TÍTULO DO ESTUDO: Rs2262251 em lncRNA RP11-462G12.2 está associado a fenda labial não sindrômica com / sem fenda palatina
RESUMO: A fenda labial não sindrômica com / sem palato está associada a uma variante genética em uma região longa e não codificadora do genoma.
DESCRIÇÃO: A fenda labial não sindrômica com / sem palato (NSCL / P) é um dos defeitos de nascença humanos mais comuns. O termo não sindrômico indica que esses defeitos não estão associados a nenhuma outra anormalidade ou sintoma além daqueles diretamente causados pela doença. Essa condição ocorre quando o tecido que forma o lábio não se junta completamente, enquanto o palato é quando os tecidos que formam o céu da boca não se unem. Este estudo examinou 2.573 indivíduos de uma população chinesa para identificar variantes genéticas associadas a NSCL / P. Ele encontrou uma variante significativa em uma longa região não codificadora do genoma.
VOCÊ SABIA? A cirurgia muitas vezes pode tratar com sucesso este NSCL / P se feita dentro de um ano após o nascimento. O risco desse defeito congênito pode ser diminuído tomando ácido fólico e não bebendo ou fumando durante a gravidez. [ FONTE ]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
CLEFT LIP-ASSOCIATED VARIANTS: rs2262251
RECURSOS ADICIONAIS:
Fatos sobre Cleft Lip e Palato
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 23 de julho de 2019
