اليوم العالمي للأمراض النادرة: ماذا يعني أن تكون نادرًا

يوم الأمراض النادرة 2019

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

بالنسبة لمرضى الأمراض النادرة ، فإن عدم المعرفة هو الأكثر تأثيرًا.

كيف سيغير المرض طريقة عمل أجسامهم؟ ما الأدوية التي سيتم استخدامها عندما 5٪ فقط من الأمراض النادرة لديها علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء؟ كيف سيتأقلمون مع مرض فريد من نوعه بحيث لا يوجد سوى 50٪ من الأمراض النادرة لديها مجموعة دعم مخصصة؟ بينما يتنقلون في موعد مع الطبيب بعد موعد الطبيب ، فإن الأسئلة لا تتوقف أبدًا – والأعلى صوتًا هو “لماذا يحدث هذا لي؟”

اليوم ، يركز العالم اهتمامه على هؤلاء المرضى خلال اليوم العالمي للأمراض النادرة. يصادف اليوم العالمي للأمراض النادرة اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام ويتم تسليط الضوء عليه عبر وسائل التواصل الاجتماعي والمؤتمرات التشريعية والفعاليات المجتمعية ، ويسعى إلى رفع مستوى الوعي العام حول حياة الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة والتحديات التي يواجهونها. في هذا اليوم ، يجتمع المرضى والمهنيون الطبيون ومقدمو الرعاية والمدافعون عن الصحة وصانعو السياسات معًا لمناقشة طرق جديدة لتحسين الرعاية ونوعية الحياة للمرضى وعائلاتهم.

علم جينوم السديم بدأت التعاون مع العديد من منظمات الأمراض النادرة للمساعدة في تسريع الاختراقات الطبية.

بدأ المجتمع العلمي بالعمل على تنسيق المشروع اللامتناهي الذي يقوم بتحليل الجينوم البشري للسبب الدقيق للمرض. في السنوات العشر الماضية ، انخفضت تكلفة تسلسل الجينوم البشري من 10000 دولار إلى 1000 دولار ، مما دعا مجموعات من المرضى لتقديم بياناتهم الجينية للباحثين على أمل إنشاء نماذج معقدة للأمراض قد تساعد شركات الأدوية وشركات التكنولوجيا الحيوية في إيجاد علاجات أفضل .

لفهم هذه الأمراض: علينا أن نفهم كل حرف في تركيبتها الجينية. نحتاج إلى مراقبة المرض لدى المرضى من كل جنس وعمر وعرق بمرور الوقت. نحتاج إلى إزالة جميع الحواجز التي تمنع الأفراد من التحدث علانية والمساهمة ببياناتهم في البحث. تشمل هذه الحواجز الوصول وحماية خصوصية المريض والتحديثات المستمرة للاكتشاف من المجتمع العلمي إلى مجتمع المرضى وشفافية لا مثيل لها لمنح المرضى الاحترام والثقة التي يستحقونها.

في النهاية ، تسعى Nebula إلى إنشاء طريقة بسيطة وملائمة وآمنة لمشاركة البيانات الجينومية الشخصية مع الباحثين الطبيين مع تعويض المرضى عن مساهماتهم. خلال العام المقبل ، سنعمل مع منظمات مثل الجينات العالمية و حركة المناصرة النادرة و الأقوياء ، و يلهم للحصول على تعليقات على خدمات التسلسل لدينا والتجربة الشاملة للمرضى الذين يستخدمون منصتنا.

سواء كنت واحدًا من مئات الآلاف من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض نادر ، أو عضوًا في إحدى مجموعات مرضى الأمراض النادرة ، أو مجرد شخص يريد المساعدة في تغيير الحياة – يمكنك أيضًا لعب دور حاسم في هذا اليوم المهم.

لمزيد من المعلومات حول مبادرات Nebula للأمراض النادرة ، يمكنك قراءة بياننا الصحفي هنا أو استكشف الروابط أدناه لمعرفة المزيد حول ما يعنيه أن تكون نادرًا.

اربح مجموعة مجانية لتسلسل الجينوم الكامل عن طريق إدخال هدايانا أدناه:

الهبة العالمية لتسلسل الجينات والسديم

حركة التأييد النادرة وهبة تسلسل جينوم السديم

هبة تسلسل الجينوم الأقوياء والسديم

مصادر

اكتشف الحقائق حول مرض نادر في الجينات العالمية.

تعلم المزيد عن حركة المناصرة النادرة.

شارك قصة مرضك النادر مع الأقوياء.

ابحث عن مجتمع الأمراض النادرة الخاص بك على Inspire.com.