم واستبدلوا جميع الأنواع البشرية الأخرى ، مثل إنسان نياندرتال و الانسان المنتصب .

في المقابل ، فإن فرضية “متعددة الأقاليم” تشير إلى أن السكان قد هاجروا من إفريقيا إلى مناطق أخرى من العالم ، وبمرور الوقت ، تطور كل مجموعة إلى بشر حديثين بالتوازي ، مع بعض الاختلاط أو التزاوج بين السكان المحليين.

يوجد حاليًا المزيد من الأدلة الجينية التي تدعم فرضية “الخروج من إفريقيا”. على وجه التحديد ، تسلسل الأنثى DNA الميتوكوندريا (mtDNA) والذكر كروموسومات Y (Y-DNA) أبرزت أن أعظم أنماط التنوع الجيني موجودة داخل إفريقيا. كما كتب سيدهارتا موخيرجي الحائز على جائزة بوليتزر في كتابه الجين: تاريخ حميم ، “بالنظر إلى فترة حيازتنا القصيرة نوعًا ما على الأرض كنوع ، فنحن أكثر تشابهًا من بعضنا البعض.” كلنا نتشارك في جذور أفريقية مشتركة.

مثلما يتشارك في كثير من الأحيان الطول وميزات الوجه والسلوكيات من قبل الأفراد المرتبطين ، فإن التنوع الجيني أيضًا هو الحال. يمكنك التفكير في التطور مثل جهاز توقيت ، من خلال المتغيرات الجينية. يمكن تحديد هذه المتغيرات الجينية عن طريق التسلسل. يمكن أن تساعد هذه المتغيرات الجينية الأفراد على إعادة بناء الروابط بين الأنواع أو أنساب العائلة البشرية. علاوة على ذلك ، كلما تم إدخال المزيد من التباين الجيني في السكان ، كلما زاد التنوع الجيني بين السكان. أظهر زميل ماك آرثر آلان ويلسون دليلًا تجريبيًا على هذا المفهوم ، والمعروف باسم “ الساعة الجزيئية “، والذي يسمح للعلماء بتقدير عمر الأنواع باستخدام عدد المتغيرات الجينية كبديل.

DNA الميتوكوندريا (mtDNA)

في الثمانينيات ، أظهر ويلسون وآخرون أن البشر المعاصرين يمكنهم تتبع أنسابهم إلى أنثى بشرية واحدة كانت موجودة في إفريقيا منذ حوالي 200 ألف عام. حصلت على لقب “ حواء الميتوكوندريا . ” تتمثل وظيفة الميتوكوندريا في إنتاج الطاقة في عملية تسمى الفسفرة المؤكسدة. ولذلك يشار إلى الميتوكوندريا على أنها القوى من خلايانا. تمتلك الميتوكوندريا أيضًا جينوماتها الصغيرة الخاصة بها والتي تختلف عن المادة الوراثية الموجودة في الكروموسومات البشرية الـ 46 الموجودة داخل نواة الخلية (DNA النووي). ينتقل الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) حصريًا من الأم إلى الطفل لأن mtDNA في خلايا الحيوانات المنوية يُفقد أثناء الإخصاب. هذا يعني أن الجميع يرث mtDNA من أمهاتهم. وهذا يشمل أيضًا أمراض الميتوكوندريا التي دائمًا ما تكون موروثة من الأم. تميل مجموعة طفرات mtDNA أو المتغيرات الجينية ، المعروفة باسم النمط الفرداني ، إلى التوارث معًا. لذلك ، يمكن للمرء استخدام mtDNA لتتبع خط الأم بعمق. علاوة على ذلك ، يمكن أن يساعد التسلسل الكامل لـ mtDNA أيضًا في العثور على الأقارب وبناء شجرة عائلة.

الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) منفصل عن 23 زوجًا من الكروموسومات.
شكل 1. تمتلك الميتوكوندريا موادها الجينية الخاصة بها.

كروموسومات Y (Y-DNA)

الدراسات اللاحقة التي أدت إلى تحديد الكروموسومات Y الموصوفة وراثيًا (والتي يتم اختصارها أحيانًا باسم yDNA أو Y-CHR أو Y-DNA) إلى تحديد نظير حواء الميتوكوندريا ، ص كروموسوم آدم ، أيضا من أفريقيا. الذكور فقط هم الذين يحملون كروموسومات Y – للإناث اثنين من الكروموسومات X والذكور لديهم واحد X وواحد Y. وعلى عكس 22 زوجًا من الكروموسومات الذاتية ، أو الكروموسومات غير الجنسية ، فإن الكروموسومات Y لا تتحد أو تتبادل الحمض النووي مع كروموسوم آخر. لذلك ، فإن جميع المعلومات الجينية الموجودة في الكروموسوم Y تنتقل من الأب إلى الابن. وقد أدى ذلك إلى تطور فريد لكروموسوم Y الذي يميزه عن كروموسوم X والجسيمات الذاتية. كروموسوم Y هو أصغر كروموسوم يحتوي على أكثر من 57 مليون زوج قاعدي. ومع ذلك ، هناك جينات مهمة في كروموسوم Y بما في ذلك جين SRY المسؤول عن تحديد الجنس بين الذكور والإناث.

