عنوان الدراسة: ترتبط المتغيرات الشائعة في SCN5A-SCN10A و HEY2 بمتلازمة بروجادا ، وهو مرض نادر مع مخاطر عالية للموت القلبي المفاجئ
ملخص: تحديد 3 متغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة بروجادا ، وهو اضطراب قلبي نادر.
نظرة عامة: يضخ القلب السليم الدم بإيقاع منتظم يشكل “نبضات قلبنا”. يسمح هذا الإيقاع للدم بالتدفق إلى القلب قبل أن يتم ضخه مرة أخرى بنجاح إلى الجسم. عندما يكون للقلب إيقاع غير طبيعي ، يُعرف باسم عدم انتظام ضربات القلب ، لا يضخ القلب الدم بشكل فعال مما قد يضعف إمدادات الدم والأكسجين في الجسم. متلازمة بروغادا هي نوع من عدم انتظام ضربات القلب يمكن أن يؤدي إلى الإغماء وصعوبة التنفس والموت المفاجئ. لتحديد عوامل الخطر الجينية لمتلازمة بروجادا ، حللت هذه الدراسة ما يقرب من 1500 فرد من أصل أوروبي ووجدت 3 متغيرات يبدو أنها مرتبطة بمتلازمة بروجادا. اثنين من هذه المتغيرات تحدث في الجينات (SCN5A و SCN10A) المسؤولة عن نقل الصوديوم داخل وخارج الخلايا ، وهي عملية مهمة لعمل ضخ القلب. يقع البديل الثالث المحدد في جينات HEY2 التي يعتقد أنها تلعب دورًا مهمًا في نمو القلب.
هل كنت تعلم؟ يمكن أن تساعد خيارات نمط الحياة الصحية في منع تطور اضطراب نظم القلب. يمكن أن يشمل ذلك اتباع نظام غذائي قليل الدسم وغني بالفواكه والخضروات ، والحد من استهلاك الكافيين ، وتجنب المواقف العصيبة. [SOURCE]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المصاحبة لمتلازمة بروجادا: rs10428132 ، rs9388451 ، rs11708996
مصادر إضافية:
القلب (فيديو)
عدم انتظام ضربات القلب
متلازمة بروجادا
تحديث اسبوعي: 16 نوفمبر 2019
