Lippenspalte (Yun, 2019)

Babyfinger

STUDIENTITEL: Rs2262251 in lncRNA RP11-462G12.2 ist mit einer nicht syndromalen Lippenspalte mit / ohne Gaumenspalte assoziiert

ZUSAMMENFASSUNG: Eine nicht syndromale Lippenspalte mit / ohne Gaumen ist mit einer genetischen Variante in einer langen, nicht kodierenden Region des Genoms assoziiert.

BESCHREIBUNG: Die nicht-syndromale Lippenspalte mit / ohne Gaumen (NSCL / P) ist einer der häufigsten Geburtsfehler beim Menschen. Der Begriff nicht-syndrom bedeutet, dass diese Defekte mit keinen anderen Anomalien oder Symptomen verbunden sind als denen, die direkt durch die Erkrankung verursacht werden. Dieser Zustand tritt auf, wenn sich das Gewebe, das die Lippe bildet, nicht vollständig verbindet, während sich ein Gaumen zusammensetzt, wenn sich Gewebe, die das Dach des Mundes bilden, nicht verbinden. Diese Studie untersuchte 2.573 Personen aus einer chinesischen Bevölkerung, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit NSCL / P assoziiert sind. Es wurde eine signifikante Variante in einer langen nichtkodierenden Region des Genoms gefunden.

HAST DU GEWUSST? Eine Operation kann diese NSCL / P oft erfolgreich behandeln, wenn sie innerhalb eines Jahres nach der Geburt durchgeführt wird. Das Risiko dieses Geburtsfehlers kann verringert werden, indem Folsäure eingenommen wird und während der Schwangerschaft nicht getrunken oder geraucht wird. [ QUELLE ]]

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Ergebnisse der Lippenspaltenprobe.

CLEFT LIP-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs2262251

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Fakten über Cleft Lip und Gaumen

WÖCHENTLICHES UPDATE: 23. Juli 2019