Dia Mundial das Doenças Raras: o que significa ser raro

Dia das Doenças Raras 2019

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Para pacientes com doenças raras, não saber é o que mais afeta.

Como a doença mudará a forma como o corpo funciona? Quais medicamentos serão usados quando apenas 5% das doenças raras tiverem um tratamento aprovado pela FDA? Como eles vão se adaptar a viver com uma doença tão única, que apenas 50% das doenças raras têm um grupo de apoio dedicado? Enquanto eles navegam em uma consulta após a outra, as perguntas nunca param – e a mais alta é “por que isso está acontecendo comigo?”

Hoje, o mundo concentra sua atenção nesses pacientes durante o Dia Mundial das Doenças Raras. O Dia Mundial das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano e é destaque nas redes sociais, conferências legislativas, eventos comunitários e visa aumentar a consciência pública sobre a vida das pessoas com doenças raras e os desafios que enfrentam. Neste dia, pacientes, profissionais médicos, cuidadores, defensores da saúde e legisladores se reúnem para discutir novas maneiras de melhorar o atendimento e a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

Nebula Genomics iniciou colaborações com várias organizações de doenças raras para ajudar a acelerar avanços médicos.

A comunidade científica começou a coordenar o projeto interminável que está analisando genomas humanos para a causa exata da doença. Nos últimos dez anos, o custo de sequenciamento de um genoma humano caiu de US $ 10.000 para US $ 1.000, convidando multidões de comunidades de pacientes a oferecer seus dados genéticos a pesquisadores na esperança de criar modelos intrincados de doenças que possam ajudar empresas farmacêuticas e de biotecnologia a criar melhores tratamentos .

Para entender essas doenças: temos que entender cada letra de sua composição genética. Precisamos observar a doença em pacientes de todos os sexos, idades e etnias ao longo do tempo. Precisamos dissolver todas as barreiras que impedem os indivíduos de se manifestar e contribuir com seus dados para a pesquisa. Essas barreiras incluem acesso, proteção da privacidade do paciente, atualizações contínuas sobre descobertas da comunidade científica para a comunidade de pacientes e transparência incomparável para dar aos pacientes o respeito e a confiança que eles merecem.

Em última análise, o Nebula busca criar uma maneira simples, conveniente e segura de compartilhar dados genômicos pessoais com pesquisadores médicos enquanto compensa os pacientes por suas contribuições. Ao longo do próximo ano, estaremos trabalhando com organizações como Genes Globais , The Rare Advocacy Movement , O poderoso , e Inspirar para obter feedback sobre nossos serviços de sequenciamento e a experiência geral dos pacientes que usam nossa plataforma.

Quer você seja uma das centenas de milhares de pessoas que foram diagnosticadas com uma doença rara, um membro de um dos grupos de pacientes com doenças raras ou apenas alguém que quer ajudar a mudar vidas – você também pode desempenhar um papel crucial neste dia importante.

Para obter mais informações sobre as iniciativas de doenças raras da nebulosa, você pode ler nosso comunicado à imprensa Aqui ou explore os links abaixo para saber mais sobre o que significa ser raro.

Ganhe um kit de sequenciamento de genoma inteiro gratuito ao participar de nossos brindes abaixo:

Global Genes & Nebula Genomics Sequencing Giveaway

The Rare Advocacy Movement & Nebula Genomics Sequencing Giveaway

The Mighty & Nebula Genomics Sequencing Giveaway

RECURSOS

Descubra os fatos sobre doenças raras em Global Genes.

Aprender mais sobre The Rare Advocacy Movement.

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Encontre sua comunidade de doenças raras em Inspire.com.