Introdução aos métodos de teste de DNA

Editado por Christina Swords, Ph.D.

O teste genético nunca foi tão fácil. Os serviços domésticos de teste de DNA continuam a crescer em popularidade como formas de aprender mais sobre sua ancestralidade e características herdadas. No entanto, examinar todas as empresas e tipos de teste de DNA para encontrar o melhor teste de DNA pode ser opressor. Aqui, oferecemos uma breve visão geral dos diferentes tipos de testes de DNA.

Tecnologias de teste de DNA

DNA microarrays e Next Generation Sequencing (NGS) são duas tecnologias diferentes comumente usadas para testes genéticos. Ambos podem ser usados para ler informações genéticas do DNA cromossômico e mitocondrial. No entanto, as tecnologias de microarrays de DNA e NGS funcionam de maneira muito diferente.

Genotipagem baseada em DNA Microarray

Os microarranjos de DNA leem o DNA em um conjunto definido de posições que variam entre as pessoas. Essas posições são chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). A maioria dos serviços de teste genético, como 23andMe e AncestryDNA, usa a tecnologia de microarray de DNA para traçar o perfil (genótipo) de seu genoma em aproximadamente 500.000 posições. Isso é menos de 0,1% de todo o genoma humano. Embora a genotipagem baseada em microarray seja muito acessível, ela perde muitas informações importantes.

Sequenciamento de próxima geração

O Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) é uma tecnologia que permite a leitura de grandes quantidades de informações genéticas com muita eficiência. NGS funciona lendo muitos pequenos trechos de DNA e, em seguida, juntando-os para determinar uma sequência contínua (Figura 1). Em contraste com os microarranjos de DNA, o NGS pode ser usado para ler genomas inteiros em vez de apenas um pequeno número de posições. No entanto, embora o NGS produza muito mais dados do que a genotipagem baseada em microarray, ele tende a ser mais caro. Existem vários testes de DNA baseados em NGS que têm preços diferentes.

Sequenciamento de próxima geração

Figura 1. Sequenciamento de próxima geração (NGS). Imagem cortesia do National Human Genome Research Institute.

Testes de DNA baseados em NGS

Sequenciamento completo do exoma (WES)

O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) lê cerca de 1,5% do genoma humano que codifica proteínas – máquinas moleculares que realizam a maioria das funções celulares. Como o WES cobre apenas uma pequena porção do genoma humano, é mais barato do que o WGS. No entanto, o WES perde variantes genéticas que estão fora das regiões codificadoras de proteínas e frequentemente têm funções regulatórias importantes. Além disso, o Sequenciamento completo do exoma ainda é bastante caro quando comparado à genotipagem baseada em microarray. Portanto, nossa resposta à questão de escolher o Sequenciamento do Genoma Completo ou o Sequenciamento do Exoma Completo é escolher o Sequenciamento do Genoma Completo.

Sequenciamento do genoma completo (WGS)

A tecnologia NGS pode ser usada para ler um genoma humano inteiro. Isso é conhecido como Sequenciamento do Genoma Completo (WGS). Ele permite a descoberta imparcial e abrangente de variantes genéticas e produz uma visão mais profunda da composição genética pessoal. Além de ler todo o genoma, cada posição é frequentemente lida várias vezes para aumentar a precisão do resultado. Por exemplo, o WGS é normalmente feito com cobertura de 30x (profundidade), o que significa que em média cada posição no genoma é lida 30 vezes. Isso torna o WGS muito mais caro do que a genotipagem baseada em microarray.

Nebula Genomics

Nossa missão na Nebula Genomics é tornar o sequenciamento do genoma pessoal acessível a todos. Em fevereiro de 2020, alcançamos um marco importante ao trazer o custo de 30x Sequenciamento do genoma inteiro abaixo de US $ 300 . Isso aproxima o custo do sequenciamento do genoma pessoal do custo de testes genéticos muito menos abrangentes.

Quer saber mais sobre como as tecnologias de teste de DNA são aplicadas? Dê uma olhada em nosso introdução ao teste de paternidade !