الفرق بين النسب والعرق

في كتابها الحياة الاجتماعية للحمض النووي ، تتذكر عالمة الاجتماع ألوندرا نيلسون مشاهدة فيلم الجذور مسلسلات كطفل في السبعينيات. في هذا الوقت تقريبًا ، كان العديد من الأمريكيين الأفارقة مهتمين بمعرفة أصولهم الأفريقية. يحكي هذا المسلسل قصة المؤلف والصحفي أليكس هالي ، الذي أعاد بناء سلسلة نسب عائلته ، والتي تعود إلى غامبيا. في الماضي ، استخدم علماء الأنساب محفوظات التاريخ الشفوي لإعادة بناء تاريخ العائلة. ومع ذلك ، كان ذلك فقط بعد تسلسل الجينوم البشري في عام 2003 أن المزيد من الأفراد أصبحوا مفتونين بمجموعات الاختبارات الجينية القائمة على الحمض النووي ، وهي طريقة جديدة للعثور على الجذور. تم إنشاء اختبارات السلالة الجينية المبكرة المباشرة إلى المستهلك بواسطة FamilyTreeDNA في عام 2000 و أصل أفريقي في عام 2004.

اختبار السلالة الجينية هي طريقة للأفراد لتعلم علم الأنساب أو تاريخ العائلة باستخدام المعلومات الجينية. هذا ممكن لأن الجينوم الخاص بك يحمل “توقيع” أسلافك. كما هو موضح أعلاه ، فإن فحص المتغيرات الجينية التي تنتقل عبر الأجيال يوفر أدلة علمية حول من ترتبط به ومن أين قد أتى أسلافك.

يختلف النسب الجيني عما نسميه العنصر . العرق هو بناء ثقافي واجتماعي وليس شيئًا محددًا بيولوجيًا. من المهم أن نتذكر أن 99.9٪ من البشر متطابقون وراثيًا ، ونحن جميعًا أحفاد البشر الأوائل الذين عاشوا في إفريقيا. هذا هو المكان الذي تتلاقى فيه جذور كروموسومات Y و DNA الميتوكوندريا. لسوء الحظ ، غالبًا ما عزز التحريف في العديد من الاكتشافات العلمية المحيطة بالأصول العنصرية. بينما نعتقد أن التعرف على كيفية تشفير الجينوم للمعلومات الخاصة بأسلافك أمر مهم للغاية ، فإننا نفهم أن العديد من الأفراد قلقون بشأن التمييز الجيني ، على سبيل المثال ، على أساس العرق. هذا هو السبب في أننا في Nebula Genomics نبني الأول تركز على الخصوصية خدمة الجينوم الشخصي ، مما يتيح لك التحكم الكامل في بياناتك.

تحليل النسب العميقة باستخدام علم جينوم السديم

وراثة الحمض النووي ، و mtDNA ، و Y-DNA.
الشكل 2. يتم توريث الحمض النووي الصبغي ، والكروموسومات Y ، والحمض النووي الميتوكوندريا بشكل مختلف.

في Nebula Genomics ، هدفنا هو تمكين عملائنا من الحصول على خيار تجاوز الاختبارات الجينية التي تقدمها شركات مثل 23andMe و AncestryDNA وفتح المزيد من المعلومات عن أنفسهم.

تفحص معظم اختبارات السلالة الجينية 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية ، والمعروفة باسم الجسيمات الذاتية أو DNA جسمي . يرث الأفراد 50٪ من الحمض النووي الوراثي من كل من والديهم. على الرغم من أن الحمض النووي الصبغي الجسدي يوفر معلومات حول الأقارب المقربين وتقديرات النسبة المئوية للأسلاف ، إلا أنه غالبًا ما يكون من الصعب تتبع سلالة أسلاف المرء في وقت لاحق. هذا لأنه قبل أن ينقل أحد الوالدين الحمض النووي إلى أطفالهم ، تمر أزواج الكروموسومات المتجانسة عبر سلسلة من التبادلات العشوائية لشظايا الحمض النووي. تُعرف هذه العملية باسم إعادة التركيب . هذا يعني أنه كلما عدت بالزمن إلى الوراء ، قل الحمض النووي الذي تشاركه مع أسلافك. في المقابل ، يمكن أن يسمح تسلسل الحمض النووي DNA و mtDNA للفرد بالتعرف على سلالات الأسلاف العميقة لأن mtDNA و Y-DNA لا يخضعان لإعادة التركيب قبل انتقالهما من الوالدين إلى الطفل.

اليوم ، يمكن استخدام تسلسل الحمض النووي من الجيل التالي لتحديد كل قاعدة من mtDNA و Y-DNA. هذا يولد صورة أكثر اكتمالا لتاريخهم التطوري. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن mtDNA يميل إلى التحور السريع ، فإن اختبارات الحمض النووي القائمة على التنميط الجيني والتي تعمل بشكل جيد مع الحمض النووي الصبغي الجسدي ، تفشل في التقاط التباين الجيني لجينومات الميتوكوندريا. أصبح التسلسل الكامل لـ Y-DNA و mtDNA هو الحدود الجديدة للأصل الجيني.

في Nebula Genomics ، نقدم أ 30x تسلسل الجينوم الكامل خدمة تجمع بين كل شيء – DNA جسمي ، و mtDNA ، وتسلسل Y-DNA. نحن أيضًا نتشارك مع FamilyTreeDNA لمنحك الوصول إلى أكبر قواعد بيانات mtDNA و Y-DNA في العالم ، مما يتيح لك معرفة قصة عائلتك الكاملة.