STUDIENTITEL: Genomweite Assoziationsstudie identifiziert HLA-DPB1 als signifikanten Risikofaktor für schwere aplastische Anämie ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 2 Genomregionen, die mit dem Risiko einer schweren aplastischen Anämie verbunden sind. ÜBERBLICK: Aplastische Anämie (AA) ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Knochenmark nicht genügend …
STUDIENTITEL: HDAC9 ist an der Verkalkung der atherosklerotischen Aorta beteiligt und beeinflusst den Phänotyp der glatten Gefäßmuskelzellen ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 2 neuen genetischen Varianten im Zusammenhang mit Aortenverkalkung. ÜBERBLICK: Die Aorta ist eine der Hauptarterien im Herzen, die dabei hilft, …
STUDIENTITEL: Genomweite Assoziationsanalyse venöser Thromboembolien identifiziert neue Risikostandorte und genetische Überlappungen mit arteriellen Gefäßerkrankungen ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 22 neuen genetischen Varianten im Zusammenhang mit venösen Thromboembolien. ÜBERBLICK: Eine venöse Thromboembolie ist durch die Bildung von Blutgerinnseln gekennzeichnet, typischerweise in Beinvenen. …
STUDIENTITEL: Genomweite Assoziationen für das Geburtsgewicht und Korrelationen mit Erkrankungen bei Erwachsenen ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 60 neuen genetischen Varianten, die mit dem Geburtsgewicht assoziiert sind und mit der Anfälligkeit für spätere Krankheiten korrelieren. ÜBERBLICK: Das Geburtsgewicht wird durch die Genetik …
Geburtsgewicht und Krankheitsanfälligkeit (Horikoshi, 2017) Read More »
STUDIENTITEL: GWAS für systemische Sklerose identifiziert mehrere Risikostandorte und hebt fibrotische und vaskulopathische Wege hervor ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung von 13 neuen genetischen Varianten im Zusammenhang mit der Entwicklung von systemischer Sklerose. ÜBERBLICK: Normalerweise schützt das Immunsystem den Körper vor fremden Krankheitserregern …
STUDIENTITEL: Identifizierung von sieben Loci, die die mittlere Telomerlänge und ihre Assoziation mit der Krankheit beeinflussen ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 5 neuen genetischen Regionen, die mit der Länge der Telomere zusammenhängen. ÜBERBLICK: Die DNA in unseren Zellen ist dicht in Strukturen …
STUDIENTITEL: Resistenz gegen HIV-1-Infektion bei kaukasischen Individuen, die mutierte Allele des CCR-5-Chemokinrezeptor-Gens tragen ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung einer häufigen genetischen Variante, die eine Resistenz gegen das humane Immundefizienzvirus (HIV) verleiht. ÜBERBLICK: Das Human Immunodeficiency Virus (HIV) zerstört das Immunsystem, indem es weiße …
STUDIENTITEL: Das abgeleitete Allel einer neuen intergenen Variante auf Chromosom 11 assoziiert mit einem niedrigeren Body-Mass-Index und einem günstigen metabolischen Phänotyp bei Grönländern ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung einer neuen Region auf Chromosom 11, die mit einem niedrigeren Body-Mass-Index, einer geringeren Insulinresistenz und …
STUDIENTITEL: GWAS des Mosaikverlustes von Chromosom Y zeigt genetische Effekte auf die Differenzierung von Blutzellen ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 46 genetischen Varianten, die mit dem Mosaikverlust von Chromosom Y (mLOY) assoziiert sind. BESCHREIBUNG: Zellen im menschlichen Körper speichern genetische Informationen in …
STUDIENTITEL: Vererbte Varianten bei 3q13.33 und 3p24.1 sind mit dem Risiko eines diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms verbunden und implizieren Immunwege ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 2 neuen genetischen Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms verbunden sind. …
Diffuses Lungen-B-Zell-Lymphom (Kleinstern, 2019) Read More »
