TÍTULO DEL ESTUDIO: Identificación de una variante genética asociada a enfisema cerca de TGFB2 con efectos reguladores en fibroblastos pulmonares
RESUMEN: Las variantes genéticas cercanas al gen TGFB2 pueden aumentar el riesgo de enfisema al elevar la expresión de TGFB2 en fibroblastos pulmonares.
DESCRIPCIÓN: El enfisema es uno de los principales tipos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) que se produce cuando se dañan los sacos de aire de los pulmones. Esto dificulta la respiración y la mayoría de las personas con esta afección pulmonar desarrollan tos crónica. Aunque fumar es la causa más común de enfisema, la contaminación del aire, ciertos vapores químicos y la genética también son factores de riesgo. Por lo tanto, este estudio examinó a 10.192 sujetos blancos y afroamericanos no hispanos para encontrar cómo las variantes genéticas cercanas al gen TGFB2 previamente identificado influyen en el riesgo de enfisema. El estudio encontró que las variantes cercanas al gen TGFB2, que están asociadas con un mayor riesgo, aumentan la expresión de TGFB2 en los fibroblastos. La proteína TGFB2 ayuda a regular la expresión de otros genes y participa en muchos procesos celulares, como el crecimiento celular y la apoptosis (muerte celular programada).
¿SABÍAS? Para prevenir el enfisema, evite el humo del cigarrillo y los contaminantes del aire cuando sea posible. Además, usar una máscara si trabaja con vapores químicos puede reducir su riesgo de contraer esta enfermedad. [ FUENTE ]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS AL ENFISEMA: rs56077333, rs17368582, rs56113850, rs796395, rs138641402, rs76756075, rs78070126, rs145770770, rs379123
RECURSOS ADICIONALES:
Introducción al enfisema
Vía de señalización TGFB2
Fibroblastos
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 2 de agosto de 2019
