عنوان الدراسة: رسم خرائط مواقع eGFR للنسخة الكلوية والظاهرة في برنامج VA Million Veteran
ملخص: حددت دراسة أجريت على أكثر من مليون مشارك 82 متغيرًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بمرض الكلى المزمن.
وصف: تلعب الكلى دورًا حاسمًا في تصفية الدم لإزالة الفضلات والحفاظ على مستويات الإلكتروليت في الجسم. يمكن أن يؤدي تلف الكلى إلى تراكم الفضلات في الجسم ، مما يؤدي إلى زيادة مخاطر الإصابة بالفشل الكلوي الذي يساهم في الإصابة بأمراض القلب وحالات أخرى. الكثير من المساهمة الجينية في أمراض الكلى ليست مفهومة جيدًا. فحصت دراسته على نطاق الجينوم العابر للعرق أكثر من مليون فرد من شرق آسيا وجنوب آسيا والأمريكيين من أصل أفريقي والإسباني والأوروبي. تم اكتشاف 82 نوعًا جديدًا من المتغيرات المرتبطة بأمراض الكلى المزمنة. أحد أهم المتغيرات الجديدة هو بالقرب من NRIP1. تم الإبلاغ عن حدوث طفرات في هذا الجين لتسبب تشوهات خلقية في الكلى ، والتي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بأمراض الكلى المزمنة لدى الشباب.
هل كنت تعلم؟ للمساعدة في منع أمراض الكلى ، تناول طعامًا صحيًا (على وجه الخصوص ، قلل من الملح) ، ومارس الرياضة بانتظام ، واحصل على قسط كافٍ من النوم ، وتجنب الكحول والمخدرات. [ مصدر ]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بـ CKD: rs77924615، rs13146355، rs1047891، rs963837، rs9895661، rs35610898، rs2279463، rs13230509، rs56376587، rs80282103، rs111770942، rs138107037، rs1260326، rs7007761، rs11072567، rs1556751، rs541524196، rs35870583، rs2252281، rs948494، rs1045463، rs10774020، rs12509595، rs149064151، rs2472297، rs81205، rs12722725، rs2925345، rs7956634، rs2143919، rs807624، rs2823139، rs77805826، rs11442179، rs700750، rs7914178، rs10994856، rs55951234، rs7253870، rs12471433، rs1785418، rs7635449، rs36053385، rs1371810، rs72929935، rs953492، rs13393068، rs12920969، rs11123169، rs12927956، rs7688014، rs2068888، rs115276619، rs10865282، rs55878006، rs140582693، rs11759908، rs760077، rs41301394، rs6933716، rs2921051، rs10983324، rs543179، rs112785404، rs28833881، rs12942059، rs5763646، rs1264351، rs755631، rs2143668، rs281380، rs872355، rs2652806، rs11103387، rs28601761، rs7681615 ، rs3904941 ، rs288762 ، rs71559067 ، rs72683923 ، rs116092985 ، rs11100781 ، rs7107004 ، rs4783720 ، rs6055748 ، rs3776712 ، rs58625759
مصادر إضافية:
وظيفة الكلى (فيديو)
فشل كلوي مزمن
تحديث اسبوعي: 12 سبتمبر 2019
