عنوان الدراسة: الجينات المستهدفة والمتغيرات والأنسجة ومسارات النسخ التي تؤثر على مستويات مصل الدم البشري
ملخص: تحديد 147 من المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بتطور النقرس.
وصف: حمض اليوريك هو منتج نفايات ينتج عندما يهضم الجسم بعض الأطعمة. عادة ، ينتقل حمض البوليك عبر الدم حتى يتم تصفيته عن طريق الكلى ، وفي النهاية يتم إفرازه في البول. عندما لا يقوم الجسم بمعالجة حمض البوليك بكفاءة ، يمكن أن يتراكم في المفاصل والكلى مسبباً النقرس وحصوات الكلى. من المعروف أن خطر إصابة الشخص بتراكم حمض البوليك وراثي ، ومع ذلك تم العثور على القليل من المواقع الجينية. فحصت دراسة الارتباط على مستوى الجينوم أكثر من 450.000 فرد من أصول أفريقية أمريكية ، وشرق آسيوية ، وأوروبية ، وإسبانية ، وجنوب آسيوية. حددت 183 منطقة جينية ، منها 147 منطقة جديدة ، ترتبط بزيادة خطر الإصابة بالنقرس. تفسر هذه المتغيرات مجتمعة 8٪ من التوريث في إنتاج حمض البوليك. تحدث بعض هذه المتغيرات في عائلة الجينات الحاملة المذابة المسؤولة عن نقل الجزيئات ، بما في ذلك حمض البوليك عبر الخلايا.
هل كنت تعلم؟ تشمل الأطعمة المعروفة بأنها تنتج مستويات عالية من حمض البوليك الكبد والأسماك والمشروبات السكرية والبيرة. قد يساعد تجنب الإفراط في تناول هذه الأدوية في منع نوبات النقرس. [ مصدر ]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بالجوت: rs531763، rs1359232، rs12504795، rs1260326، rs1171617، rs143825439، rs10910845، rs73119306، rs2070803، rs4014195، rs3904600، rs12908437، rs9895661، rs2941487، rs2244552، rs10994860، rs1006207، rs11072567، rs1649078، rs1051921، rs10223666، rs10942549، rs56401710، rs4073582، rs57652769، rs2075251، rs62052820، rs62435145، rs34861762، rs963837، rs34888828، rs3794748، rs148015593، rs6820627، rs9420446، rs12484809، rs7868781، rs12134456، rs35942569، rs10405423، rs11169926، rs17050272، rs10774625، rs11070231، rs148838714، rs12987661، rs6746275، rs79598313، rs1440411، rs10857147، rs62128132، rs11217257، rs10418164، rs62585312، rs57440165، rs7752448، rs62140395، rs73728279، rs74397112، rs4897160، rs1800574، rs35501037، rs626277، rs1407040، rs11204682، rs10198459، rs17696736، rs4788815، rs12548367، rs699465، rs11663816، rs6031598، rs429479، rs455213، rs10886117، rs73436803 ، rs77951490 ، rs7572603 ، rs116183010 ، rs3118365 ، rs9271585 ، rs2760215 ، rs4807003 ، rs113704612 ، rs77924615 ، rs12368865 ، rs1047 891، rs7757144، rs1949651، rs11066390، rs60388273، rs2957740، rs17550549، rs7039، rs74440730، rs62294340، rs742493، rs7005606، rs164011، rs584425، rs219781، rs2436962، rs72804857، rs7417952، rs2453580، rs73611258، rs9859616، rs12496412، rs10803394، rs11781985، rs11097693، rs72782806، rs2304667، rs2307394، rs28362590، rs753725، rs78946096، rs2356864، rs12625256، rs11551890، rs9302635، rs6138584، rs3769810، rs861536، rs62517932، rs62033406، rs3174352، rs7259484، rs2970581، rs494268، rs56338130، rs9415676، rs836968، rs7209801، rs2219647، rs35229181، rs2058787، rs11644696، rs11718633، rs2645477، rs1800977، rs12644329، rs2472297، rs11227805، rs2834319، rs9373896، rs759219، rs142874192، rs6805417، rs3741210، rs12669187، rs141990161، rs4962699، rs3850445، rs7212936، rs8022225، rs10438961، rs9579574، rs8024386، rs4149056، rs11940694، rs8039418 و rs6730325 و rs56129505 و rs10901057 و rs10177191 و rs56230350 و rs116379131 و rs1533096 و rs1457231 و rs662026 و rs35232147 و rs6707386 و rs10711030226 s174594
مصادر إضافية:
النقرس
حمض اليوريك
تحديث اسبوعي: 11 أكتوبر 2019
