مقدمة عن طرق اختبار الحمض النووي

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

لم يكن الاختبار الجيني أسهل من أي وقت مضى. تستمر خدمات اختبار الحمض النووي في المنزل في الازدياد في شعبيتها كطرق لمعرفة المزيد عن أسلافك وصفاتك الموروثة. ومع ذلك ، فإن غربلة جميع الشركات وأنواع اختبارات الحمض النووي للعثور على أفضل اختبار للحمض النووي قد يكون أمرًا مربكًا. نقدم لك هنا لمحة موجزة عن الأنواع المختلفة لاختبارات الحمض النووي.

تقنيات اختبار الحمض النووي

المصفوفات الدقيقة للحمض النووي وتسلسل الجيل التالي (NGS) هما تقنيتان مختلفتان تستخدمان عادةً في الاختبارات الجينية. يمكن استخدام كلاهما لقراءة المعلومات الجينية من الحمض النووي للكروموسومات والميتوكوندريا. ومع ذلك ، فإن المصفوفات الدقيقة للحمض النووي وتقنيات NGS تعمل بشكل مختلف تمامًا.

التنميط الجيني DNA القائم على ميكروأري

تقرأ المصفوفات الدقيقة للحمض النووي الحمض النووي في مجموعة محددة من المواضع المعروفة باختلافها بين الأشخاص. تسمى هذه المواقف تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs). تستخدم معظم خدمات الاختبارات الجينية ، مثل 23andMe و AncestryDNA ، تقنية ميكروأري للحمض النووي لتوصيف (التركيب الجيني) الجينوم الخاص بك في حوالي 500000 موقع. هذا أقل من 0.1٪ من الجينوم البشري بأكمله. في حين أن التنميط الجيني القائم على ميكروأري ميسور التكلفة للغاية ، إلا أنه يفتقد الكثير من المعلومات المهمة.

تسلسل الجيل القادم

تسلسل الجيل التالي (NGS) هي تقنية تتيح قراءة كميات كبيرة من المعلومات الجينية بكفاءة عالية. تعمل NGS عن طريق قراءة العديد من الامتدادات الصغيرة للحمض النووي ثم تجميعها معًا لتحديد تسلسل مستمر (الشكل 1). على عكس المصفوفات الدقيقة للحمض النووي ، يمكن استخدام NGS لقراءة الجينوم بأكمله بدلاً من مجرد عدد قليل من المواضع. ومع ذلك ، في حين أن NGS تنتج بيانات أكثر بكثير من التنميط الجيني المستند إلى المصفوفات الدقيقة ، فإنها تميل إلى أن تكون أكثر تكلفة. توجد العديد من اختبارات الحمض النووي المستندة إلى NGS والتي لها نقاط أسعار مختلفة.

تسلسل الجيل القادم

شكل 1. تسلسل الجيل التالي (NGS). الصورة بإذن من المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري.

اختبارات الحمض النووي المستندة إلى NGS

تسلسل Exome الكامل (WES)

يقرأ التسلسل الكامل للإكسوم (WES) حوالي 1.5٪ من الجينوم البشري الذي يشفر البروتينات – الآلات الجزيئية التي تؤدي معظم الوظائف الخلوية. نظرًا لأن WES لا تغطي سوى جزء صغير من الجينوم البشري ، فهي أرخص من WGS. ومع ذلك ، فإن WES تفتقد للمتغيرات الجينية التي تقع خارج مناطق ترميز البروتين وغالبًا ما يكون لها وظائف تنظيمية مهمة. علاوة على ذلك ، لا يزال التسلسل الكامل لـ Exome مكلفًا للغاية عند مقارنته بالتنميط الجيني المستند إلى المصفوفات الدقيقة. وبالتالي ، فإن إجابتنا على السؤال حول اختيار تسلسل الجينوم الكامل مقابل تسلسل الإكسوم الكامل هو الذهاب مع تسلسل الجينوم الكامل.

تسلسل الجينوم الكامل (WGS)

يمكن استخدام تقنية NGS لقراءة جينوم بشري كامل. يشار إلى هذا باسم تسلسل الجينوم الكامل (WGS). إنه يتيح اكتشافًا غير متحيز وشامل للمتغيرات الجينية ويعطي نظرة أعمق للتركيب الجيني الشخصي. بالإضافة إلى قراءة الجينوم بأكمله ، غالبًا ما تتم قراءة كل موضع عدة مرات من أجل زيادة دقة النتائج. على سبيل المثال ، يتم إجراء WGS عادةً بتغطية 30x (عمق) مما يعني أنه في المتوسط تتم قراءة كل موضع في الجينوم 30 مرة. هذا يجعل WGS أغلى بكثير من التنميط الجيني القائم على ميكروأري.

علم جينوم السديم

مهمتنا في Nebula Genomics هي جعل تسلسل الجينوم الشخصي في متناول الجميع. في فبراير 2020 ، حققنا إنجازًا مهمًا من خلال رفع تكلفة 30x تسلسل الجينوم الكامل أقل من 300 دولار . وهذا يجعل تكلفة تسلسل الجينوم الشخصي قريبة من تكلفة الاختبارات الجينية الأقل شمولاً.

هل تريد معرفة المزيد حول كيفية تطبيق تقنيات اختبار الحمض النووي؟ الق نظرة على موقعنا مقدمة في اختبار الأبوة !