يحصل عملاء Nebula Genomics على إمكانية الوصول إلى مكتبة Nebula ، وهي مجموعة أسبوعية محدثة من التقارير الشخصية بناءً على أحدث الاكتشافات الجينية. إنه يُمكّن مستخدمينا من البقاء على اطلاع بأحدث الأبحاث في علم الوراثة البشرية ومعرفة كيفية تطبيقها عليهم. تضم مكتبة Nebula اليوم أكثر من 200 دراسة ارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) ويتم إضافة تقارير جديدة كل أسبوع. للوصول إلى مكتبة السديم الشخصية الخاصة بك ، تحتاج إلى شراء تسلسل الجينوم الكامل (أو تحميل بيانات الحمض النووي الموجودة للحصول على وصول جزئي). ومع ذلك ، فقد جعلنا محتوى مكتبة Nebula متاحًا للجمهور هنا لمساعدتك في اكتشاف التقارير التي تهمك.
عنوان الدراسة: تكشف دراسة الارتباط على نطاق الجينوم لضغط العين عن مسارات جديدة للجلوكوما ملخص: تحديد أكثر من 24 متغيرًا وراثيًا يرتبط بتطور الجلوكوما. وصف: يعتبر الجلوكوما أحد الأسباب الرئيسية للعمى لدى كبار السن ، على الرغم من أنه يمكن …
عنوان الدراسة: يحدد تحليل الارتباط على مستوى الجينوم للانصمام الخثاري الوريدي مواقع الخطر الجديدة والتداخل الجيني مع أمراض الأوعية الدموية الشريانية ملخص: تحديد 22 متغيرًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بالانصمام الخثاري الوريدي. نظرة عامة: يتميز الجلطات الدموية الوريدية بتكوين جلطات دموية …
عنوان الدراسة: الارتباطات على مستوى الجينوم لوزن الولادة والارتباطات بأمراض البالغين ملخص: تحديد 60 متغيرًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بوزن الولادة ومرتبطًا بقابلية الإصابة بأمراض لاحقة. نظرة عامة: يتأثر الوزن عند الولادة بالجينات الوراثية للأم والجنين ، وكذلك العوامل البيئية أثناء …
الوزن عند الولادة وقابلية الإصابة بالأمراض (هوريكوشي ، 2017) اقرأ المزيد »
عنوان الدراسة: الجينات المستهدفة والمتغيرات والأنسجة ومسارات النسخ التي تؤثر على مستويات مصل الدم البشري ملخص: تحديد 147 من المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بتطور النقرس. وصف: حمض اليوريك هو منتج نفايات ينتج عندما يهضم الجسم بعض الأطعمة. عادة ، ينتقل …
عنوان الدراسة: وجدت دراسة الارتباط على مستوى الجينوم المتغيرات الجينية المرتبطة بألم الرقبة أو الكتف في البنك الحيوي بالمملكة المتحدة. ملخص: تحديد 4 مناطق وراثية مرتبطة بألم الرقبة أو الكتف. نظرة عامة: الألم في منطقة الرقبة والكتف شائع بشكل لا …
عنوان الدراسة: يحدد التحليل التلوي لـ 542934 شخصًا من أصل أوروبي جينات وآليات جديدة تؤهب لخطأ الانكسار وقصر النظر ملخص: اكتشاف 336 منطقة جينومية جديدة مرتبطة بأخطاء الانكسار بما في ذلك قصر النظر. نظرة عامة: تحدث الأخطاء الانكسارية عندما لا …
عنوان الدراسة: المتغيرات الموروثة في 3q13.33 و 3p24.1 مرتبطة بخطر انتشار ورم الغدد الليمفاوية للخلايا B الكبيرة وتورط مسارات المناعة ملخص: تحديد نوعين من المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية للخلايا البائية الكبيرة المنتشرة. وصف: الخلايا …
سرطان الغدد الليمفاوية الرئوية B منتشر (Kleinstern ، 2019) اقرأ المزيد »
عنوان الدراسة: يسلط GWAS لفقدان الفسيفساء للكروموسوم Y الضوء على التأثيرات الجينية على تمايز خلايا الدم ملخص: تحديد 46 متغيرًا وراثيًا مرتبطًا بفقدان الفسيفساء للكروموسوم Y (mLOY). وصف: تخزن الخلايا في جسم الإنسان المعلومات الجينية في 23 زوجًا من الكروموسومات. …
عنوان الدراسة: تحليلات الجينوم لـ> حدد 200000 فرد 58 مركزًا للالتهاب المزمن والمسارات البارزة التي تربط بين الالتهاب والاضطرابات المعقدة ملخص: تحديد 58 من المتغيرات الجينية المرتبطة بمستويات الدم من البروتين التفاعلي C ، وهو علامة على الالتهاب. نظرة عامة: …
عنوان الدراسة: ترتبط المتغيرات الشائعة في SCN5A-SCN10A و HEY2 بمتلازمة بروجادا ، وهو مرض نادر مع مخاطر عالية للموت القلبي المفاجئ ملخص: تحديد 3 متغيرات جينية مرتبطة بمتلازمة بروجادا ، وهو اضطراب قلبي نادر. نظرة عامة: يضخ القلب السليم الدم …
