Degeneração macular relacionada à idade (Han, 2020)

Close de um olho humano

TÍTULO DO ESTUDO: A metanálise do genoma identifica novos loci associados à degeneração macular relacionada à idade

RESUMO: Identificação de 12 novas regiões genômicas associadas à degeneração macular relacionada à idade.

VISÃO GERAL: A retina é a camada nervosa sensível à luz que reveste a parte de trás do olho. A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) descreve o dano à mácula, a área da retina responsável pela visão em cores central e de alta resolução. ARMD, a principal causa de cegueira entre idosos, afeta cerca de 160 milhões de pessoas em todo o mundo. Este estudo de associação do genoma teve como objetivo identificar as variantes genéticas associadas com ARMD, examinando os genomas de ~ 132.000 indivíduos de ascendência principalmente europeia. Os pesquisadores identificaram 69 variantes genéticas associadas à ARMD, 12 das quais são novas. Alguns dos genes implicados atuam nas vias de resposta inflamatória e traços oculares, como a espessura macular.

VOCÊ SABIA? Existem dois tipos de degeneração macular: seca e úmida. O tipo úmido é caracterizado pelo crescimento anormal de vasos sanguíneos na mácula. A degeneração macular úmida costuma ser tratada com medicamentos que diminuem o crescimento dos vasos sanguíneos. [SOURCE]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

resultados de amostra de degeneração macular relacionada à idade

VARIANTES ASSOCIADOS À ARMD: rs800292, rs7542235, rs2248799, rs6428365, rs2672589, rs7555070, rs12116643, rs760070, rs2672590, rs12134610, rs11200607, rs163494, rs7918867, rs4752699, rs4151671, rs10494757, rs4420638, rs1337169, rs12211410, rs5754227, rs1329423, rs247616, rs5754206, rs11076175, rs1998345, rs943080, rs10033900, rs11569520, rs2043085, rs7266392, rs7428936, rs8135665, rs2070895, rs8017304, rs13255394, rs401186, rs11771241, rs13081855, rs12949956, rs2575876, rs9973159, rs4943289, rs1142, rs2268354, rs10781180, rs1605677, rs8056814, rs3138142, rs6899205, rs11080055, rs1064583, rs3760775, rs3825991, rs1926564, rs11142636, rs11884770, rs1378940, rs2842343, rs259842, rs11120691, rs2367070, rs2011092, rs7896471, rs17356664, rs17421410, rs16841920, rs1005819, rs2232613, rs17576

RECURSOS ADICIONAIS:
Degeneração macular relacionada à idade (vídeo)
Cegueira e deficiência visual

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 21 de abril de 2020