Altersbedingte Makuladegeneration (Han, 2020)

Nahaufnahme eines menschlichen Auges

STUDIENTITEL: Genomweite Metaanalyse identifiziert neue Loci, die mit altersbedingter Makuladegeneration assoziiert sind

ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 12 neuen Genomregionen, die mit altersbedingter Makuladegeneration assoziiert sind.

ÜBERBLICK: Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Nervenschicht, die den Augenhintergrund auskleidet. Die altersbedingte Makuladegeneration (ARMD) beschreibt eine Schädigung der Makula, dem Bereich der Netzhaut, der für das zentrale, hochauflösende Farbsehen verantwortlich ist. ARMD, die häufigste Ursache für Blindheit bei älteren Menschen, betrifft weltweit fast 160 Millionen Menschen. Diese genomweite Assoziationsstudie zielte darauf ab, genetische Varianten zu identifizieren, die mit ARMD assoziiert sind, indem das Genom von ~ 132.000 Individuen größtenteils europäischer Abstammung untersucht wurde. Die Forscher identifizierten 69 genetische Varianten im Zusammenhang mit ARMD, von denen 12 neu sind. Einige der beteiligten Gene wirken auf Entzündungsreaktionswege und Augenmerkmale wie die Makuladicke.

HAST DU GEWUSST? Es gibt zwei Arten von Makuladegeneration: trocken und nass. Der feuchte Typ ist durch das abnormale Wachstum von Blutgefäßen in die Makula gekennzeichnet. Die feuchte Makuladegeneration wird häufig mit Medikamenten behandelt, die das Wachstum von Blutgefäßen verlangsamen. [SOURCE]

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Ergebnisse der altersbedingten Makuladegeneration

ARMD-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs800292, rs7542235, rs2248799, rs6428365, rs2672589, rs7555070, rs12116643, rs760070, rs2672590, rs12134610, rs11200607, rs163494, rs7918867, rs4752699, rs4151671, rs10494757, rs4420638, rs1337169, rs12211410, rs5754227, rs1329423, rs247616, rs5754206, rs11076175, rs1998345, rs943080, rs10033900, rs11569520, rs2043085, rs7266392, rs7428936, rs8135665, rs2070895, rs8017304, rs13255394, rs401186, rs11771241, rs13081855, rs12949956, rs2575876, rs9973159, rs4943289, rs1142, rs2268354, rs10781180, rs1605677, rs8056814, rs3138142, rs6899205, rs11080055, rs1064583, rs3760775, rs3825991, rs1926564, rs11142636, rs11884770, rs1378940, rs2842343, rs259842, rs11120691, rs2367070, rs2011092, rs7896471, rs2011092, rs7896471, rs2011092, rs7896471, rs2011092, rs7896471, rs2011092

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Altersbedingte Makuladegeneration (Video)
Blindheit und Sehbehinderung

WÖCHENTLICHES UPDATE: 21. April 2020