الصرع (ILAEC ، 2014) – هل الصرع وراثي؟

ملح

تقرير الحمض النووي لجينوم السديم للصرع

هل الصرع وراثي؟ أنشأنا تقرير الحمض النووي استنادًا إلى دراسة حاولت الإجابة على هذا السؤال. أدناه يمكنك رؤية تقرير SAMPLE DNA. للحصول على تقرير الحمض النووي الشخصي الخاص بك ، قم بشراء تسلسل الجينوم الكامل !

هل الصرع وراثي؟ عينة من تقرير الصرع من Nebula Genomics
تقرير عينة من المتغيرات الجينية للصرع من علم جينوم السديم

معلومة اضافية

ما هو الصرع؟ (الجزء الأول من هل الصرع وراثي؟)

يشير الصرع ، الذي يشار إليه أحيانًا باسم اضطراب النوبة الدماغية أو اضطراب التشنج الدماغي ، إلى اضطراب دماغي مصحوب بنوبة صرع واحدة على الأقل تحدث تلقائيًا. لا يوجد حاليًا أي سبب محدد (مثل التهاب حاد في الدماغ أو سكتة دماغية أو إصابة في الدماغ / إصابة في الرأس) أو محفز (مثل انسحاب الكحول في حالة إدمان الكحول أو الحرمان الشديد من النوم).

الصرع هو اضطراب مزمن يمكن تشخيصه عند حدوث نوبات غير مستثارة مع وجود مخاطر عالية لتكرارها. يتميز الاضطراب بنوبات لا يمكن التنبؤ بها ويمكن أن يسبب مشاكل صحية أخرى. يُعرف أيضًا باسم حالة الطيف مع مجموعة واسعة من أنواع النوبات والسيطرة التي تختلف من شخص لآخر.

من الناحية البيولوجية ، نوبة الصرع هي نتيجة لتفريغ كهربائي مفاجئ ومتزامن للخلايا العصبية (مجموعات الخلايا العصبية) في الدماغ ، مما يؤدي إلى حركة نمطية لا إرادية أو اضطرابات في الصحة العقلية. يمكن أن يكون النشاط الدقيق في الدماغ فريدًا من نوعه. موقع الحدث ، وكيف ينتشر ، ومدى تأثر الدماغ ، ومدة استمراره كلها لها تأثيرات عميقة.

تشريح الخلية العصبية
أثناء النوبة ، تطلق خلايا المخ تفريغًا كهربائيًا فجأة. ويكيبيديا . نسخة- نَسب 3.0 غير مُسْتَقْلَن .

لمزيد من المعلومات ، فإن مؤسسة الصرع (حقوق النشر 2020) هي منظمة غير ربحية تهدف إلى مساعدة المصابين بالصرع. موقع الويب الخاص بهم مليء بالمعلومات والموارد المفيدة.

علم الأوبئة (الجزء 2 من هل الصرع وراثي؟)

وفقا ل مركز السيطرة على الأمراض ، في عام 2015 ، كان 1.2 ٪ من سكان الولايات المتحدة (3.4 مليون شخص) يعانون من الصرع النشط. يشمل هذا العدد 3 ملايين بالغ و 470.000 طفل مصاب بالصرع.

يعاني شخص بالغ يبلغ من العمر 18 عامًا أو أكثر صرعًا نشطًا إذا أبلغ عن تاريخه من الإصابة بالصرع أو اضطراب النوبات التي تم تشخيصها من قبل الطبيب ويتناول حاليًا الأدوية للسيطرة عليه و / أو تعرض لنوبة واحدة أو أكثر في العام الماضي.

يعاني الطفل الذي يبلغ من العمر 17 عامًا أو أقل من الصرع النشط إذا أبلغ أحد الوالدين أو الوصي أن الطبيب أو مقدم الرعاية الصحية قد أخبرهم أن طفلهم مصاب بالصرع أو اضطراب النوبات وإذا كان طفلهم يعاني حاليًا من الصرع أو اضطراب النوبات.

انتشار الصرع في الولايات المتحدة
يوجد أعلى معدل انتشار للصرع في جميع أنحاء العالم في قارة إفريقيا. ويكيبيديا . نسخة- إسناد – المشاركة على حد سواء 2.5 عام .

يؤثر الصرع على الذكور والإناث من جميع الأجناس والأعراق والأعمار.

الأعراض (الجزء 3 من هل الصرع وراثي؟)

النوبات المتكررة هي السمة المميزة للصرع. يمكن أن تختلف أعراض النوبات اختلافًا كبيرًا بين الأفراد على الرغم من أن معظم المرضى المصابين بالصرع يميلون إلى الإصابة بنفس أنواع النوبات. عادة ، لتشخيص الصرع ، يعاني الفرد على الأقل من نوبتين غير مستفزتين.

