متلازمة تململ الساق (وينكلمان ، 2011)

الساقين زرقاء على الحائط ، متلازمة تململ الساق

عنوان الدراسة: تحدد دراسة الرابطة على مستوى الجينوم مراكز الحساسية الجديدة لمتلازمة تململ الساقين على 2p14 و 16q12.1

ملخص: ترتبط متلازمة تململ الساق بمتغيرات قريبة من جين MEIS1 وفي جين TOX3.

وصف: تسبب متلازمة تململ الساق إحساسًا غير مريح في الساقين ودوافع لا تقاوم لتحريكها. غالبًا ما يؤثر هذا على المريض ليلاً ، مما يجعل من الصعب الحصول على نوم جيد ليلاً. في حين أن الدراسات السابقة على مستوى الجينوم قد اكتشفت متغيرات مرتبطة بهذه الحالة ، إلا أنها لا تفسر كل قابلية التوريث لها. حددت هذه الدراسة على مستوى الجينوم المتغيرات الجينية المرتبطة بهذه المتلازمة من خلال دراسة 2448 فردًا من أصل أوروبي. برز متغيران وراثيان على أنهما مهمان للغاية – أحدهما في intron (منطقة غير مشفرة) بالقرب من جين MEIS1 والآخر في جين TOX3. يشارك منتج الجين TOX3 في فك الحمض النووي لتنشيط الجينات الأخرى. يقوم جين MEIS1 بتشفير البروتين الذي ينظم نشاط الجينات الأخرى وهو ضروري لإنتاج خلايا الدم.

هل كنت تعلم؟ بالإضافة إلى تناول الأدوية ، يمكن التخفيف من أعراض هذه المتلازمة بأخذ حمامات دافئة ، وتدليك عضلات ساقيك ، وممارسة الرياضة ، وتجنب الكافيين ، والحصول على جدول نوم جيد. [ مصدر ]

نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .

مثال على النتائج الشخصية على Nebula

المتغيرات المرتبطة بالساق غير المستقرة: rs2300478 ، rs12593813 ، rs9357271 ، rs3104767 ، rs6747972 ، rs1975197

مصادر إضافية:
صحائف وقائع متلازمة تململ الساق
Exons و Introns

تحديث اسبوعي: 23 يوليو 2019