Introducción a los métodos de prueba de ADN

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Las pruebas genéticas nunca han sido tan fáciles. Los servicios de pruebas de ADN en el hogar continúan creciendo en popularidad como formas de aprender más sobre su ascendencia y rasgos heredados. Sin embargo, examinar todas las empresas y tipos de pruebas de ADN para encontrar la mejor prueba de ADN puede ser abrumador. A continuación, le damos una breve descripción de los diferentes tipos de pruebas de ADN.

Tecnologías de prueba de ADN

Los microarrays de ADN y la secuenciación de próxima generación (NGS) son dos tecnologías diferentes que se utilizan comúnmente para las pruebas genéticas. Ambos se pueden utilizar para leer información genética del ADN cromosómico y mitocondrial. Sin embargo, los microarrays de ADN y las tecnologías NGS funcionan de manera muy diferente.

Genotipado basado en microarrays de ADN

Los microarrays de ADN leen el ADN en un conjunto definido de posiciones que se sabe que varían entre las personas. Estas posiciones se denominan polimorfismos de nucleótido único (SNP). La mayoría de los servicios de pruebas genéticas, como 23andMe y AncestryDNA, utilizan tecnología de microarrays de ADN para perfilar (genotipar) su genoma en ~ 500.000 posiciones. Esto es menos del 0,1% de todo el genoma humano. Si bien el genotipado basado en microarrays es muy asequible, se pierde mucha información importante.

Secuenciación de próxima generación

La secuenciación de próxima generación (NGS) es una tecnología que permite leer grandes cantidades de información genética de manera muy eficiente. NGS funciona leyendo muchos tramos pequeños de ADN y luego juntándolos para determinar una secuencia continua (Figura 1). A diferencia de los microarrays de ADN, NGS se puede usar para leer genomas completos en lugar de solo una pequeña cantidad de posiciones. Sin embargo, aunque NGS produce muchos más datos que el genotipado basado en microarrays, tiende a ser más caro. Existen varias pruebas de ADN basadas en NGS que tienen diferentes precios.

Secuenciación de próxima generación

Figura 1. Secuenciación de próxima generación (NGS). Imagen cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Pruebas de ADN basadas en NGS

Secuenciación del exoma completo (WES)

La secuenciación completa del exoma (WES) lee el ~ 1.5% del genoma humano que codifica proteínas, máquinas moleculares que realizan la mayoría de las funciones celulares. Debido a que WES cubre solo una pequeña parte del genoma humano, es más barato que WGS. Sin embargo, WES pierde variantes genéticas que están fuera de las regiones codificantes de proteínas y, a menudo, tienen importantes funciones reguladoras. Además, la secuenciación completa del exoma sigue siendo bastante cara en comparación con el genotipado basado en microarrays. Por lo tanto, nuestra respuesta a la pregunta de si elegir la secuenciación del genoma completo o la secuenciación del exoma completo es optar por la secuenciación del genoma completo.

Secuenciación del genoma completo (WGS)

La tecnología NGS se puede utilizar para leer un genoma humano completo. Esto se conoce como secuenciación del genoma completo (WGS). Permite el descubrimiento completo e imparcial de variantes genéticas y proporciona una visión más profunda de la estructura genética personal. Además de leer el genoma completo, cada posición a menudo se lee muchas veces para aumentar la precisión de los resultados. Por ejemplo, WGS generalmente se realiza a una cobertura de 30x (profundidad), lo que significa que, en promedio, cada posición en el genoma se lee 30 veces. Esto hace que WGS sea mucho más caro que el genotipado basado en microarrays.

Genómica de la nebulosa

Nuestra misión en Nebula Genomics es hacer que la secuenciación del genoma personal sea asequible para todos. En febrero de 2020, logramos un hito importante al llevar el costo de Secuenciación de genoma completo 30x por debajo de $ 300 . Esto acerca el costo de la secuenciación del genoma personal al costo de pruebas genéticas mucho menos completas.

¿Quiere aprender más sobre cómo se aplican las tecnologías de prueba de ADN? Eche un vistazo a nuestro introducción a las pruebas de paternidad !