البهاق (جين ، 2017)

منظر جانبي لامرأة مصابة بالبهاق

عنوان الدراسة: تحدد دراسات الارتباط على مستوى الجينوم للبهاق المناعي الذاتي 23 موقعًا جديدًا للمخاطر وتسليط الضوء على المسارات الرئيسية والمتغيرات التنظيمية

ملخص: تحديد 23 نوعًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بالبهاق ، وهو أحد أمراض المناعة الذاتية التي تسبب فقدان لون الجلد.

نظرة عامة: يتم تحديد لون بشرة الشخص من خلال كمية الميلانين ، وهي صبغة داكنة تنتجها خلايا تسمى الخلايا الصباغية. البهاق مرض نادر يتميز بتدمير الخلايا الصباغية بواسطة جهاز المناعة في الجسم. يؤدي هذا إلى فقدان بقع الجلد لونها. لفهم القابلية الجينية للإصابة بالبهاق بشكل أفضل ، فحصت هذه الدراسة على نطاق الجينوم جينومات أكثر من 44000 فرد من أصل أوروبي. حددت الدراسة 50 متغيرًا جينيًا تم اكتشاف 23 منها حديثًا. معًا ، تفسر المتغيرات المحددة حوالي 17 ٪ من وراثة البهاق ويمكن ربط العديد منها بجهاز المناعة ووظيفة الخلايا الصباغية.

هل كنت تعلم؟ في الماضي ، كان يُعتقد أن البهاق معدي وقد أدى إلى وصمة عار اجتماعية. لسوء الحظ ، لا يزال الأشخاص المصابون بهذه الحالة يواجهون التمييز. لا تزال العديد من الأساطير التي تم فضحها قائمة. [SOURCE]

نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .

نتائج عينة البهاق

المتنوعات المرتبطة بالفيتيليجو: rs9271597، rs1126809، rs4268748، rs2017445، rs229527، rs13076312، rs12482904، rs706779، rs117744081، rs2111485، rs11021232، rs10774624، rs6059655، rs10200159، rs34346645، rs2476601، rs2247314، rs1043101، rs78037977، rs8192917، rs9611565، rs301807، rs148136154، rs72928038، rs4807000، rs1635168، rs2687812، rs12771452، rs13136820، rs231725، rs8083511، rs12203592، rs11079035، rs73456411، rs16843742، rs5952553، rs2304206، rs41342147، rs4308124، rs35860234، rs71508903، rs10087240، rs6012953، rs10986311، rs6583331، rs78521699، rs35161626، rs1031034، rs561079، rs12421615

مصادر إضافية:
كيف أساعد الناس على فهم البهاق (فيديو)
الخلايا الصباغية

تحديث اسبوعي: 19 ديسمبر 2019