Cálculos biliares (Ferkingstad, 2018)

Imagen de piedras de diferentes tamaños

TÍTULO DEL ESTUDIO: El metanálisis de asociación de todo el genoma arroja 20 loci asociados con la enfermedad de cálculos biliares

RESUMEN: Descubrimiento de 21 regiones genómicas asociadas con la formación de cálculos biliares.

VISIÓN GENERAL: La vesícula biliar almacena un líquido llamado bilis. Libera bilis en los intestinos donde ayuda con la digestión. La bilis contiene ácidos biliares que se producen en el cuerpo a partir del colesterol. Los cálculos biliares son cálculos que se pueden formar en la vesícula biliar cuando hay demasiado colesterol y no hay suficientes ácidos biliares. Los cálculos pueden causar dolor en la parte superior derecha del abdomen y pueden requerir cirugía. Para identificar las variantes genéticas asociadas con la formación de cálculos biliares, este estudio de asociación de todo el genoma examinó los genomas de más de 750.000 individuos de ascendencia europea. El estudio identificó 28 regiones genómicas asociadas con la enfermedad de cálculos biliares, 21 de las cuales son nuevas. Algunas de estas variantes genéticas se han relacionado previamente con la diabetes y el metabolismo de las grasas.

¿SABÍAS? Según los Guinness World Records, la mayoría de los cálculos biliares extraídos de un paciente fueron ~ 24.000. Por el contrario, la mayoría de los pacientes que se someten a cirugía por cálculos biliares tienen, en promedio, de 2 a 20. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

resultados de la muestra de formación de cálculos biliares

VARIANTES ASOCIADAS CON GALLSTONE: rs11887534, rs212100, rs12633863, rs4148808, rs2291428, rs2290846, rs1800961, rs6471717, rs601338, rs686030, rs756082276, rs28929474, rs1260326, rs34851490, rs1169288, rs756935975, rs13280055, rs56398830, rs174567, rs708686, rs11012737, rs1935, rs2469991, rs17240268, rs2070959, rs12004, rs55971546, rs11641445, rs17138478, rs45575636, rs2292553, rs12968116

RECURSOS ADICIONALES:
Cálculos biliares (video)
Enfermedad de cálculos biliares

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 28 de abril de 2020