Welttag der seltenen Krankheiten: Was es bedeutet, selten zu sein

Tag der seltenen Krankheiten 2019

Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.

Für Patienten mit seltenen Krankheiten ist es das Nichtwissen, das am härtesten trifft.

Wie wird die Krankheit die Funktionsweise ihres Körpers verändern? Welche Medikamente werden verwendet, wenn nur 5% der seltenen Krankheiten eine von der FDA zugelassene Behandlung erhalten? Wie werden sie sich an das Leben mit einer Krankheit anpassen, die so einzigartig ist, dass nur 50% der seltenen Krankheiten sogar eine eigene Selbsthilfegruppe haben? Während sie nach einem Arzttermin navigieren, hören die Fragen nie auf – und am lautesten ist: “Warum passiert mir das?”

Heute konzentriert sich die Welt während des internationalen Welttags für seltene Krankheiten auf diese Patienten. Der Welttag der seltenen Krankheiten findet jedes Jahr am letzten Februar-Tag statt und wird in sozialen Medien, Gesetzgebungskonferenzen und Community-Veranstaltungen hervorgehoben. Er soll die Öffentlichkeit für das Leben von Menschen mit seltenen Krankheiten und die Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen, sensibilisieren. An diesem Tag kommen Patienten, Mediziner, Pflegekräfte, Anwälte des Gesundheitswesens und politische Entscheidungsträger zusammen, um neue Wege zu diskutieren, um sowohl die Versorgung als auch die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.

Nebula Genomics hat Kooperationen mit mehreren Organisationen für seltene Krankheiten begonnen, um medizinische Durchbrüche zu beschleunigen.

Die wissenschaftliche Gemeinschaft hat die ersten Schritte unternommen, um das endlose Projekt zu koordinieren, bei dem das menschliche Genom auf die genaue Ursache der Krankheit untersucht wird. In den letzten zehn Jahren sind die Kosten für die Sequenzierung eines menschlichen Genoms von 10.000 auf 1.000 US-Dollar gesunken, was Scharen von Patientengemeinschaften dazu einlud, ihre genetischen Daten Forschern zur Verfügung zu stellen, in der Hoffnung, komplizierte Krankheitsmodelle zu entwickeln, die Pharmaunternehmen und Biotechnologieunternehmen bei der Schaffung besserer Therapien helfen könnten .

Um diese Krankheiten zu verstehen: Wir müssen jeden Buchstaben ihres Erbguts verstehen. Wir müssen die Krankheit bei Patienten jeden Geschlechts, Alters und jeder ethnischen Zugehörigkeit im Laufe der Zeit beobachten. Wir müssen alle Hindernisse beseitigen, die Einzelpersonen davon abhalten, sich zu äußern und ihre Daten in die Forschung einzubringen. Zu diesen Hindernissen gehören der Zugang, der Schutz der Privatsphäre von Patienten, kontinuierliche Aktualisierungen der Entdeckung von der wissenschaftlichen Gemeinschaft zur Patientengemeinschaft und beispiellose Transparenz, um den Patienten den Respekt und das Vertrauen zu geben, die sie verdienen.

Letztendlich möchte Nebula eine einfache, bequeme und sichere Möglichkeit schaffen, persönliche Genomdaten mit medizinischen Forschern zu teilen und Patienten für ihre Beiträge zu entschädigen. Im nächsten Jahr werden wir mit Organisationen wie zusammenarbeiten Globale Gene , Die seltene Advocacy-Bewegung , Der mächtige , und Inspirieren um Feedback zu unseren Sequenzierungsdiensten und zur allgemeinen Erfahrung der Patienten mit unserer Plattform zu erhalten.

Egal, ob Sie zu den Hunderttausenden von Menschen gehören, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, Mitglied einer der Patientengruppen für seltene Krankheiten sind oder nur jemand, der dazu beitragen möchte, das Leben zu verändern – auch Sie können eine entscheidende Rolle spielen an diesem wichtigen Tag.

Weitere Informationen zu den Initiativen für seltene Krankheiten des Nebels finden Sie in unserer Pressemitteilung Hier Oder erkunden Sie die folgenden Links, um mehr darüber zu erfahren, was es bedeutet, selten zu sein.

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RESSOURCEN

Informieren Sie sich unter über seltene Krankheiten Globale Gene.

Lerne mehr über Die seltene Advocacy-Bewegung.

Teilen Sie Ihre seltene Krankheitsgeschichte mit Der mächtige.

Finden Sie Ihre Community für seltene Krankheiten auf Inspire.com.