Día Mundial de las Enfermedades Raras: lo que significa ser raro

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Para los pacientes de enfermedades raras, es el no saber lo que más golpea.

¿Cómo cambiará la enfermedad la forma en que funciona su cuerpo? ¿Qué medicamentos se utilizarán cuando solo el 5% de las enfermedades raras tengan un tratamiento aprobado por la FDA? ¿Cómo se adaptarán a vivir con una enfermedad tan singular, que solo el 50% de las enfermedades raras incluso tienen un grupo de apoyo dedicado? Mientras navegan cita con el médico tras cita con el médico, las preguntas nunca se detienen, y la más fuerte es «¿por qué me está pasando esto a mí?»

Hoy, el mundo centra su atención en estos pacientes durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El Día Mundial de las Enfermedades Raras ocurre el último día de febrero de cada año y se destaca en las redes sociales, conferencias legislativas, eventos comunitarios y busca crear conciencia pública sobre la vida de las personas con enfermedades raras y los desafíos que enfrentan. En este día, los pacientes, los profesionales médicos, los cuidadores, los defensores de la salud y los formuladores de políticas se reúnen para discutir nuevas formas de mejorar tanto la atención como la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Genómica de la nebulosa ha comenzado a colaborar con varias organizaciones de enfermedades raras para ayudar a acelerar los avances médicos.

La comunidad científica empezó a trabajar coordinando el interminable proyecto que analiza los genomas humanos en busca de la causa exacta de la enfermedad. En los últimos diez años, el costo de secuenciar un genoma humano se redujo de $ 10,000 a $ 1,000, invitando a muchas comunidades de pacientes a ofrecer sus datos genéticos a los investigadores con la esperanza de crear intrincados modelos de enfermedades que puedan ayudar a las compañías farmacéuticas y biotecnológicas a crear mejores tratamientos. .

Para comprender estas enfermedades, debemos comprender cada letra de su composición genética. Necesitamos observar la enfermedad en pacientes de todos los géneros, edades y etnias a lo largo del tiempo. Necesitamos disolver todas las barreras que impiden que las personas se expresen y contribuyan con sus datos a la investigación. Estas barreras incluyen el acceso, la protección de la privacidad del paciente, actualizaciones continuas sobre los descubrimientos de la comunidad científica a la comunidad de pacientes y una transparencia incomparable para brindar a los pacientes el respeto y la confianza que merecen.

En última instancia, Nebula busca crear una forma simple, conveniente y segura de compartir datos genómicos personales con investigadores médicos mientras se compensa a los pacientes por sus contribuciones. Durante el próximo año, trabajaremos con organizaciones como Genes Globales , El movimiento de defensa poco común , El poderoso y Inspirar para recopilar comentarios sobre nuestros servicios de secuenciación y la experiencia general de los pacientes que utilizan nuestra plataforma.

Ya sea que sea uno de los cientos de miles de personas a las que se les ha diagnosticado una enfermedad rara, un miembro de uno de los grupos de pacientes con enfermedades raras o simplemente alguien que quiere ayudar a cambiar vidas, usted también puede desempeñar un papel crucial. en este importante día.

Para obtener más información sobre las iniciativas de enfermedades raras de Nebula, puede leer nuestro comunicado de prensa aquí o explore los enlaces a continuación para obtener más información sobre lo que significa ser raro.