مايو كلينيك يلاحظ الأعراض الأكثر شيوعًا للنوبات:

  • ارتباك مؤقت
  • تعويذة تحدق
  • حركات الرجيج التي لا يمكن السيطرة عليها في الذراعين والساقين
  • فقدان الوعي أو الإدراك
  • أعراض نفسية مثل الخوف والقلق أو ديجا فو

قد تظهر أشكال الصرع كواحد من نوعين من النوبات ، البؤرية أو المعممة.

النوبات البؤرية

تنشأ النوبات البؤرية في جزء واحد من الدماغ. قد تحدث دون فقدان الوعي ، حيث يعاني المريض من مشاعر متغيرة أو يغير طريقة ظهور الأشياء أو رائحتها أو إحساسها أو طعمها أو صوتها. قد يعانون أيضًا من ارتعاش لا إرادي في جزء من الجسم ، مثل الذراع أو الساق ، وأعراض حسية عفوية مثل الوخز والدوخة والأضواء الوامضة. يمكن أن تحدث النوبات البؤرية أيضًا مع ضعف الإدراك حيث يفقد الفرد وعيه أو يتصرف بغرابة مع بيئته ، مثل التحديق فارغًا.

النوبات المعممة

تؤثر النوبات المعممة على الدماغ بأكمله. يتم تصنيفها إلى ست فئات:

  1. غالبًا ما تحدث نوبات الغياب عند الأطفال وتتميز بالتحديق في الفضاء أو حركات الجسم الدقيقة مثل وميض العين أو صفع الشفاه.
  2. تسبب النوبات التوترية تصلب عضلاتك.
  3. تتسبب النوبات اللاوتونية في فقدان السيطرة على العضلات ، مما قد يؤدي إلى الانهيار المفاجئ أو السقوط.
  4. ترتبط النوبات الارتجاجية بحركات عضلية متكررة أو إيقاعية. عادة ما تصيب هذه النوبات العنق والوجه والذراعين.
  5. عادة ما تظهر نوبات الرمع العضلي على شكل هزات قصيرة مفاجئة أو تشنجات في ذراعيك وساقيك.
  6. النوبات التوترية الارتجاجية هي أكثر أنواع نوبات الصرع دراماتيكية ويمكن أن تسبب فقدانًا مفاجئًا للوعي ، وتيبس الجسم واهتزازه ، وأحيانًا فقدان السيطرة على المثانة أو عض لسانك.

بالنسبة لبعض المرضى ، يمثل خطر الموت المفاجئ غير المتوقع في حالة الصرع (SUDEP) مصدر قلق. تحدث الوفاة دون أي سبب أساسي آخر وعادة ما تحدث فور حدوث النوبة.

أسباب الصرع (الجزء 4 من هل الصرع وراثي؟)

على الرغم من زيادة المعرفة حول تطور الصرع بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة ، لا يزال الكثير غير معروف. تحدث نوبات الصرع بسبب فرط استثارة الخلايا العصبية ، والنشاط الكهربائي غير الطبيعي للدماغ لتجمعات الخلايا العصبية الكبيرة. لذلك يُفترض أن عدم توازن الإثارة والتثبيط في هذه الشبكات العصبية يؤدي إلى نوبات صرع. يعاني حوالي 3 من كل 10 أشخاص من تغير في بنية أدمغتهم مما يسبب العواصف الكهربائية للنوبات.

يمكن أن يكون سبب زيادة الإثارة أو انخفاض تثبيط خلايا الدماغ بسبب التغيرات في خصائص غشاء الخلايا المحفزة للأعصاب ، وفي انتقال الإثارة من الخلية العصبية إلى الخلية العصبية بواسطة الناقلات العصبية. على سبيل المثال ، يمكن أن تشارك العيوب في القنوات الأيونية لأيونات الصوديوم والكالسيوم في توليد وانتشار نوبات الصرع.

نوبات الصرع
نوبات الصرع هي بيولوجيا نتيجة فرط تحفيز الخلايا العصبية. بيكساباي .

غالبًا ما يرتبط سبب النوبات بعمر المريض. مؤسسة الصرع يلخص ما يثير النوبات لدى المرضى من مختلف الأعمار:

قد يعاني الأطفال حديثي الولادة من نوبات بسبب عوامل ما قبل الولادة مثل تشوهات الدماغ ، ونقص الأكسجين أثناء الولادة ، وانخفاض مستويات السكر في الدم ، والكالسيوم في الدم ، والمغنيسيوم في الدم أو مشاكل الكهارل الأخرى ، والأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي ، والنزيف داخل الجمجمة ، وتعاطي الأم للمخدرات. الرضع والأطفال هم الأكثر عرضة للحمى أو أورام المخ (نادرًا) أو الالتهابات (تندب في الدماغ).

