مكتبة السديم – فتح أبواب البحث الجيني

دروس / بواسطة
مكتبة السديم

تخيل الجينوم الخاص بك مثل الأوركسترا. في بعض الأحيان ، يتدفق الصوت من آلة واحدة فقط ، عازف منفرد موهوب يملأ قاعة الحفلات الموسيقية بمفرده. ولكن في كثير من الأحيان ، تكون الموسيقى عبارة عن اندماج للعديد من الآلات المختلفة ، كل واحدة تقدم مساهمة صغيرة في اللحن العام. اليوم ، تسعى الأبحاث الجينية إلى الكشف عن كيفية قيام أوركسترا من الجينات بتحديد السمات المختلفة وكيف تحدث الأمراض إذا كانت تلك الأوركسترا غير متناغمة.

يعمل ما يقرب من 20 ألف جين في الجينوم بطريقة مماثلة. يمكن أن تكون سمة أو مرض معين من عمل جين واحد – على سبيل المثال ، فصيلة الدم والتليف الكيسي. لكن الأمراض والصفات الأكثر شيوعًا ، مثل أمراض القلب والسكري والطول والذكاء ، هي نتيجة جينات متعددة تعمل معًا. في الواقع ، يمكن لمئات بل آلاف الجينات أن تعمل معًا ، ولكل منها تأثير طفيف على البيولوجيا البشرية. اليوم ، يُجري العلماء أبحاثًا وراثية لتشريح هذه السمات متعددة الجينات بشكل أفضل – أي الجينات والتغيرات الجينية (معظمها تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) تساهم وكم؟

مكتبة السديم – البحث الجيني مفتوح

في Nebula Genomics ، نحن ملتزمون بتقديم الاكتشافات العلمية المتطورة لمستخدمينا ، بالإضافة إلى جعل معناها أكثر سهولة في الفهم. يسعدنا أن نعلن عن إطلاق مكتبة Nebula Research Library – وهي مجموعة أسبوعية محدثة من التقارير الشخصية بناءً على أحدث الاكتشافات الجينية. تعد مكتبة أبحاث السديم الجزء الأساسي من تقاريرنا. باستخدامه ، ستتمكن من مواكبة أحدث الاكتشافات في الجينوميات البشرية وكيف يمكن أن ترتبط بك. تضم مكتبة نيبولا اليوم أكثر من 150 دراسة ارتباط على مستوى الجينوم (GWAS). لقد جعلنا محتوى مكتبة نيبولا متاحًا للجمهور على مدونتنا لتسهيل استكشاف واكتشاف المحتوى الذي يثير اهتمامك.

في منشور المدونة هذا ، سنشرح كيفية استخدام مكتبة أبحاث السديم وفهم نتائج دراسات الارتباط على مستوى الجينوم التي تحتوي عليها.

شرح البحث الجيني

يوضح الشكل 1 مدخلًا نموذجيًا للمكتبة – دراسة ارتباط على مستوى الجينوم فحصت العوامل الوراثية لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD). أولاً ، يتم تقديم عنوان مقال بحثي ، إلى جانب تاريخ النشر والمؤلف الرئيسي والاسم ومجلة النشر. على يمين عنوان المقالة ، يمكنك العثور على زر مشاركة يمكنك استخدامه لمشاركة نتائجك عبر البريد الإلكتروني أو على وسائل التواصل الاجتماعي. تحت العنوان ، توجد علامات مواضيع ستساعدك على استكشاف مكتبة أبحاث السديم للمحتوى ذي الصلة.

بعد ذلك ، نقدم ملخصًا للدراسة مع بعض المعلومات الإضافية ذات الصلة بالحالة المدروسة. في مثال الدراسة أدناه ، نشرح ما هو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، ونقدم بعض المعلومات حول كيفية إجراء الدراسة. على سبيل المثال ، عدد المشاركين في الدراسة وعرقهم.

عشرات متعدد الجينات

نحسب رقمين لمعظم الدراسات. الرقم الأول هو درجة متعددة الجينات. يلخص تأثير جميع المتغيرات الجينية المكتشفة في الدراسة والموجودة في الجينوم الخاص بك. الرقم الثاني هو نسبة مئوية يتم حسابها لدرجة متعددة الجينات. يخبرك كيف تقارن درجاتك متعددة الجينات بعشرات مستخدمي Nebula Genomics الآخرين.

يوضح الشكل 1 درجة متعددة الجينات لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) التي تم حسابها من المتغيرات المرتبطة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه المحددة في هذه الدراسة (أ). تضع هذه النتيجة المستخدم في النسبة المئوية 97 (ب) ، مما يعني أنه حصل على درجة تعدد جينات أعلى من 97٪ من مستخدمينا.

