Gallensteine (Ferkingstad, 2018)

STUDIENTITEL: Die genomweite Assoziations-Metaanalyse ergibt 20 Loci, die mit einer Gallensteinerkrankung assoziiert sind

ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung von 21 Genomregionen im Zusammenhang mit der Gallensteinbildung.

ÜBERBLICK: Die Gallenblase speichert eine Flüssigkeit namens Galle. Es gibt Galle in den Darm ab, wo es bei der Verdauung hilft. Galle enthält Gallensäuren, die im Körper aus Cholesterin hergestellt werden. Gallensteine sind Steine, die sich in der Gallenblase bilden können, wenn zu viel Cholesterin und zu wenig Gallensäuren vorhanden sind. Die Steine können Schmerzen im oberen rechten Bauch verursachen und müssen möglicherweise operiert werden. Um die mit der Gallensteinbildung verbundenen genetischen Varianten zu identifizieren, untersuchte diese genomweite Assoziationsstudie die Genome von über 750.000 Personen europäischer Herkunft. Die Studie identifizierte 28 Genomregionen im Zusammenhang mit Gallensteinerkrankungen, von denen 21 neu sind. Einige dieser genetischen Varianten wurden zuvor mit Diabetes und Fettstoffwechsel in Verbindung gebracht.

HAST DU GEWUSST? Laut den Guinness-Weltrekorden waren die meisten Gallensteine, die einem Patienten entfernt wurden, ~ 24.000. Im Gegensatz dazu haben die meisten Patienten, die wegen einer Gallensteinerkrankung operiert werden, durchschnittlich 2 bis 20. [SOURCE]

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Ergebnisse der Gallensteinbildungsprobe

GALLSTONE-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs11887534, rs212100, rs12633863, rs4148808, rs2291428, rs2290846, rs1800961, rs6471717, rs601338, rs686030, rs756082276, rs28929474, rs1260326, rs34851490, rs1169288, rs756935975, rs13280055, rs56398830, rs174567, rs708686, rs11012737, rs1935, rs2469991, rs17240268, rs2070959, rs12004, rs55971546, rs11641445, rs17138478, rs45575636, rs2292553, rs12968116

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Gallensteine (Video)
Gallensteinkrankheit

WÖCHENTLICHES UPDATE: 28. April 2020


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