Vitiligo (Jin, 2017)

vue côté, de, femme, à, vitiligo

TITRE DE L’ÉTUDE: Des études d’association à l’échelle du génome du vitiligo auto-immun identifient 23 nouveaux loci de risque et mettent en évidence les voies clés et les variantes réglementaires

SOMMAIRE: Identification de 23 nouvelles variantes génétiques associées au vitiligo, une maladie auto-immune qui provoque une perte de couleur de la peau.

APERÇU: La couleur de la peau d’une personne est déterminée par la quantité de mélanine, un pigment sombre produit par des cellules appelées mélanocytes. Le vitiligo est une maladie rare caractérisée par la destruction des mélanocytes par le propre système immunitaire de l’organisme. Cela provoque la perte de couleur des plaques de peau. Pour mieux comprendre la susceptibilité génétique au vitiligo, cette étude d’association à l’échelle du génome a examiné les génomes de plus de 44 000 individus d’ascendance européenne. L’étude a identifié 50 variantes génétiques dont 23 sont nouvellement découvertes. Ensemble, les variantes identifiées expliquent environ 17% de l’héritabilité du vitiligo et beaucoup peuvent être liées au système immunitaire et à la fonction des mélanocytes.

LE SAVIEZ-VOUS? Dans le passé, le vitiligo était considéré comme contagieux et a conduit à la stigmatisation sociale. Malheureusement, les personnes qui sont touchées par la maladie sont encore aujourd’hui victimes de discrimination. De nombreux mythes démystifiés persistent encore. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

résultats des échantillons de vitiligo

VARIANTES ASSOCIÉES AU VITILIGO: rs9271597, rs1126809, rs4268748, rs2017445, rs229527, rs13076312, rs12482904, rs706779, rs117744081, rs2111485, rs11021232, rs10774624, rs6059655, rs10200159, rs34346645, rs2476601, rs2247314, rs1043101, rs78037977, rs8192917, rs9611565, rs301807, rs148136154, rs72928038, rs4807000, rs1635168, rs2687812, rs12771452, rs13136820, rs231725, rs8083511, rs12203592, rs11079035, rs73456411, rs16843742, rs5952553, rs2304206, rs41342147, rs4308124, rs35860234, rs71508903, rs10087240, rs6012953, rs10986311, rs6583331, rs78521699, rs35161626, rs1031034, rs561079, rs12421615

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Comment j’aide les gens à comprendre le vitiligo (vidéo)
Mélanocytes

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 19 décembre 2019