TÍTULO DO ESTUDO: Estudos de associação de todo o genoma de vitiligo autoimune identificam 23 novos loci de risco e destacam as principais vias e variantes regulatórias
RESUMO: Identificação de 23 novas variantes genéticas associadas ao vitiligo, uma doença autoimune que causa perda da cor da pele.
VISÃO GERAL: A cor da pele de uma pessoa é determinada pela quantidade de melanina, um pigmento escuro que é produzido por células chamadas melanócitos. O vitiligo é uma doença rara caracterizada pela destruição dos melanócitos pelo sistema imunológico do próprio corpo. Isso faz com que as manchas de pele percam a cor. Para entender melhor a suscetibilidade genética ao vitiligo, este estudo de associação do genoma examinou os genomas de mais de 44.000 indivíduos de ascendência europeia. O estudo identificou 50 variantes genéticas, das quais 23 foram descobertas recentemente. Juntas, as variantes identificadas explicam cerca de 17% da herdabilidade do vitiligo e muitas podem estar ligadas ao sistema imunológico e à função dos melanócitos.
VOCÊ SABIA? No passado, acreditava-se que o vitiligo era contagioso e causava estigma social. Infelizmente, as pessoas que são afetadas pela doença ainda hoje encontram discriminação. Muitos mitos desmascarados ainda persistem. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS A VITILIGO: rs9271597, rs1126809, rs4268748, rs2017445, rs229527, rs13076312, rs12482904, rs706779, rs117744081, rs2111485, rs11021232, rs10774624, rs6059655, rs10200159, rs34346645, rs2476601, rs2247314, rs1043101, rs78037977, rs8192917, rs9611565, rs301807, rs148136154, rs72928038, rs4807000, rs1635168, rs2687812, rs12771452, rs13136820, rs231725, rs8083511, rs12203592, rs11079035, rs73456411, rs16843742, rs5952553, rs2304206, rs41342147, rs4308124, rs35860234, rs71508903, rs10087240, rs6012953, rs10986311, rs6583331, rs78521699, rs35161626, rs1031034, rs561079, rs12421615
RECURSOS ADICIONAIS:
Como ajudo as pessoas a entender o vitiligo (vídeo)
Melanócitos
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 19 de dezembro de 2019