دراسة وراثية في مكتبة أبحاث السديم الجديدة.

شكل 1. مدخل في مكتبة أبحاث السديم الجديدة.

معلومات وراثية مفصلة

أسفل النتيجة متعددة الجينات ، يمكنك العثور على جدول مع المتغيرات الجينية. يحتوي العمودان الأولان من الجدول على معرفات المتغير والأليلات – إصدارات متغير – التي وُجد أنها مرتبطة بسمة أو مرض ، وهو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه في المثال في الشكل 1 (ج).

بعد ذلك ، تأتي ثلاثة أعمدة تسرد أحجام تأثير الأليل والترددات والأهمية الإحصائية للارتباطات (D). أحجام التأثير هي مساهمات الأليلات المختلفة في النتيجة متعددة الجينات. بعض الأليلات لها أحجام تأثير إيجابي وتزيد من الدرجة (مظللة باللون الأخضر) بينما الأليلات الأخرى لها أحجام تأثير سلبي وتقلل من الدرجة (مظللة باللون الأزرق). الأليلات غير الموجودة في الجينوم الخاص بك لا تؤثر على درجاتك متعددة الجينات (غير مظللة). يحتوي العمود التالي على ترددات الأليل التي تخبرك النسبة المئوية للأشخاص الذين يحملون كل من الأليلات المدرجة في المجموعة. نعرض أيضًا دلالة إحصائية لكل من الارتباطات المكتشفة في الدراسة. هذه الأرقام تسمى ص -القيم. أصغر ص -القيمة ، كلما كان من المؤكد أن الارتباط المكتشف بين السمة والمتغير الجيني حقيقي.

يُظهر العمود الأخير التركيب الجيني الخاص بك – الأليلين اللذان ورثتهما من والديك – ودقة تقديرية لتوقعاتنا (E). لاحظ أننا نأخذ في الحسبان حالة عدم اليقين هذه عند حساب درجاتك متعددة الجينات. إذا كانت الدقة منخفضة ، يتم تقليل المساهمة في النتيجة متعددة الجينات.

التقدم بحذر

نود التأكيد على أن الدرجات التي نحسبها لا ينبغي اعتبارها درجات مخاطر وراثية ولا تستخدم للتنبؤ بخطر الإصابة بالأمراض. هناك العديد من القيود.

أولاً ، تصف الدرجات متعددة الجينات فقط الاستعدادات الجينية. لا تؤخذ بعين الاعتبار تأثيرات العوامل البيئية مثل نمط الحياة. ثانيًا ، لا تزال الوراثة الوراثية لمعظم الصفات والأمراض غير مفهومة جيدًا. تسرد الدراسات في مكتبة السديم أهم الارتباطات فقط ، والتي تمثل جزءًا صغيرًا فقط من جميع الروابط الموجودة بين الجينات والسمات. المتغيرات المحددة ليست بالضرورة المتغيرات السببية. ثالثًا ، فحصت معظم الدراسات البيانات الجينية لأفراد من أصل أوروبي. ما إذا كانت نفس الارتباطات موجودة في مجموعات سكانية أخرى ويمكن استخدامها للتنبؤ بالمخاطر غالبًا ما يظل سؤالًا مفتوحًا. مشاريع الجينوم السكانية الكبيرة مثل البنك الحيوي في المملكة المتحدة جارية للإجابة على هذا السؤال.

لهذه الأسباب ، فإن مكتبة أبحاث السديم غير مخصصة للاستخدام الطبي أو التشخيصي. الجينات ليست بالضرورة القدر. إذا كان لديك متغير معين مرتبط بمرض ما في الجينوم الخاص بك ، فهذا لا يعني أنك ستصاب بهذا المرض. الشيء نفسه ينطبق على الدرجات متعددة الجينات. لا تعني النتيجة / النسبة المئوية العالية متعددة الجينات لمرض معين بالضرورة زيادة خطر المرض بشكل كبير. كما هو الحال دائمًا ، إذا كانت لديك أي أسئلة حول صحتك ، فيرجى طلب المشورة ومدخلات مقدم الرعاية الصحية.

انضم إلينا اليوم

أصبح تسلسل الجينوم الشخصي في متناول الجميع تقريبًا. يمكنك الآن إدخال عصر الجينوميات الشخصية والتعرف على كيفية ارتباط أحدث الاكتشافات بحمضك النووي. اطلب تسلسل الجينوم الكامل أو ابدأ مجانًا بتحميل بيانات 23andMe / AncestryDNA الخاصة بك !

تقارير في مكتبة السديم (أغسطس 2020)

عن الكاتب