Dégénérescence maculaire liée à l’âge (Han, 2020)

Gros plan, de, a, oeil humain

TITRE DE L’ÉTUDE: Une méta-analyse à l’échelle du génome identifie de nouveaux loci associés à la dégénérescence maculaire liée à l’âge

SOMMAIRE: Identification de 12 nouvelles régions génomiques associées à la dégénérescence maculaire liée à l’âge.

APERÇU: La rétine est la couche nerveuse sensible à la lumière qui tapisse l’arrière de l’œil. La dégénérescence maculaire liée à l’âge (ARMD) décrit des lésions de la macula, la zone de la rétine responsable de la vision centrale des couleurs à haute résolution. L’ARMD, première cause de cécité chez les personnes âgées, touche près de 160 millions de personnes dans le monde. Cette étude d’association à l’échelle du génome visait à identifier les variantes génétiques associées à l’ARMD en examinant les génomes d’environ 132 000 individus d’origine principalement européenne. Les chercheurs ont identifié 69 variantes génétiques associées à l’ARMD, dont 12 sont nouvelles. Certains des gènes impliqués fonctionnent dans les voies de réponse inflammatoire et les traits oculaires, tels que l’épaisseur maculaire.

LE SAVIEZ-VOUS? Il existe deux types de dégénérescence maculaire: sèche et humide. Le type humide est caractérisé par la croissance anormale des vaisseaux sanguins dans la macula. La dégénérescence maculaire humide est souvent traitée avec des médicaments qui ralentissent la croissance des vaisseaux sanguins. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

résultats des échantillons de dégénérescence maculaire liée à l'âge

VARIANTES ASSOCIÉES À L’ARMD: rs800292, rs7542235, rs2248799, rs6428365, rs2672589, rs7555070, rs12116643, rs760070, rs2672590, rs12134610, rs11200607, rs163494, rs7918867, rs4752699, rs4151671, rs10494757, rs4420638, rs1337169, rs12211410, rs5754227, rs1329423, rs247616, rs5754206, rs11076175, rs1998345, rs943080, rs10033900, rs11569520, rs2043085, rs7266392, rs7428936, rs8135665, rs2070895, rs8017304, rs13255394, rs401186, rs11771241, rs13081855, rs12949956, rs2575876, rs9973159, rs4943289, rs1142, rs2268354, rs10781180, rs1605677, rs8056814, rs3138142, rs6899205, rs11080055, rs1064583, rs3760775, rs3825991, rs1926564, rs11142636, rs11884770, rs1378940, rs2842343, rs259842, rs11120691, rs2367070, rs2011092, rs789644271, rs1758s1758, rs1758s1758

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (vidéo)
Cécité et déficience visuelle

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 21 avril 2020