TÍTULO DO ESTUDO: Meta-análise de associação de todo o genoma produz 20 loci associados à doença do cálculo biliar
RESUMO: Descoberta de 21 regiões genômicas associadas à formação de cálculos biliares.
VISÃO GERAL: A vesícula biliar armazena um fluido chamado bile. Ele libera bile nos intestinos, onde ajuda na digestão. A bile contém ácidos biliares que são produzidos no corpo a partir do colesterol. Os cálculos biliares são cálculos que podem se formar na vesícula biliar quando há muito colesterol e ácidos biliares insuficientes. As pedras podem causar dor no abdome superior direito e podem exigir cirurgia. Para identificar as variantes genéticas associadas à formação de cálculos biliares, este estudo de associação do genoma examinou os genomas de mais de 750.000 indivíduos de ascendência europeia. O estudo identificou 28 regiões genômicas associadas à doença do cálculo biliar, 21 das quais são novas. Algumas dessas variantes genéticas já foram associadas ao diabetes e ao metabolismo da gordura.
VOCÊ SABIA? De acordo com o Guinness World Records, a maioria dos cálculos biliares removidos de um paciente foi de aproximadamente 24.000. Em contraste, a maioria dos pacientes que se submetem à cirurgia para a doença do cálculo biliar tem, em média, 2 a 20. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS A GALLSTONE: rs11887534, rs212100, rs12633863, rs4148808, rs2291428, rs2290846, rs1800961, rs6471717, rs601338, rs686030, rs756082276, rs28929474, rs1260326, rs34851490, rs1169288, rs756935975, rs13280055, rs56398830, rs174567, rs708686, rs11012737, rs1935, rs2469991, rs17240268, rs2070959, rs12004, rs55971546, rs11641445, rs17138478, rs45575636, rs2292553, rs12968116
RECURSOS ADICIONAIS:
Cálculos biliares (vídeo)
Doença do cálculo biliar
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 28 de abril de 2020
