عنوان الدراسة: يرتبط Rs2262251 في lncRNA RP11-462G12.2 بشفة مشقوقة غير متداخلة مع / بدون الحنك المشقوق
ملخص: ترتبط الشفة المشقوقة غير المترابطة مع / بدون سقف بمتغير جيني في منطقة طويلة غير مشفرة من الجينوم.
وصف: تعد الشفة الأرنبية غير المترابطة مع / بدون سقف (NSCL / P) واحدة من أكثر العيوب الخلقية شيوعًا عند الإنسان. يشير مصطلح nonsyndromic إلى أن هذه العيوب لا ترتبط بأي تشوهات أو أعراض أخرى غير تلك التي تسببها الحالة مباشرة. تحدث هذه الحالة عندما لا يلتصق النسيج الذي يشكل الشفة تمامًا أثناء وجود الحنك عندما لا تتحد الأنسجة التي تشكل سقف الفم معًا. فحصت هذه الدراسة 2573 فردًا من السكان الصينيين لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بـ NSCL / P. وجدت متغيرًا واحدًا مهمًا في منطقة طويلة غير مشفرة من الجينوم.
هل كنت تعلم؟ يمكن للجراحة غالبًا علاج NSCL / P بنجاح إذا تم إجراؤها في غضون عام من الولادة. يمكن تقليل مخاطر هذا العيب الخلقي عن طريق تناول حمض الفوليك وعدم الشرب أو التدخين أثناء الحمل. [ مصدر ]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بالشفاه المشقوقة: RS2262251
مصادر إضافية:
حقائق عن شق الشفة و الحنك
تحديث اسبوعي: 23 يوليو 2019