تحدث نوبات الصرع لدى الأطفال والشباب بشكل أكثر شيوعًا بسبب الحالات الخلقية (متلازمة داون ، متلازمة أنجلمان ، التصلب الدرني والورم الليفي العصبي) ، العوامل الوراثية ، مرض الدماغ التدريجي (نادر) ، أو صدمة الرأس. يمكن أن يحدث تلف الدماغ في أي عمر ، ولكنه أكثر انتشارًا وخطورة عند الشباب. في كبار السن ، من المرجح أن تكون السكتة الدماغية ومرض الزهايمر أو الصدمة هي السبب.

هل الصرع وراثي؟

تميل بعض أنواع الصرع إلى الانتشار في العائلات. ليست كل أنواع الصرع الناتجة عن سبب وراثي هي الصرع الوراثي. قد تكون الأنواع الأخرى ناتجة عن تغييرات جينية موروثة أو حدثت لأول مرة في الفرد. في مثل هذه الحالات ، قد لا يكون هناك أي تاريخ عائلي للصرع.

إذا كان لدى شخص أحد أفراد الأسرة المقربين مصابًا بالصرع ، فإن خطر تطور الاضطراب عند بلوغه سن الأربعين هو أقل من 1 في 20 على الرغم من وجود خطر متزايد للإصابة بالصرع إذا كان قريب الدرجة الأولى يعاني من صرع عام وليس صرع بؤري.

تم تحديد الجينات القليلة الأولى المرتبطة بالصرع في أواخر التسعينيات. حددت التطورات في تسلسل الحمض النووي الآن مئات الجينات التي تلعب دورًا في الصرع.

بعض هؤلاء الجينات المرتبطة باضطراب الصرع تشمل ALDH7A4 و DEPDC5 و EPM2A و GABARG2 و GRIN2A و KCNQ2 و LGI1 و PCDH19 و POLG و SCN1A و STXBP1.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث الصرع أيضًا في الأمراض التي تعتمد على تغيير في التركيب الجيني. في هذه الحالات ، تكون النوبة مجرد عرض من أعراض المرض. ومن الأمثلة على ذلك التصلب الحدبي أو متلازمة أنجلمان.

التشخيص (الجزء الخامس من هل الصرع وراثي؟)

بالنسبة تشخبص ، يتم أخذ التاريخ الطبي للأشخاص الذين أصيبوا بنوبة. يحاول الأطباء فهم ما إذا كان الحدث في الواقع نوبة صرع حقيقية ، وما إذا كانت نوبة ، وما إذا كانت ناجمة عن الصرع ، ونوع النوبات التي تحدث.

يُسأل المرضى أيضًا عن التاريخ العائلي للصرع ، وأمراض الجهاز العصبي الأخرى ، والأمراض السابقة التي قد تسبب أعراض الصرع. وتشمل هذه الاضطرابات والمخاطر المتزايدة على النساء المصابات بالصرع أثناء الحمل ، والمشاكل أثناء الولادة التي تؤدي إلى نقص الأكسجين ، والحوادث مع الصدمات الدماغية (أمراض الدماغ) أو الأمراض الالتهابية للجهاز العصبي المركزي.

يتبع ذلك فحص جسدي ، خاصة للجهاز العصبي ، مع فحص القوة والشعور (الحساسية) وردود الفعل ووظيفة العصب القحفي والتوازن والتنسيق.

تُستخدم اختبارات الدم أيضًا لتحديد الأسباب المحتملة لنوبات الصرع المصحوبة بأعراض (مثل نقص سكر الدم أو نقص المعادن). كما يختبرون أيضًا علامات خلل في وظائف الكلى أو الكبد ، وغيرها من المشكلات الشائعة. يمكن استخدام البزل القطني (يسمى أحيانًا البزل النخاعي) لاستبعاد العدوى ، مثل التهاب السحايا والتهاب الدماغ ، ويمكن استخدام شاشة علم السموم للبحث عن السموم.

عادة ، يتم إجراء مخطط كهربية الدماغ. عادةً ما يكون التصوير جزءًا من التشخيص الروتيني ، بينما يتم حجز إجراءات أكثر تخصصًا للأسئلة الخاصة.

مخطط كهربية الدماغ (EEG)

هذا هو الاختبار الأكثر شيوعًا للصرع. يسجل الكمبيوتر الأنماط الكهربائية لدماغ المريض. إذا كنت مصابًا بالصرع ، فقد يُظهر مخطط كهربية الدماغ ارتفاعات أو موجات غير طبيعية في أنماط النشاط الكهربائي للدماغ. لسوء الحظ ، هذا الاختبار ليس دائمًا قاطعًا لأن العديد من الأشخاص المصابين بالصرع يكون لديهم تخطيط كهربية الدماغ طبيعي بين النوبات.

