Introduction aux méthodes de test ADN

Edité par Christina Swords, Ph.D.

Les tests génétiques n’ont jamais été aussi faciles. Les services de test ADN à domicile continuent de gagner en popularité en tant que moyens d’en savoir plus sur votre ascendance et vos traits hérités. Cependant, passer au crible toutes les entreprises et tous les types de tests ADN pour trouver le meilleur test ADN peut être accablant. Ici, nous vous donnons un bref aperçu des différents types de tests ADN.

Technologies de test ADN

Les puces à ADN et le séquençage de nouvelle génération (NGS) sont deux technologies différentes couramment utilisées pour les tests génétiques. Les deux peuvent être utilisés pour lire des informations génétiques à partir d’ADN chromosomique et mitochondrial. Cependant, les puces à ADN et les technologies NGS fonctionnent très différemment.

Génotypage basé sur des puces à ADN

Les puces à ADN lisent l’ADN à un ensemble défini de positions connues pour varier d’une personne à l’autre. Ces positions sont appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). La plupart des services de tests génétiques, tels que 23andMe et AncestryDNA, utilisent la technologie des puces à ADN pour profiler (génotyper) votre génome à environ 500 000 positions. Cela représente moins de 0,1% de l’ensemble du génome humain. Bien que le génotypage à base de microréseaux soit très abordable, il manque beaucoup d’informations importantes.

Séquençage de nouvelle génération

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est une technologie qui permet de lire très efficacement de grandes quantités d’informations génétiques. NGS fonctionne en lisant de nombreux petits segments d’ADN, puis en les reconstituant pour déterminer une séquence continue (Figure 1). Contrairement aux puces à ADN, NGS peut être utilisé pour lire des génomes entiers au lieu d’un petit nombre de positions. Cependant, alors que NGS produit beaucoup plus de données que le génotypage basé sur des microréseaux, il a tendance à être plus coûteux. Il existe plusieurs tests ADN basés sur le NGS qui ont des prix différents.

Séquençage de nouvelle génération

Figure 1. Séquençage de nouvelle génération (NGS). Image gracieuseté de l’Institut national de recherche sur le génome humain.

Tests ADN basés sur le NGS

Séquençage complet de l’exome (WES)

Whole Exome Sequencing (WES) lit les ~ 1,5% du génome humain qui codent pour des protéines – des machines moléculaires qui remplissent la plupart des fonctions cellulaires. Parce que WES ne couvre qu’une petite partie du génome humain, il est moins cher que WGS. Cependant, WES manque des variantes génétiques qui sont en dehors des régions codant pour les protéines et ont souvent des fonctions de régulation importantes. En outre, le séquençage de l’exome entier est encore assez coûteux par rapport au génotypage basé sur des microréseaux. Ainsi, notre réponse à la question de savoir s’il faut choisir le séquençage du génome entier ou le séquençage de l’exome entier est d’aller avec le séquençage du génome entier.

Séquençage du génome entier (WGS)

La technologie NGS peut être utilisée pour lire un génome humain entier. Ceci est appelé séquençage du génome entier (WGS). Il permet une découverte impartiale et complète des variantes génétiques et donne un aperçu plus approfondi de la constitution génétique personnelle. En plus de la lecture du génome entier, chaque position est souvent lue plusieurs fois afin d’augmenter la précision des résultats. Par exemple, WGS est généralement effectué à une couverture 30x (profondeur), ce qui signifie qu’en moyenne chaque position dans le génome est lue 30 fois. Cela rend le WGS beaucoup plus cher que le génotypage basé sur des microréseaux.

Génomique des nébuleuses

Notre mission chez Nebula Genomics est de rendre le séquençage personnel du génome abordable pour tous. En février 2020, nous avons franchi une étape importante en ramenant le coût de Séquençage du génome entier 30x en dessous de 300 $ . Cela rapproche le coût du séquençage personnel du génome du coût de tests génétiques beaucoup moins complets.

Voulez-vous en savoir plus sur la manière dont les technologies de test ADN sont appliquées? Jetez un œil à notre introduction aux tests de paternité !