Calculs biliaires (Ferkingstad, 2018)

Image de pierres de différentes tailles

TITRE DE L’ÉTUDE: La méta-analyse d’association pangénomique donne 20 loci associés à la maladie des calculs biliaires

SOMMAIRE: Découverte de 21 régions génomiques associées à la formation de calculs biliaires.

APERÇU: La vésicule biliaire stocke un liquide appelé bile. Il libère de la bile dans les intestins où il facilite la digestion. La bile contient des acides biliaires qui sont produits dans le corps à partir du cholestérol. Les calculs biliaires sont des calculs qui peuvent se former dans la vésicule biliaire lorsqu’il y a trop de cholestérol et pas assez d’acides biliaires. Les calculs peuvent causer des douleurs dans l’abdomen supérieur droit et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Pour identifier les variantes génétiques associées à la formation de calculs biliaires, cette étude d’association à l’échelle du génome a examiné les génomes de plus de 750 000 individus d’origine européenne. L’étude a identifié 28 régions génomiques associées à la maladie des calculs biliaires, dont 21 sont nouvelles. Certaines de ces variantes génétiques ont déjà été liées au diabète et au métabolisme des graisses.

LE SAVIEZ-VOUS? Selon le Guinness World Records, le plus grand nombre de calculs biliaires prélevés sur un patient était d’environ 24000. En revanche, la plupart des patients qui subissent une intervention chirurgicale pour une maladie des calculs biliaires en ont en moyenne 2 à 20. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

résultats des échantillons de formation de calculs biliaires

VARIANTES ASSOCIÉES À LA PIERRE GALERIE: rs11887534, rs212100, rs12633863, rs4148808, rs2291428, rs2290846, rs1800961, rs6471717, rs601338, rs686030, rs756082276, rs28929474, rs1260326, rs34851490, rs1169288, rs756935975, rs13280055, rs56398830, rs174567, rs708686, rs11012737, rs1935, rs2469991, rs17240268, rs2070959, rs12004, rs55971546, rs11641445, rs17138478, rs45575636, rs2292553, rs12968116

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Calculs biliaires (vidéo)
Maladie biliaire

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 28 avril 2020