عنوان الدراسة: تحدد GWAS 44 مركزًا جينوميًا مرتبطًا مستقلًا لصعوبة سمع البالغين المبلغ عنها ذاتيًا (فقدان السمع) في البنك الحيوي في المملكة المتحدة
ملخص: تحديد 44 من المتغيرات الجينية المرتبطة بضعف السمع المرتبط بالعمر.
وصف: يعد فقدان السمع أحد أكثر الحالات الطبية المرتبطة بالعمر شيوعًا. وقد ارتبط بالعزلة الاجتماعية والاكتئاب ويمكن أن يكون عامل خطر للإصابة بالخرف. على الرغم من الاعتقاد بأنها وراثية بدرجة كبيرة ، إلا أن العوامل الوراثية المرتبطة بالاستعداد لضعف السمع المرتبط بالعمر (ARHI) تظل غير معروفة إلى حد كبير. اكتشفت هذه الدراسة على نطاق الجينوم 44 متغيرًا مرتبطًا بـ ARHI بعد فحص أكثر من 250.000 فرد من أصل أوروبي تتراوح أعمارهم بين 40 و 65. العديد من هذه المتغيرات قريبة من الجينات التي تلعب دورًا في تطور ووظيفة الأذن الداخلية. ارتبطت بعض المتغيرات سابقًا باضطراب الشخصية المتعددة والسمات النفسية. هذه المتغيرات تفسر 10-20٪ من وراثة ARHI.
هل كنت تعلم؟ اعتمادًا على شدة فقدان السمع ، يمكنك استخدام المعينات السمعية وغرسات القوقعة وأنظمة السمع المثبتة بالعظام وأجهزة الاستماع المساعدة وتعلم كيفية قراءة الشفاه أو الكلام. [ مصدر ]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتنوعون المرتبطون بفقدان السمع: rs36062310، rs6453022، rs759016271، rs6890164، rs7951935، rs35186928، rs9493627، rs132929، rs5756795، rs1566129، rs35414371، rs12225399، rs55635402، rs62033400، rs13277721، rs62188635، rs2236401، rs4947828، rs6597883، rs34442808، rs835267، rs4948502، rs10824108، rs12027345، rs217289، rs13093972 ، rs62015206 ، rs10475169 ، rs17671352 ، rs7525101 ، rs12938775 ، rs76837345 ، rs9366417 ، rs3890736 ، rs143282422 ، rs9691831 ، rs1414055362 ، rs109211704
مصادر إضافية:
منع فقدان السمع
الأذن
تحديث اسبوعي: 6 أكتوبر 2019