اختبارات التصوير

يعد التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية من اختبارات التصوير التي تسمح للطبيب برؤية الدماغ. يمكن أن تظهر الفحوصات أنسجة ندبة أو أورامًا أو مشاكل هيكلية في الدماغ قد تسبب نوبات أو صرعًا. قد لا يتم إجراء اختبارات التصوير بعد النوبة الأولى ولكن يوصى بها في العديد من المواقف مثل بعد إصابة في الرأس.

العلاج (الجزء 6 من هل الصرع وراثي؟)

يتكون العلاج في البداية من تناول الأدوية المثبطة للنوبات (مضادات الاختلاج). في حالات الصرع المقاومة للعلاج ، تُستخدم أيضًا طرق أخرى مثل جراحة الصرع. للصرع تأثيرات متنوعة على الحياة اليومية للشخص المصاب (مثل الملاءمة لبعض المهن أو قيادة السيارة) ، والتي يجب أن تؤخذ في الاعتبار أيضًا في العلاج.

الأدوية

يمكن لمعظم الناس تقليل تواتر وشدة النوبات باستخدام الأدوية المضادة للصرع ، ويرى بعض الأشخاص توقفًا في النوبات تمامًا. يمكن للعديد من الأشخاص التوقف عن تناول الدواء في نهاية المطاف في حالة عدم ظهور الأعراض. يجب عليك دائمًا استشارة طبيبك قبل التوقف عن تناول أي دواء. عادة ما تبدأ أدوية الصرع بجرعة منخفضة وتزداد تدريجيًا.

يجب عليك إخطار طبيبك على الفور إذا لاحظت مشاعر اكتئاب جديدة أو متزايدة ، أو أفكار انتحارية ، أو تغيرات غير عادية في مزاجك أو سلوكك. أخبر طبيبك إذا كنت تعاني من الصداع النصفي لأنه قد يصف لك أحد الأدوية المضادة للصرع التي يمكن أن تمنع الصداع النصفي وتعالج الصرع.

بعضها شائع آثار جانبية يشمل:

  • إعياء
  • دوخة
  • زيادة الوزن
  • فقدان كثافة العظام
  • طفح جلدي
  • فقدان التنسيق
  • مشاكل الكلام
  • مشاكل الذاكرة والتفكير

تشمل الآثار الجانبية الأكثر شدة ولكنها نادرة ما يلي:

  • اكتئاب
  • الأفكار والسلوكيات الانتحارية
  • طفح جلدي شديد
  • التهاب بعض الأعضاء ، مثل الكبد

في كثير من الحالات ، تكون هذه الأدوية فعالة للغاية ويصبح المرضى خاليين من النوبات.

جراحة

عندما تفشل الأدوية في توفير السيطرة الكافية على النوبات ، قد تكون الجراحة خيارًا. في هذه الجراحة ، يزيل الجراح منطقة الدماغ التي تسبب النوبات.

قد تكون مرشحًا لإجراء عملية جراحية إذا نشأت النوبات في منطقة صغيرة ومحددة جيدًا من دماغك ولا تتداخل المنطقة في الدماغ المراد إجراء العملية عليها مع الوظائف الحيوية مثل الكلام أو اللغة أو الوظيفة الحركية أو الرؤية أو سمع.

في كثير من الأحيان ، يمكن للمرضى الذين خضعوا للجراحة أن يأخذوا كمية مخفضة من الأدوية. في عدد قليل من الحالات ، يمكن أن تسبب جراحة الصرع مضاعفات مثل التغيير الدائم لقدراتك المعرفية.

العلاجات البديلة

تم استخدام علاجات محتملة أخرى لعلاج النوبات بدرجات مختلفة من النجاح. تشمل هذه الخيارات:

  • تحفيز العصب المبهم (جهاز مشابه لمنظم ضربات القلب)
  • النظام الغذائي الكيتون (يجب استشارة الطبيب إذا كنت أنت أو طفلك تفكران في اتباع نظام غذائي الكيتون حيث قد يصاب المريض بسوء التغذية إذا لم يأكل بشكل صحيح. يفضل الإشراف من قبل أخصائي التغذية)
  • تحفيز الدماغ العميق (أقطاب كهربائية مزروعة في الدماغ)

المعهد الوطني الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية لديه الكثير مصادر للمرضى وكذلك مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.

إذا أعجبك هذا المقال ، فيجب عليك التحقق من منشوراتنا الأخرى في مكتبة أبحاث السديم !