TÍTULO DEL ESTUDIO: Información sobre la susceptibilidad a la malaria utilizando datos de todo el genoma de 17.000 personas de África, Asia y Oceanía
RESUMEN: Identificación de 5 loci genómicos asociados con la resistencia al paludismo grave.
VISIÓN GENERAL: La malaria es una enfermedad causada por parásitos transmitidos a través de las picaduras de mosquitos. Los síntomas típicos son escalofríos, fiebre alta y, en casos graves, insuficiencia orgánica. La Organización Mundial de la Salud estimó 219 millones de casos de malaria en 2017, con un número estimado de muertes en un total de 435.000. Este estudio buscó identificar las regiones genómicas asociadas con la resistencia al paludismo grave. Utilizando ADN de más de 17.000 personas de África, Asia y Oceanía, los investigadores identificaron 5 variantes genéticas. En conjunto, estas variantes explican aproximadamente el 10% de la heredabilidad de la resistencia a la malaria grave. Una de las variantes genéticas identificadas se encuentra en el gen ATP2B4, que parece desempeñar un papel en la infección de los glóbulos rojos con parásitos de la malaria.
¿SABÍAS? La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que se caracteriza por glóbulos rojos que pueden adoptar una forma similar a una hoz. Si bien la anemia de células falciformes puede provocar varios problemas de salud, también proporciona una resistencia natural contra la malaria. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ANALIZADAS: rs334, rs8176719, rs567544458, rs4951377, rs62418762
RECURSOS ADICIONALES:
Ciclo de vida de la malaria (video)
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 3 de enero de 2020
