Journée mondiale des maladies rares: ce que signifie être rare

Journée des maladies rares 2019

Edité par Christina Swords, Ph.D.

Pour les patients atteints de maladies rares, c’est l’ignorance qui frappe le plus.

Comment la maladie changera-t-elle le fonctionnement de leur corps? Quels médicaments seront utilisés lorsque seulement 5% des maladies rares ont un traitement approuvé par la FDA? Comment vont-ils s’adapter à vivre avec une maladie si unique, que seulement 50% des maladies rares ont même un groupe de soutien dédié? Alors qu’ils naviguent rendez-vous chez le médecin après rendez-vous chez le médecin, les questions ne s’arrêtent jamais – et le plus fort est «pourquoi cela m’arrive-t-il?

Aujourd’hui, le monde concentre son attention sur ces patients lors de la Journée mondiale des maladies rares. La Journée mondiale des maladies rares a lieu le dernier jour de février de chaque année et est mise en avant dans les médias sociaux, les conférences législatives, les événements communautaires et vise à sensibiliser le public à la vie des personnes atteintes de maladies rares et aux défis auxquels elles sont confrontées. Ce jour-là, les patients, les professionnels de la santé, les soignants, les défenseurs de la santé et les décideurs se réunissent pour discuter de nouvelles façons d’améliorer les soins et la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Génomique des nébuleuses a entamé des collaborations avec plusieurs organisations de maladies rares pour aider à accélérer les percées médicales.

La communauté scientifique a pris le relais en coordonnant le projet sans fin qui analyse les génomes humains pour la cause exacte de la maladie. Au cours des dix dernières années, le coût du séquençage d’un génome humain est passé de 10000 $ à 1000 $, invitant des foules de communautés de patients à offrir leurs données génétiques aux chercheurs dans l’espoir de créer des modèles de maladies complexes qui pourraient aider les sociétés pharmaceutiques et les sociétés de biotechnologie à créer de meilleurs traitements. .

Pour comprendre ces maladies: nous devons comprendre chaque lettre de leur constitution génétique. Nous devons observer la maladie chez les patients de tous les sexes, âges et ethnies au fil du temps. Nous devons éliminer tous les obstacles qui empêchent les individus de s’exprimer et de fournir leurs données à la recherche. Ces barrières comprennent l’accès, la protection de la vie privée des patients, des mises à jour continues sur les découvertes de la communauté scientifique à la communauté des patients et une transparence inégalée pour donner aux patients le respect et la confiance qu’ils méritent.

En fin de compte, Nebula cherche à créer un moyen simple, pratique et sécurisé de partager des données génomiques personnelles avec des chercheurs médicaux tout en indemnisant les patients pour leurs contributions. Au cours de la prochaine année, nous travaillerons avec des organisations comme Gènes mondiaux , Le mouvement de plaidoyer rare , Le puissant , et Inspirer pour recueillir des commentaires sur nos services de séquençage et l’expérience globale des patients utilisant notre plateforme.

Que vous fassiez partie des centaines de milliers de personnes qui ont reçu un diagnostic de maladie rare, que vous soyez membre de l’un des groupes de patients atteints de maladies rares ou simplement quelqu’un qui souhaite contribuer à changer des vies, vous pouvez également jouer un rôle crucial. en ce jour important.

Pour plus d’informations sur les initiatives de Nebula dans le domaine des maladies rares, vous pouvez lire notre communiqué de presse ici ou explorez les liens ci-dessous pour en savoir plus sur ce que signifie être rare.

Gagnez un kit de séquençage du génome entier gratuit en participant à nos cadeaux ci-dessous:

Concours de séquençage Global Genes & Nebula Genomics

The Rare Advocacy Movement & Nebula Genomics Sequencing Giveaway

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RESSOURCES

Découvrez les faits sur les maladies rares sur Gènes mondiaux.

En savoir plus sur Le mouvement de plaidoyer rare.

Partagez votre histoire de maladie rare avec Le puissant.

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